Útmutató a Lesch-Nyhan-szindrómához és kezeléséhez

Ha gyermeke állapotát Lesch-Nyhan-szindrómával diagnosztizálták, az valószínűleg életének minden területére hatással lesz, de mindkettőjük számára elérhető a támogatás.

Útmutató a Lesch-Nyhan-szindrómához és kezeléséhez
Getty Images

A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség. Az Egyesült Államokban született 380 000 csecsemőből körülbelül 1-nél fordul elő. A szindróma szinte mindig azoknál az embereknél fordul elő, akiket születésükkor férfinak jelöltek ki.

A Lesch-Nyhan-szindrómában a születés előtt genetikai mutáció lép fel, ami kritikus enzimhiányt okoz. Ennek az enzimnek az elvesztése a szervezet bizonyos kémiai folyamataiban hibákat okoz.

Idővel az enzimhiány hatással van a motoros és kognitív fejlődésre, valamint a vesék, az ízületek és más testrendszerek fejlődésére.

A Lesch-Nyhan-szindrómára nincs gyógymód, de az orvosok segíthetnek egy támogatási terv kidolgozásában a tünetek kezelésére és az ezzel a rendellenességgel született emberek életminőségének maximalizálására.

A nyelv számít

Ebben a cikkben a „férfi” és „nő” kifejezéseket használjuk valakinek a kromoszómái által meghatározott nemére utalva.

A nemet a kromoszómák határozzák meg, a nem pedig egy társadalmi konstrukció, amely időszakonként és kultúránként változhat. Mindkét szempont egy adott spektrumon létezik, mind történelmileg, mind a modern tudományos konszenzus alapján.

Ez hasznos volt?

A Lesch-Nyhan szindróma okai és öröklődése

A Lesch-Nyhan-szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség, amely X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik.

A Lesch-Nyhan-szindróma oka a fogantatástól kezdve jelen van. Az anyaméhben az érintett magzat vagy örökölt, vagy spontán mutációt alakított ki egyetlen génben az X kromoszómájában. A gén neve HPRT-1.

Mivel a férfiaknak csak egy X-kromoszómája van, az ezzel a génmutációval születő fiúgyermekeknél a Lesch-Nyhan-szindróma tünetei jelentkeznek. A nőstények jellemzően csak két X-kromoszómájuk egyikén öröklik vagy fejlesztik ki a mutációt, és tünetmentes hordozókká válnak.

Emiatt a Lesch-Nyhan-szindróma szinte mindig férfiaknál fordul elő. Bár nagyon ritka, vannak olyan genetikai körülmények, amikor a nőknél is kialakulhat Lesch-Nyhan szindróma.

A Lesch-Nyhan-szindróma genetikai mutációja azt jelenti, hogy a szervezet nem tud megfelelően előállítani egy olyan enzimet, amely fontos a szervezetben zajló kémiai reakciókhoz. Az enzimet „hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáznak” vagy „HPRT-nek” nevezik.

A HPRT enzim hiánya számos nehézséget okoz.

A Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő gyermekek nem tudják feldolgozni a „purinoknak” nevezett fontos vegyi anyagokat, és ez a húgysav túlzott felhalmozódásához vezet a szervezetben. A Lesch-Nyhan-szindróma a „dopamin” nevű fontos neurotranszmitter csökkent szintjéhez is kapcsolódik.

A HPRT enzim elvesztésének együttes kémiai hatásai a Lesch-Nyhan szindróma tüneteit okozzák.

A Lesch-Nyhan szindróma tünetei

Előfordulhat, hogy a Lesch-Nyhan-szindrómás csecsemők születéskor nem mutatnak tüneteket. A jelek és tünetek csecsemőkorban kezdenek megjelenni, gyakran 4-6 hónapos kor körül.

Lesch-Nyhan szindrómában szenvedő gyermekek tapasztalhat:

  • vesebetegség, beleértve:
    • krisztalluria
    • vesekövek
    • veseelégtelenség
  • motoros nehézségek, beleértve:
    • motoros mérföldkövek elvesztése
    • motoros fejlődési késés
    • korlátozott izomtónus
    • kóros akaratlan mozgások
  • önsérülési viselkedés, beleértve:
    • az ajkak vagy az ujjak túlzott harapása
    • headbangelés
    • vakarózás
  • kognitív zavar
  • köszvényszerű ízületi gyulladás

  • megaloblasztos vérszegénység

A Lesch-Nyhan-szindróma kezelési lehetőségei

A Lesch-Nyhan-szindróma nem gyógyítható, de az orvosok segíthetnek enyhíteni gyermeke tüneteit. A Lesch-Nyhan-szindróma kezelésére szolgáló általános stratégiák a következők:

  • A gyógyszerek segíthetnek a húgysav felhalmozódásában, a motoros diszfunkcióban és a viselkedési kihívásokban.
  • A fizikai és foglalkozási terápia, az etetési terápia és a mozgást segítő eszközök segíthetnek maximalizálni a napi működést.
  • A vesespecialista (nefrológus) segíthet a vesekövek kezelésében és a vese egészségének kezelésében.
  • Az orális készülékek vagy a biztonságos rögzítések hasznosak lehetnek a harapás és az önsérülés kezelésében.

  • A családterápia segíthet Önnek és gyermekének megtalálni a módját a kihívásoknak.

A genetikai tanácsadóval való találkozás akkor is hasznos lehet, ha családját Lesch-Nyhan-szindróma érinti.

A Lesch-Nyhan-szindróma prognózisa

Egy gondozási csapat segít a tünetek kezelésében, hogy fenntartsa gyermeke lehető legjobb életminőségét.

A legtöbb Lesch-Nyhan-szindrómával született embernek még támogatás mellett is széleskörű segítségre lesz szüksége a mindennapi életében.

A Lesch-Nyhan szindrómára nincs gyógymód. A szindrómában szenvedők átlagos várható élettartama lerövidül, ritkán nyúlik ki a harmadik évtizedig.

Nem vagy egyedül

Ijesztő vagy nyomasztó lehet, ha gyermeke állapotára Lesh-Nyhan-szindrómát diagnosztizálnak, de egyikőtöknek sem kell egyedül átvészelnie.

  • A Lesch-Nyhan.org a világ minden tájáról származó egészségügyi szakemberek listáját tartalmazza, akik e ritka rendellenesség támogatására szakosodtak.

  • A Love Never Sinks egy érdekvédelmi csoport, amely forrásokat és támogatást nyújt a Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő családoknak.

  • A Lesch Nyhan Syndrome Care And Support egy privát Facebook-csoport, amely lehetővé teszi az emberek számára, hogy kapcsolatba lépjenek másokkal, akik ugyanabban a helyzetben vannak.

  • A Think Genetic egy jótékonysági alapítvány, amely segítő programokat hozott létre a genetikai betegségekben szenvedők számára.

A ClinicalTrials.gov webhelyen is ellenőrizheti, hogy vannak-e olyan új kezelési kísérletek, amelyek jelenleg résztvevőket keresnek. Minden klinikai vizsgálatot előzetesen beszéljen meg egy egészségügyi csapattal.

Ez hasznos volt?

A Lesch-Nyhan-szindróma egy ritka, X-hez kötött genetikai rendellenesség, amelyet a HPRT-1 gén mutációja okoz. Ez a mutáció általában öröklődik, de néha spontán is megtörténhet.

Mivel a mutáció az X kromoszómán található, a Lesch-Nyhan-szindrómát szinte kizárólag férfiakban diagnosztizálják. A nőstények jellemzően tünetmentesek a HPRT-1 mutáció hordozói.

A Lesch-Nyhan-szindróma génmutációja a „HPRT” nevű kritikus metabolikus enzim súlyos hiányát vagy hiányát okozza. Ezen enzim nélkül az érintett gyermekek különféle nehézségekkel küzdenek, beleértve a húgysav felhalmozódását és a dopamin hiányát.

A tünetek általában csecsemőkorban kezdődnek, és a Lesch-Nyhan-szindróma általában lerövidíti a várható élettartamot. Jelenleg nincs gyógymód a Lesch-Nyhan-szindrómára, de a kutatás folyamatban van.

Vannak olyan gyógyszerek és terápiák, amelyek segíthetnek kezelni a tüneteket, maximalizálni a funkciót, és fenntartani a lehető legjobb életminőséget a Lesch-Nyhan-szindrómás gyermekek számára.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post