Mit kell tudni a vérzéses diatézisről: okok, tünetek, kezelés

A vérzéses diathesis tünetei

A vérzéses diathesis tünetei a rendellenesség okától függenek. Az általános tünetek a következők:

• könnyen zúzódás
• ínyvérzés
• megmagyarázhatatlan orrvérzés
• erős és elhúzódó menstruációs vérzés
• erős vérzés műtét után
• erős vérzés apró vágások, vérvételek vagy oltások után
• túlzott vérzés fogászati ​​​​munka után
• vérzés a végbélből
• vér a székletében
• vér a vizeletében
• vér a hányásában

Egyéb specifikus tünetek a következők:

• Petechiae. Ezek a kis, lapos, vörös, kiütésszerű vérpöttyök a bőr alatt, gyakran a lábszáron jelennek meg.
• Purpura. Ezek a kis zúzódások lehetnek vörösek, lilák vagy barnák. Lehetnek szárazak, csak a bőrön jelennek meg. Vagy lehetnek nedvesek, megjelenhetnek a nyálkahártyán. A nedves purpura alacsony vérlemezkeszámra utalhat (thrombocytopenia).
• Vérzés ízületekben, izmokban és lágyszövetekben. Ez hemofíliával fordulhat elő.
• Emésztőrendszeri vérzés. Ez összefüggésbe hozható a szerzett von Willebrand-szindrómával
• Albinizmus. Ez a ritka állapot Hermansky-Pudlak és Chediak-Higashi szindrómához kapcsolódik.
• Ízületi hipermobilitás vagy nyúló bőr. Ezek a tünetek az Ehlers-Danlos-szindrómához (EDS) társulnak.
• Többszörösen kitágult erek (telangiectasia). Ezek a tünetek örökletes hemorrhagiás telangiectasia összefüggésbe hozhatók.

A vérzéses diatézis okai

A vérzéses diatézis lehet örökletes vagy szerzett. Egyes esetekben öröklött vérzési rendellenességek (például hemofília) is kialakulhatnak.

A vérzéses diatézis leggyakoribb okai a vérlemezke-rendellenességek, amelyek általában szerzettek, és nem öröklődnek. A vérlemezkék nagy csontvelősejtek töredékei, amelyek elősegítik a véralvadást.

Ez a táblázat felsorolja a vérzéses diatézis összes lehetséges okát. További információ az egyes okokról az alábbiakban található.

Öröklött vérzéses diathesis

Vérzékenység

A hemofília talán a legismertebb öröklött vérzéses diathesis, de nem a leggyakoribb.

Hemofíliában a vérben rendellenesen alacsony a véralvadási faktorok szintje. Ez túlzott vérzéshez vezethet.

A hemofília leginkább a férfiakat érinti. A National Hemophilia Foundation becslései szerint a hemofília minden 5000 férfi születésből körülbelül egynél fordul elő.

Von Willebrand betegség

A von Willebrand-kór a leggyakoribb öröklött vérzési rendellenesség. A von Willebrand fehérje hiánya a vérben megakadályozza a vér megfelelő alvadását.

A von Willebrand-betegség férfiakat és nőket egyaránt érint. Általában enyhébb, mint a hemofília.

Az Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok (CDC) beszámol arról, hogy a von Willebrand-kór a lakosság körülbelül 1 százalékánál fordul elő.

A nők nagyobb valószínűséggel észlelik a tüneteket az erős menstruációs vérzés miatt.

Kötőszöveti rendellenességek

Ehlers-Danlos szindróma (EDS)

Az Ehlers-Danlos szindróma a szervezet kötőszöveteit érinti. Az erek törékenyek lehetnek, és gyakoriak lehetnek a véraláfutások. A szindrómának 13 különböző típusa van.

Világszerte 5000-20 000 emberből hozzávetőleg 1 ember rendelkezik Ehlers-Danlos szindrómával.

Osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség)

Az Osteogenesis imperfecta olyan rendellenesség, amely törékeny csontokat okoz. Általában születéskor van jelen, és csak olyan gyermekeknél alakul ki, akiknek a családjában szerepel a betegség. Ról ről 1 fő a 20 000-ből kialakul ez a törékeny csontbetegség.

Kromoszómális szindrómák

A kromoszóma-rendellenességek összefüggésbe hozhatók a kóros vérlemezkeszám által okozott vérzési rendellenességekkel. Ezek tartalmazzák:

• Turner szindróma

• Down-szindróma (néhány specifikus forma)

• Noonan szindróma
• DiGeorge szindróma
• Cornelia de Lange szindróma
• Jacobsen szindróma

XI. faktor hiánya

A XI-es faktor hiánya egy ritka örökletes vérzési rendellenesség, amelyben a XI-es faktor vérfehérje hiánya korlátozza a véralvadást. Általában enyhe.

A tünetek közé tartozik a trauma vagy műtét utáni erős vérzés, valamint a véraláfutásokra és az orrvérzésre való hajlam.

A XI. faktor hiánya becslések szerint 1 millió emberből 1-et érint. Becslések szerint az askenázi zsidó származású emberek 8 százalékát érinti.

Fibrinogén rendellenességek

A fibrinogén egy vérplazmafehérje, amely részt vesz a véralvadásban. A fibrinogén hiánya súlyos vérzést okozhat, még kisebb vágásokból is. A fibrinogént I. véralvadási faktornak is nevezik.

Három formája van fibrinogén rendellenességek, mind ritka: afibrinogenemia, hypofibrinogenemia és dysfibrinogenemia. A fibrinogén rendellenességek két típusa enyhe.

Vaszkuláris (véredény) rendellenességek

Örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT)

Az örökletes hemorrhagiás telangiectasia (HHT) (vagy Osler-Weber-Rendu szindróma) becslések szerint 5000 emberből 1-et érint.

Ennek a genetikai rendellenességnek egyes formáit a bőr felszínéhez közeli véredények látható képződményei jellemzik, amelyeket telangiektázisoknak neveznek.

További tünet a gyakori orrvérzés, és egyes esetekben belső vérzés.

Egyéb veleszületett vérzési rendellenességek

• pszichogén purpura (Gardner-Diamond szindróma)
• thrombocytopenia
• csontvelő-elégtelenség szindrómák, beleértve a Fanconi-vérszegénységet és a Shwachman-Diamond szindrómát
• tárolási zavarok, beleértve a Gaucher-kórt, a Niemann-Pick-kórt, a Chediak-Higashi-szindrómát, a Hermansky-Pudlak-szindrómát és a Wiskott-Aldrich-szindrómát
• Glanzmann-trombaszténia
• Bernard-Soulier szindróma

Szerzett vérzéses diathesis

Egyes esetekben rendszerint öröklődő vérzési rendellenesség is kialakulhat, gyakran betegség eredményeként.

Íme néhány a vérzéses diathesis szerzett okai közül:

• alacsony vérlemezkeszám (thrombocytopenia)

• májbetegség
• veseelégtelenség
• pajzsmirigy betegség

• Cushing-szindróma (amelyet a kortizol hormon kórosan magas szintje jellemez)

• amiloidózis

• K-vitamin hiány (a K-vitamin nélkülözhetetlen a véralvadáshoz)

• disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC), egy ritka állapot, amely túl sok véralvadást okoz

• antikoaguláns (vérhígító) terápia, beleértve a heparint, warfarint (Coumadin), argatrobánt és dabigatránt (Pradaxa)

• véralvadásgátló szerek, például patkányméreg vagy patkányméreggel szennyezett anyagok által okozott mérgezés
• szerzett véralvadási faktor hiány vagy fibrinogén hiány
• skorbut

Hogyan kezeljük a vérzéses diatézist

A vérzéses diathesis kezelése a rendellenesség okától és súlyosságától függ. Az elmúlt évtizedekben a vérfaktorok szintetikus előállítása nagymértékben javította a kezelést, csökkentve a fertőzések lehetőségét.

Minden alapbetegséget vagy hiányt megfelelően kezelnek. Például a K-vitamin-hiány kezelése lehet K-vitamin-kiegészítés, valamint szükség esetén további véralvadási faktor.

Egyéb kezelések a rendellenességre specifikusak:

• A hemofíliát szintetikusan előállított véralvadási faktorokkal kezelik.
• A von Willebrand-betegséget (ha szükséges) olyan gyógyszerekkel kezelik, amelyek növelik a von Willebrand faktor szintjét a vérben, vagy vérfaktor-koncentrátumokkal.
• Néhány vérzési rendellenességet antifibrinolitikumokkal kezelnek. Ezek a gyógyszerek segítenek lelassítani a véralvadási faktorok lebomlását a vérben. Különösen hasznosak a nyálkahártyák vérzése esetén, beleértve a szájat, vagy a menstruációs vérzést.
• Antifibrinolitikumok is használhatók a fogászati ​​eljárások során a túlzott vérzés megelőzésére.
• A XI-es faktor hiánya kezelhető frissen fagyasztott plazmával, XI-es faktor koncentrátumokkal és antifibrinolitikumokkal. Egy újabb kezelés a NovoSeven RT, egy génmanipulált vérfaktor alkalmazása.
• Ha a vérzési rendellenességet egy adott gyógyszer okozza, a gyógyszert módosítani lehet.
• A 2018-as kutatási cikk a vér diatézisének kezelését javasolja, ha véralvadásgátló gyógyszert alkalmaznak folyamatos intravénás protamin-szulfáttal.
• Az erős menstruációs vérzés hormonkezelésekkel kezelhető, beleértve a fogamzásgátló tablettákat is.

Hogyan diagnosztizálják a vérzéses diatézist

A vérzéses diatézist, különösen az enyhe esetekben, nehéz lehet diagnosztizálni.

Az orvos részletes kórtörténettel kezdi. Ez magában foglalja a múltban előforduló vérzéseket, vagy azt, hogy van-e olyan családtagja, akinél előfordult már vérzés. Kérdeznek az Ön által szedett gyógyszerekről, gyógynövénykészítményekről vagy kiegészítőkről is, beleértve az aszpirint is.

Az orvosi irányelvek besorolják a vérzés súlyosságát.

Az orvos fizikailag megvizsgálja Önt, különösen azért, hogy keressen bőrelváltozásokat, például purpurát és petechiát.

Csecsemők és kisgyermekek esetében az orvos olyan kóros fizikai jellemzőket keres, amelyek jellemzően bizonyos veleszületett vérzési rendellenességekkel járnak.

Diagnosztikai vizsgálatok

Az alapvető szűrővizsgálatok magukban foglalják a teljes vérvizsgálatot (vagy teljes vérképet) a vérlemezkék, az erek és a véralvadási fehérjék rendellenességeinek feltárására. Az orvos megvizsgálja a véralvadási képességét is, és megvizsgálja a véralvadási faktor hiányosságait.

Más specifikus tesztek a fibrogén aktivitást, a von Willebrand faktor antigént és más tényezőket, például a K-vitamin hiányát vizsgálják.

Az orvos más vizsgálatokat is elrendelhet, ha azt gyanítja, hogy májbetegség, vérbetegség vagy más szisztémás betegség lehet összefüggésben az Ön vérzési rendellenességével. Genetikai vizsgálatot is végezhetnek.

Nincs olyan teszt, amely végleges diagnózist adna, így a tesztelési folyamat időt vehet igénybe. Ezenkívül a laboratóriumi vizsgálatok eredményei nem meggyőzőek lehetnek, még akkor is, ha a kórelőzményében vérzés szerepel.

Kezelőorvosa vérgyógyászhoz (hematológushoz) utalhatja további vizsgálatok vagy kezelés céljából.

Mikor kell orvoshoz fordulni

Ha a családjában előfordult vérzés, vagy ha Önnél vagy gyermekénél a szokásosnál több zúzódás vagy vérzés van, forduljon orvoshoz. Fontos a pontos diagnózis és a kezelés. Egyes vérzési rendellenességek jobb prognózissal rendelkeznek, ha időben kezelik őket.

Különösen fontos, hogy vérzési rendellenességgel forduljon orvoshoz, ha műtétre, szülésre vagy kiterjedt fogászati ​​​​munkára számít. Állapotának ismerete lehetővé teszi az orvos vagy a sebész számára, hogy óvintézkedéseket tegyen a túlzott vérzés megelőzésére.

A vérzéses diatézis oka és súlyossága nagyon eltérő. Az enyhe rendellenességek nem igényelnek kezelést. Néha egy konkrét diagnózis nehéz lehet.

Fontos, hogy a lehető leghamarabb diagnosztizálják és kezeljék. Lehet, hogy bizonyos rendellenességekre nincs gyógymód, de vannak módszerek a tünetek kezelésére.

Új és továbbfejlesztett kezelések fejlesztés alatt állnak. Felveheti a kapcsolatot az Országos Hemofília Alapítvánnyal információért és a különböző típusú vérzéses diatézisekkel foglalkozó helyi szervezetekkel.

Az Országos Egészségügyi Intézet Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szintén rendelkezik információkkal és forrásokkal.

Beszélje meg kezelőorvosával vagy szakorvosával a kezelési tervet, és kérdezze meg őket azokról a klinikai vizsgálatokról, amelyekhez csatlakozhat.