Az elsődleges laterális szklerózis (PLS) ritka neurológiai rendellenesség. Több évig is eltarthat, amíg az orvos diagnosztizálja a PLS-t. Bár nincs gyógymód, a kezelések segíthetnek az életminőség javításában.
Az elsődleges laterális szklerózis (PLS) egy neurológiai rendellenesség, amely felnőtteket és ritka esetekben gyermekeket érint. Pontosabban, ez egy motoros neuron betegség, amely rontja az ember azon képességét, hogy használja az akaratlagos izmokat. Az akaratlagos izmok azok az izmok, amelyeket sétáláshoz, beszélgetéshez, étkezéshez és mindennapi tevékenységek végzéséhez használ.
Olvasson tovább, hogy többet megtudjon a PLS-ről, mi okozza, és milyen kezelések segíthetnek a rendellenesség előrehaladtával.
Mik a tünetek?
A PLS jelei és tünetei személyenként változnak. A tünetek idővel lassan alakulhatnak ki, és gyakran a lábakban kezdődnek, mielőtt a test más részein fejlődnének.
A tünetek a következők lehetnek:
- izomgyengeség, merevség és görcsök
- lassú mozgás
- járási nehézségek
- egyensúlyi problémák
- ügyetlenség
-
dysarthria (szóképzési nehézség, beszédzavar)
-
dysphagia (nyelési és rágási nehézségek)
- hólyagszabályozási problémák
- légzési problémák
A kutatók azt is megosztják, hogy a PLS-ben szenvedőknek kognitív és viselkedésbeli változásai lehetnek. Ezek közé tartozhatnak a memória, a szociális interakciók és a hangulat problémái.
Mi okozza a PLS-t?
Nem tudjuk pontosan, mi okozza a PLS-t. A legtöbb eset családi előzmény vagy más azonosítható kiváltó ok nélkül történik.
Általánosságban elmondható, hogy a motoros neuronok betegségeit az idegsejtek problémái okozzák, amelyek információt küldenek az agyból és a gerincvelőből a test izmaiba. Ha ezek az üzenetek megszakadnak, az érintett személy izmai feletti kontrollját befolyásolja, és problémái lehetnek az akaratlagos mozgásokkal.
Felnőttkori PLS esetén ezek a problémák általában valahol éves kor között kezdődnek
Fiatalkori primer laterális szklerózis
A fiatalkori primer laterális szklerózist génmutáció okozza. Ebben az esetben az ALS2 vagy ERLIN2 gén mutációjáról van szó, amelyet a gyermeknek mindkét szülőjétől örökölnie kell (autoszomális recesszív öröklődés).
Az ALS2 gén felelős az alsin nevű fehérje termeléséért a szervezetben, amely működésbe hozza a motoros neuronsejteket. Ha ez a fehérje felbomlik, az befolyásolja a gyermek akaratlagos izomműködését.
A fiatalkori PLS akkor kezdődik, amikor a gyermek 2 és 11 év közötti. Csakúgy, mint a felnőttkori PLS esetében, a fiatalkori PLS tünetei egyénenként eltérőek.
Hogyan diagnosztizálják a PLS-t?
Nincs egyetlen teszt a PLS-re. A diagnózis más betegségek kizárásával történik. Ezen okok miatt a diagnózis bonyolult lehet, és eltarthat egy ideig. Valójában a neurológusok legalább várhatnak
A PLS más neurológiai rendellenességekkel is megegyezik. Például az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) egy neuromuszkuláris rendellenesség, amely hasonló tünetekkel jár, és a PLS korai szakaszában a tünetek kezdetben összetéveszthetők a felső motoros domináns ALS-sel. Az orvosnak több évbe telhet, hogy megkülönböztesse a PLS-t az ALS-től.
A PLS kezdetben összetéveszthető az örökletes spasztikus paraplegiával is.
A diagnózis a következőket tartalmazhatja:
- Fizikai vizsga: Ez a mozgásváltozások, a gyengeség és a görcsösség megfigyelésére szolgál.
- Laboratóriumi vizsgálatok (vérvizsgálatok): Ezek a fertőzések és egyéb problémák kizárására szolgálnak.
- Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Az MRI-k segítenek az egészségügyi szakembereknek meglátni az agyat és a gerincet.
- Elektromiogram (EMG): Az EMG-t az izom- és az alsó motoros neuronok működésének értékelésére végzik.
- Idegvezetési sebesség (NCV): Ezt idegvezetési vizsgálatnak is nevezik.
- Lumbális punkció: Gerinccsapnak is nevezik, ezt a cerebrospinális folyadék vizsgálatára végzik.
- Genetikai vizsgálat: Ez hasznos lehet, ha fiatalkori primer laterális szklerózis gyanúja merül fel.
Hogyan fejlődik a PLS idővel?
A PLS tünetei
Előfordulhat, hogy tüneteket észlel az egyik láb lábizmoiban, mielőtt a másik. Idővel ezek az érzések átterjedhetnek a karizmokra és a bulbar izmokra (azok az agy alján). A betegség akár az arc izmaira is kiterjedhet, vagy megnehezítheti a légzést vagy a nyelést.
A PLS előrehaladtával a mobilitás és a kommunikáció nehezebbé válhat, ami szintén korlátozhatja a személy függetlenségét. Ennek ellenére nem mindenki, aki PLS-ben szenved, tapasztalja az összes lehetséges tünetet. És előfordulhat, hogy a kialakuló tünetek nem jelentkeznek egyszerre.
Vannak-e kezelések a PLS-re?
A PLS-re nincs gyógymód. Bár a tünetek előrehaladása személyenként változhat, nem mindig halálos, és az emberek normális várható élettartammal járhatnak.
A kezelés azokra a tünetekre összpontosít, amelyeket egy személy tapasztal:
- Különféle terápiák: Bizonyos terápiák használhatók az izomgyengeség, az ízületek mozgékonyságának és a mindennapi feladatok megoldására. Ezek közé tartozhat a fizikoterápia, a foglalkozási terápia, a logopédia és a rehabilitáció.
- Gyógyszerek: Például az izomrelaxánsok, mint a baklofen, a tizanidin és a benzodiazepinek, segíthetnek az izomgörcsölésben. A vény nélkül kapható (OTC) vagy vényköteles fájdalomcsillapítók segíthetnek a kényelmetlenségen. Az antidepresszánsok segíthetnek a depresszióban.
- Orvosi eszközök: Az olyan orvosi eszközök, mint a botok, kerekesszékek, merevítők és beszédszintetizátorok segíthetnek az embereknek a mozgási problémák kezelésében, és a mindennapi tevékenységek során némi függetlenség visszaszerzésében.
Klinikai vizsgálatok
A klinikai vizsgálatok olyan tanulmányok, amelyek lehetővé teszik a kutatók számára, hogy alaposabban megvizsgálják az állapotokat, beleértve a kiváltó okokat vagy a lehetséges kezeléseket.
Az Egyesült Államok Orvostudományi Könyvtára online adatbázist tart fenn a klinikai vizsgálatokról. További információért a korábbi kísérletekről és a jelenleg PLS-ben szenvedőket toborzó kísérletekről, nézze meg a klinikai vizsgálatokat.gov.
Érzelmi támogatás és további források
Egy ritka rendellenesség diagnosztizálása fizikailag és érzelmileg is nehéz lehet. Sok ember érzelmek széles skáláját tapasztalja meg, és klinikai depresszió is kialakulhat.
Ha Önnél PLS-t diagnosztizáltak, forduljon orvosához, és érdeklődjön a környékbeli támogató csoportokról. A csoportokat nem lehet kifejezetten „PLS-csoportoknak” nevezni. Ehelyett a motoros neuron rendellenességek (MND) égisze alatt állnak.
Egyéb források:
-
Motoros idegrendszeri betegségeket támogató csoport (Facebook)
- Az ALS/MND Szövetségek Nemzetközi Szövetsége
-
Motoros Neuron Betegségek Egyesülete (Egyesült Királyság)
Elvitel
Kérjen időpontot kezelőorvosához, ha hirtelen gyengeséget vagy merevséget tapasztal a lábában, vagy egyéb olyan tüneteket tapasztal, mint a beszéd- vagy nyelési nehézség.
Nem minden izomprobléma vagy mozgásváltozás kapcsolódik a motoros neuronok rendellenességeihez. Még ha az Öné is, eltarthat egy ideig, amíg diagnosztizálják a PLS-t. Kezelőorvosa segíthet a kezelésben és a különböző terápiákban, amelyek segítenek a tünetek enyhítésében, amíg a diagnózisra vár.
