Áttekintés
A spina bifida egy születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha a gerinc és a gerincvelő nem alakul ki megfelelően. Ez egyfajta idegcső-hiba. Az idegcső a fejlődő embrió szerkezete, amely végül a baba agyává, gerincvelőjévé és az ezeket körülvevő szövetekké válik.
Normális esetben a neurális cső a terhesség korai szakaszában képződik, és a fogantatás utáni 28. napon bezárul. A spina bifidában szenvedő csecsemőknél a neurális cső egy része nem záródik vagy nem fejlődik megfelelően, ami a gerincvelő és a gerinc csontjainak hibáit okozza.
A spina bifida az enyhétől a súlyosig terjedhet, a hiba típusától, méretétől, helyétől és szövődményeitől függően. Ha szükséges, a spina bifida korai kezelése műtétet foglal magában – bár az ilyen kezelés nem mindig oldja meg teljesen a problémát.
A spina bifida típusai
A spina bifida különböző típusokban fordulhat elő: spina bifida occulta, myelomeningocele vagy a nagyon ritka típusú meningocele.
Spina bifida occulta
A Spina bifida occulta a legenyhébb és leggyakoribb típus. A Spina bifida occulta a gerinc egy vagy több csontjában (csigolya) kis leválást vagy rést eredményez. Sok spina bifida occulta-ban szenvedő ember nem is tudja, hacsak nem egy független okból végzett képalkotó vizsgálat során fedezik fel az állapotot.
Myelomeningocele
Nyitott spina bifida néven is ismert, a myelomeningocele a legsúlyosabb típus. A gerinccsatorna több csigolya mentén nyitva van a hát alsó vagy középső részén. A membránok és a gerincvelői idegek a születéskor átnyomják ezt a nyílást, és zsákot képeznek a baba hátán, jellemzően szabaddá téve a szöveteket és idegeket. Ez a probléma hajlamossá teszi a babát az életveszélyes fertőzésekre, és bénulást, valamint hólyag- és bélműködési zavarokat is okozhat.
A spina bifida tünetei
A spina bifida jelei és tünetei típusonként és súlyosságonként, valamint egyénekenként is változhatnak.
- Spina bifida occulta. Általában nincsenek jelek vagy tünetek, mivel a gerincvelői idegek nem érintettek. De néha az újszülött bőrén a gerinchiány felett jelek láthatók, beleértve a rendellenes szőrcsomót, vagy egy kis gödröcskét vagy anyajegyet. Néha a bőrnyomok egy mögöttes gerincvelő-problémára utalhatnak, amely MRI-vel vagy gerinc ultrahanggal fedezhető fel egy újszülöttnél.
-
Myelomeningocele. Ebben a súlyos típusú spina bifida esetén:
- A gerinccsatorna több csigolya mentén nyitva marad a hát alsó vagy középső részén.
- Mind a membránok, mind a gerincvelő vagy az idegek születéskor kinyúlnak, és egy tasakot képeznek.
- A szövetek és az idegek általában ki vannak téve, bár néha bőr borítja a zsákot.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A myelomeningocelét általában a születés előtt vagy közvetlenül után diagnosztizálják, amikor orvosi ellátás áll rendelkezésre. Ezeket a gyerekeket egy speciális orvoscsoportnak kell követnie egész életükben, és a családokat fel kell tanítani a különféle szövődményekre, amelyekre figyelniük kell.
A spina bifida occultában szenvedő gyermekeknek általában nincsenek tünetei vagy szövődményei, ezért általában csak rutin gyermekorvosi ellátásra van szükség.
Mi okozza a spina bifida-t?
Az orvosok nem biztosak abban, hogy mi okozza a spina bifidát. Úgy gondolják, hogy a spina bifida genetikai, táplálkozási és környezeti kockázati tényezők kombinációjának eredménye, például a családban előfordult idegcső-hibák és folsav (B-9-vitamin) hiány.
Rizikó faktorok
A spina bifida gyakoribb a fehérek és a spanyolok körében, és a nőstényeket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. Bár az orvosok és a kutatók nem tudják biztosan, miért fordul elő spina bifida, azonosítottak néhány kockázati tényezőt:
- Folsav hiány. A folsav, a B-9-vitamin természetes formája fontos az egészséges baba fejlődéséhez. A táplálékkiegészítőkben és dúsított élelmiszerekben található szintetikus formát folsavnak nevezik. A folsavhiány növeli a spina bifida és más idegcső-rendellenességek kockázatát.
- A neurális cső defektusai a családban. Azoknak a pároknak, akiknek az egyik gyermekük idegcső-hibás volt, valamivel nagyobb az esélye annak, hogy egy másik gyermekük legyen ugyanilyen hibával. Ez a kockázat növekszik, ha két korábbi gyermeket érintett a betegség. Ezen túlmenően, egy nő, aki idegcső hibával született, nagyobb eséllyel szülhet spina bifidás gyermeket. Azonban a legtöbb spina bifidában szenvedő csecsemő olyan szülőktől születik, akiknek a családjában nincs ismert betegség.
- Néhány gyógyszer. Például a görcsoldó gyógyszerek, mint például a valproinsav (Depakene), úgy tűnik, hogy idegcső-hibákat okoznak, ha terhesség alatt szedik őket. Ez a probléma azért fordulhat elő, mert ezek a gyógyszerek gátolják a szervezet folát és folsav felhasználási képességét.
- Cukorbetegség. Azoknál a cukorbeteg nőknél, akiknek nincs megfelelően szabályozott vércukorszintjük, nagyobb a kockázata a spina bifida-fertőzésnek.
- Elhízottság. A terhesség előtti elhízás az idegcső születési rendellenességeinek, köztük a spina bifida kialakulásának fokozott kockázatával jár.
- Megnövekedett testhőmérséklet. Egyes bizonyítékok arra utalnak, hogy a terhesség korai heteiben megemelkedett testhőmérséklet (hipertermia) növelheti a spina bifida kockázatát. A testmaghőmérséklet láz vagy szauna vagy pezsgőfürdő használata miatti emelkedése a spina bifida esetleges enyhén megnövekedett kockázatával jár.
Ha vannak kockázati tényezői a spina bifida kialakulásában, beszélje meg kezelőorvosával, hogy szüksége van-e nagyobb adag vagy vényköteles folsav adagra, még a terhesség megkezdése előtt.
Ha gyógyszert szed, tájékoztassa kezelőorvosát. Ha előre tervez, bizonyos gyógyszereket módosítani lehet a spina bifida lehetséges kockázatának csökkentése érdekében.
A spina bifida szövődményei
A spina bifida minimális tüneteket vagy kisebb testi fogyatékosságokat okozhat. A súlyos spina bifida azonban jelentősebb testi fogyatékossághoz vezethet. A súlyosságot befolyásolja:
- Az idegcső defektusának mérete és elhelyezkedése
- Függetlenül attól, hogy a bőr fedi-e az érintett területet vagy sem
- Mely gerincvelői idegek jönnek ki a gerincvelő érintett területéről
A lehetséges szövődmények listája elsöprőnek tűnhet, de nem minden spina bifidában szenvedő gyermek kapja meg ezeket a szövődményeket. És ezek az állapotok kezelhetők.
- Járási és mozgási problémák. A lábizmokat irányító idegek nem működnek megfelelően a spina bifida defektus alatt. Ez a probléma a lábak izomgyengeségét és néha bénulást okozhat. Az, hogy egy gyermek tud-e járni, jellemzően a hiba helyétől, méretétől, valamint a születés előtti és utáni ellátástól függ.
-
Ortopédiai szövődmények. A myelomeningocelében szenvedő gyermekeknél a lábak és a hát gyenge izmai miatt különféle problémák léphetnek fel a lábakban és a gerincben. A problémák típusa a hiba helyétől függ. A lehetséges problémák közé tartoznak az ortopédiai problémák, mint például:
- Görbült gerinc (gerincferdülés)
- Rendellenes növekedés
- A csípő diszlokációja
- Csont- és ízületi deformitások
- Izom kontraktúrák
- Bél- és hólyagproblémák. A hólyagot és a beleket ellátó idegek általában nem működnek megfelelően, ha a gyermekek myelomeningocelében szenvednek. Ennek az az oka, hogy a beleket és a hólyagot ellátó idegek a gerincvelő legalsó szintjéről származnak.
- Folyadék felhalmozódása az agyban (hydrocephalus). A myelomeningocelével született csecsemők gyakran tapasztalnak folyadék felhalmozódását az agyban, ezt az állapotot hydrocephalusnak nevezik.
-
A sönt meghibásodása. A hydrocephalus kezelésére az agyba helyezett shuntok leállhatnak vagy megfertőződhetnek. A figyelmeztető jelek eltérőek lehetnek. A nem működő sönt figyelmeztető jelei közé tartozik:
- Fejfájás
- Hányás
- Álmosság
- Ingerlékenység
- Duzzanat vagy bőrpír a shunt mentén
- Zavar
- Változások a szemekben (lefelé meredt tekintet)
- Etetési probléma
- Rohamok
- Chiari malformáció II. típusú Chiari malformáció gyakori agyi rendellenesség a spina bifida myelomeningocele típusú gyermekeknél. Az agytörzs, vagy az agy legalacsonyabb része a gerincvelő felett, megnyúlt és a szokásosnál alacsonyabban helyezkedik el. Ez az állapot légzési és nyelési problémákat okozhat. Ritkán kompresszió lép fel ezen az agyterületen, és műtétre van szükség a nyomás enyhítésére.
- Az agyat körülvevő szövetek fertőzése (meningitis). Egyes myelomeningocelében szenvedő csecsemőknél agyhártyagyulladás alakulhat ki, amely fertőzés az agyat körülvevő szövetekben. Ez a potenciálisan életveszélyes fertőzés agysérülést okozhat.
- Összekötött gerincvelő. Összekötött gerincvelő akkor jön létre, ha a gerincvelői idegek a heghez kötődnek, ahol a hibát sebészeti úton lezárták. A gerincvelő kevésbé tud növekedni, ahogy a gyermek nő. Ez a progresszív lekötés a lábak, a bél vagy a hólyag izomműködésének elvesztését okozhatja. A műtét korlátozhatja a fogyatékosság mértékét.
- Alvászavaros légzés. A spina bifidában, különösen a myelomeningocelében szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat alvási apnoé vagy más alvászavar. A myelomeningocelében szenvedő betegek alvászavarának felmérése segít az alvás közbeni légzési zavarok, például az alvási apnoe kimutatásában, amely kezelést igényel az egészség és az életminőség javítása érdekében.
- Bőrproblémák. A spina bifidában szenvedő gyermekek sebeket kaphatnak a lábukon, a lábukon, a fenéken vagy a hátukon. Nem érzik, ha hólyagot vagy sebet kapnak. A sebek vagy hólyagok mély sebekké vagy lábfertőzésekké válhatnak, amelyeket nehéz kezelni. A myelomeningocelében szenvedő gyermekeknél nagyobb a sebproblémák kockázata a gipszben.
- Latex allergia. A spina bifidában szenvedő gyermekeknél nagyobb a latexallergia, a természetes gumi vagy latex termékekre adott allergiás reakció kockázata. A latex allergia kiütést, tüsszögést, viszketést, könnyező szemeket és orrfolyást okozhat. Anafilaxiát is okozhat, egy potenciálisan életveszélyes állapotot, amelyben az arc és a légutak duzzanata megnehezítheti a légzést. Ezért a legjobb, ha latexmentes kesztyűt és felszerelést használ a kiszállításkor, valamint spina bifidás gyermek gondozásakor.
- Egyéb szövődmények. További problémák merülhetnek fel a spina bifidában szenvedő gyermekek öregedésével, például húgyúti fertőzések, gyomor-bélrendszeri rendellenességek és depresszió. A myelomeningocelében szenvedő gyermekeknél tanulási zavarok léphetnek fel, például figyelési problémák, valamint olvasási és matematikai tanulási nehézségek.
Discussion about this post