Strabismus és genetika: öröklődik?

A strabismus leggyakoribb formái családokban fordulnak elő. A strabismus genetikája azonban összetett, ezért nem mindig egyszerű megjósolni, hogy a gyermek örökli-e az állapotot.

A strabismus egy gyakori szembetegség, amelyet általában kora gyermekkorban diagnosztizálnak. Strabismus esetén az egyik vagy mindkét szeme rosszul illeszkedik vagy keresztbe van állítva.

A strabismusnak sok fajtája létezik. A feltétel lehet:

  • csecsemőkorban jelen van, vagy idővel alakul ki
  • legyen állandó vagy ritka
  • érinti az egyik vagy mindkét szemet

A strabismus általában családokban terjed. Beszéljen gyermeke orvosával, ha a családjában előfordult sztrabizmus. Az orvos gondoskodik arról, hogy gyermekét megfelelően megfigyeljék.

Mi okozza a strabismust?

A tipikus szemigazítás megköveteli az agy és az idegek, a szemmozgásokat irányító izmok és a szemgolyó pontos koordinációját. A strabismust ezen területek bármelyikének problémája okozhatja.

A strabismus egyes okai, például az izmokkal vagy idegekkel kapcsolatosak, születésüktől kezdve jelen vannak. Mások idővel kialakulhatnak.

A genetika szerepet játszik a strabismusban. Ha a szülődnek vagy a testvérednek sztrabizmusa van, akkor nálad is nagyobb az esélye annak kialakulására.

Egyes genetikai állapotok, mint például a Down-szindróma, növelhetik a strabismus kockázatát. Egy 2022-es felülvizsgálat szerint kb egy harmad a Down-szindrómás gyermekek sztrabizmusa is van.

A gyakori gyermekkori strabizmus egyéb kockázati tényezői a következők:

  • bizonyos szembetegségek, mint például:
    • koraszülöttkori retinopátia
    • jelentős hyperopia (távollátás)
    • anizometrópia (az egyik szem sokkal tisztább, mint a másik szemében)
  • egészségügyi állapotok, mint például az agyi bénulás és az epilepszia
  • alacsony születési súly (kevesebb, mint 2000 grammvagy körülbelül 4 font 6 uncia)
  • a szülő szülő idősebb kora
  • dohányzás terhesség alatt

A strabismus mekkora része a genetikának köszönhető?

A strabismus néhány ritka formájának oka egyetlen gén mutációja (elváltozása). Ezen mutációk némelyike ​​domináns, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példányára van szüksége (az egyik szülőtől), hogy örökölje az állapotot. Mások recesszívek, ami azt jelenti, hogy a mutált gén két másolatára van szükség (mindegyik szülőtől egy-egy), hogy örökölje azt.

A gyermekkori strabismus leggyakoribb formái esetében azonban az öröklődés összetettebb. A kutatások számos gént azonosítottak, amelyek hozzájárulhatnak. A gének és a környezet közötti kölcsönhatás valószínűleg gyermekkori strabismust okoz.

Az ikertestvérekkel és ikertestvérekkel végzett vizsgálatok megmutatják, hogy a genetika milyen nagy (de nem kizárólagos) szerepet játszhat a strabismusban. Az egypetéjű ikrekkel végzett vizsgálatok során, ahol az egyik ikernél közös a gyermekkori sztrabizmus, a másik ikernél akár 82% az esélye a strabismus kialakulásának. A nem egypetéjű ikreknél az esély csak 47%-os.

A strabismus családon belül is előfordul?

Igen, a strabismus általában a családokban terjed. Egy 2023-as tanulmány megállapította 20-30% sztrabizmusban szenvedők közül volt egy közeli hozzátartozója sztrabizmussal.

A strabismus bizonyos típusai nagyobb valószínűséggel fordulnak elő családokban. Ugyanebben a vizsgálatban az ezotrópiás (a szem befelé, az orruk felé sodródó szemek) esetében nagyobb valószínűséggel fordult elő családi anamnézis, mint az exotropiában (kifelé sodródó szem) szenvedőknél.

Ez hasznos volt?

Domináns vagy recesszív a strabismus?

A strabismus öröklődése attól függhet, hogy egyidejű vagy incomitant. Az „együtt” azt jelenti, hogy a szem eltérése nem változik a tekintet irányától függően. Az „incomitant” azt jelenti, hogy a tekintet iránya befolyásolhatja az eltérést.

Az egyidejű gyermekkori strabismus leggyakoribb formái családokban fordulnak elő, de az öröklődés nem egyértelműen domináns vagy recesszív. Ez összetettebb. Ez valószínűleg azért van, mert a strabismus ezen formái a genetikai és környezeti kockázati tényezők számos kombinációjának köszönhetőek.

Ritka incomitáns strabismus esetén az öröklődés egyértelműbb lehet. Például a Duane-szindróma autoszomális domináns mintázatban örökölhető. Vannak a strabismus ritka formái is, amelyek recesszív mintát mutatnak.

Milyen gének kapcsolódnak a strabismushoz?

A kutatások a gyermekkori strabismus gyakori formáit számos genetikai mutációhoz kötötték, beleértve a 4. és 7. kromoszómák több génjét is. Egy 2018-as, strabismusos családcsoportokra vonatkozó vizsgálat az 1. és 21. kromoszómán is mutációkat talált.

A közös gyermekkori strabismus öröklődése azonban gyakran összetett. A kutatók továbbra is keresik a strabismust okozó géneket.

A gyermekkori strabismus ritka típusai, mint pl Duane szindróma és az extraocularis izmok veleszületett fibrózisaszámos különböző génmutációhoz is kapcsolódnak.

Gyakran Ismételt Kérdések

Mennyire gyakori a strabismus?

Összességében a strabismus meglehetősen gyakori. A gyermekek 2-4%-át érinti.

A strabismus anyától vagy apától öröklődik?

A gyermekkori strabismus gyakori típusai az anyán, az apán vagy mindkettőn keresztül örökölhetők. Ez a strabismus valószínűleg genetikai és környezeti kölcsönhatások kombinációjából alakul ki.

Egy 2018-as tanulmány például egy genetikai mutációt (WRB a 21-es kromoszómán) azonosított, amely nagyobb valószínűséggel halad át az apai vonalon. Egyéb kutatások összefüggést javasolt a strabismus bizonyos típusai és az anya családi története között.

Mekkora az esélye annak, hogy egy szülő átadja a strabismust a gyermekének?

Általánosságban elmondható, hogy ha az egyik szülőnek közös gyermekkori strabismusa van, gyermekénél 3-5-ször nagyobb eséllyel alakul ki, mint a nagyobb populációban.

Ritkán az esélyek egyértelműbben meghatározhatók, például ha a szülőnek azonosítható domináns vagy recesszív formája van a strabismusnak.

Gyermeke orvosa segít megérteni a kockázatokat, és útmutatást ad az életkorának megfelelő megfigyeléshez és szűrésekhez.

Az amblyopia genetikai eredetű?

Az amblyopia („lusta szem”) látásvesztés, általában az egyik szemen. A strabismus az amblyopia egyik lehetséges oka, de vannak más okok is.

Az amblyopia nem genetikai állapot, de bizonyos tényezők, amelyek hozzájárulnak ehhez (például strabismus), genetikai eredetűek lehetnek.

A strabismus egy gyakori szembetegség, amely a szem keresztezését vagy eltolódását okozza. A strabismusnak sok fajtája létezik.

Ez az állapot általában a családokban fordul elő, de a legtöbb gyermekkori strabismus öröklődése nem egyértelműen megjósolható. A kutatás folyamatban van, de számos genetikai és környezeti kockázati tényezőt azonosítottak.

Fontos a strabismus korai felismerése. A kezelés elősegítheti a látás egészséges fejlődését és megelőzheti a jövőbeni szövődményeket.

Tájékoztassa orvosát, ha azt gyanítja, hogy gyermekének sztrabizmusa van, ha Ön sztrabizmusban szenved, vagy ha a családjában sztrabizmus fordul elő. Kezelőorvosa segítséget nyújthat az állapot szűrésében és kezelésében.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post