A Diamond Blackfan anémia (DBA) egy ritka és összetett genetikai állapot, amelyben a szervezet nem képes elegendő vörösvérsejtet termelni.
A DBA jelentős hatással lehet az általa érintettek életére, gyakran fáradtságot, késleltetett növekedést és fizikai rendellenességeket okozva.
A DBA ritka állapot – csak ilyenek vannak
A Diamond Blackfan anémia (DBA) okai
A DBA olyan állapot, amelyben a csontvelő nem képes elegendő vörösvérsejtet termelni, ami egyfajta vérszegénységet eredményez. Vérszegénység akkor fordul elő, ha szervezetében nincs elég vörösvérsejt ahhoz, hogy hatékonyan szállítsa oxigént a szöveteibe.
A DBA-s betegek körülbelül 45%-ánál a mutáció a DBA-s szülőtől öröklődik. A másik 55%-ban nem szerepel a rendellenesség a családban, és egy új (sporadikus) génmutáció miatt alakul ki. Minden terhesség esetén 50% annak a kockázata, hogy a gént az érintett szülőről a gyermekre továbbítják.
Néha a környezeti tényezők, például a toxinoknak való kitettség is szerepet játszhatnak a DBA kialakulásában. A DBA pontos okai azonban nem teljesen ismertek, és további kutatásra van szükség.
A Diamond Blackfan vérszegénység (DBA) jelei és tünetei
A DBA különféle jeleket és tüneteket okozhat, amelyek súlyossága személyenként változhat.
A DBA néhány gyakori tünete
- Sápadt bőr: A DBA-s betegek bőre gyakran világosabb színű, mint általában, a vörösvértestek hiánya miatt.
- Fáradtság és gyengeség: A szervezetnek nincs elég vörösvérsejtje ahhoz, hogy oxigént szállítson a szervezet szöveteibe, ami fáradtsághoz és gyengeséghez vezethet.
- Késleltetett növekedés és fejlődés: Előfordulhat, hogy a DBA-ban szenvedő gyermekek nem nőnek vagy fejlődnek ugyanolyan ütemben, mint a többi korú gyermek. Körülbelül minden harmadik DBA-s beteg lassú növekedésű/alacsony termetű.
- Veleszületett rendellenességek: A DBA-s betegek körülbelül felének vannak fizikai rendellenességei, például kisebb a feje, kicsi az alsó állkapcsa, alacsonyan fektetett fülei és tágra fektetett szemei.
- Szív problémák: Ritka esetekben a DBA szívhibákat vagy egyéb szív- és érrendszeri problémákat okozhat.
- Fokozott fertőzésveszély: A vörösvértestek hiánya gyengítheti az immunrendszert, növelve a fertőzések kockázatát.
Általában hány éves korban kezdődik a Diamond Blackfan vérszegénység?
A DBA egy genetikai rendellenesség, amely születéstől fogva jelen van.
A Diamond Blackfan anémia (DBA) kezelési lehetőségei
A kortikoszteroidok és a vörösvérsejt-transzfúzió a DBA leggyakrabban használt kezelése.
De
Azok az emberek, akiknek rendszeres vérátömlesztésre van szükségük (általában minden
Csontvelő átültetés
Kezelésrezisztens embereknél a csontvelő-transzplantáció egyfajta, hematopoietikus őssejt-transzplantáció (HSCT) néven ismert lehet. Ez az eljárás magában foglalja a hibás csontvelő cseréjét egészséges donor őssejtekkel, amelyek egészséges vörösvérsejteket termelhetnek.
Míg a HSCT hatékonyan képes kezelni a DBA-t és helyreállítani a normális vérsejttermelést, ez egy összetett eljárás, kockázatokkal, és nem megfelelő mindenki számára, aki ebben az állapotban van. Még ha a transzplantáció sikeres is, az eljárásnak még mindig lehetnek hosszú távú hatásai. Szoros megfigyelés és utógondozás szükséges.
Például,
A 10 gyermek közül kilenc sikeresen megkapta az új csontvelő- és donorsejteket. De annak ellenére, hogy speciális gyógyszert kaptak, hét gyermeknél akut graft-versus-host betegség (GvHD) alakult ki, amely szövődmény akkor fordulhat elő, amikor az immunrendszer megtámadja a saját szöveteit.
Négy év elteltével a résztvevők közül hét beteg volt, de két gyermek meghalt a kezelések súlyos mellékhatásai miatt.
Emiatt a HSCT folytatására vonatkozó döntést csak bizonyos emberek veszik figyelembe. Ez számos tényezőtől függ, beleértve az életkort, az általános egészségi állapotot és a betegség súlyosságát, valamint a megfelelő donorok elérhetőségét.
A DBA gyógyítható?
A HSCT, a csontvelő-transzplantáció az egyetlen ismert gyógymód a DBA-ra, de számos mellékhatással járhat, és nem mindig ajánlott.
Folyamatban van a kutatás a DBA új kezelési módjainak kifejlesztésére, beleértve a génterápiákat és más célzott beavatkozásokat, amelyek kevésbé invazív lehetőségeket kínálhatnak. Ha szeretne segíteni a kutatóknak abban, hogy többet megtudjanak ezekről az új kezelésekről, nézze meg a ClinicalTrials.gov webhelyet, hogy megtudja, milyen tanulmányok várják jelenleg a résztvevőket.
Mindig beszélje meg orvosával a klinikai vizsgálatban való részvételt, különösen, ha az a kezelési rend megváltoztatásával jár.
A DBA-kezelések költsége és fedezete
A DBA-kezelések költsége és fedezete az adott kezeléstől, az országtól, ahol él, és az egészségbiztosítási fedezettől függően változhat.
A rendszeres vérátömlesztést, amely a DBA gyakori kezelése, számos országban fedezheti az egészségbiztosítás. A transzfúziók költsége a szükséges transzfúziók számától és gyakoriságától, valamint a felhasznált vérkészítmény típusától függően változhat.
A kortikoszteroidok általában olcsóbbak, mint a vérátömlesztés, és biztosítás is fedezhető. A DBA kezelésére használt egyéb gyógyszereket, például az immunszuppresszánsokat és a vaskelátképző terápiát szintén fedezheti a biztosítás, de a fedezet és a költségek nagyon eltérőek lehetnek.
A csontvelő-transzplantáció sokkal drágább és összetettebb kezelési lehetőség, amely több tízezertől több százezer dollárig terjed. A biztosítási fedezet is eltérő lehet. Előfordulhat, hogy az egyéneknek együtt kell működniük a biztosítójukkal, hogy meghatározzák a fedezetet és a költségeket.
Fontos megjegyezni, hogy sok országban vannak államilag támogatott egészségügyi programok, amelyek fedezetet nyújtanak olyan ritka betegségek kezelésére, mint a DBA. Ezenkívül egyes szervezetek és betegek érdekképviseleti csoportjai pénzügyi segítséget vagy forrásokat kínálhatnak a DBA-kezelések költségeinek fedezésére.
Beszéljen orvosával, ha forrásokra van szüksége a DBA-kezelések kifizetéséhez.
Diamond Blackfan vérszegénység (DBA) várható élettartama
A jelenlegi kezelések mellett a DBA-ban szenvedő betegek általános túlélése a DBA-nyilvántartó jelentése szerint
A DBA-ban szenvedők érzékenyebbek az életveszélyes betegségek, például a rák kialakulására. Középkorukra a DBA-s embereknek a
Ennek ellenére mások hosszú életet élnek, és körülbelül 17%-uk remissziót tartott fenn (amint azt a DBA Registry bejelentette). A remisszió mind a szteroid-, mind a transzfúziós terápia után bekövetkezhet.
A Diamond Blackfan vérszegénység egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az jellemez, hogy nem képes elegendő vörösvérsejtet termelni. A DBA-s betegek bőre sápadt, fáradtság, fizikai rendellenességek és fokozott rák kockázata lehet.
A DBA-t általában kortikoszteroidokkal és vérátömlesztéssel kezelik. Ha ezek a kezelések nem működnek, csontvelő-transzplantációra lehet szükség.
Míg a DBA-s betegek sebezhetőbbek a rák kialakulásával szemben, sokan hosszú életet élnek, és vannak, akik teljes remissziót tartanak fenn.
