A köszvény genetikai eredetű?
A köszvény gyulladásos állapot, amely hatással van az ízületekre. Hiperurikémia vagy magas urátszint okozza a vérben.
Az urát, más néven húgysav, a purin anyagcsere végterméke. A purinok olyan kémiai vegyületek, amelyek elősegítik a DNS és az RNS felépítését. A húsban is megtalálhatók.
Általában az urát a vizelettel ürül ki. De ha felhalmozódik a testében, kristályokat képezhet, és felhalmozódhat az ízületekben. Ez gyulladást okoz, ami köszvényhez vezet.
Mind a genetikai, mind a környezeti tényezők hozzájárulnak az állapot kialakulásához. Pontosabban, a genetikai tényezők befolyásolják a szervezet vizeletkiválasztási képességét.
Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni a köszvényről és a genetikáról, valamint arról, hogy mikor kell orvoshoz vagy egészségügyi szakemberhez fordulnia.
Mi a kapcsolat a köszvény és a génjei között?
A köszvény részben genetikai eredetű. Más szóval, ha van egy rokona köszvényes, akkor átadhatják Önnek.
Az állapot olyan géneket foglal magában, amelyek szabályozzák az urát transzportereket. Az urát transzporterek szabályozzák az urát kiválasztását.
Ha ezen uráttal kapcsolatos gének egyike változatos, az köszvényhez vezethet. Ráadásul több tucat lehetséges génvariáció létezik, és lehetséges, hogy egynél több is létezik.
Eddig a kutatások azt találták, hogy a legerősebb kapcsolat a köszvény és a gének oldott anyag hordozócsaládjának 9. tagja (SLC2A9) és az adenozin-trifoszfát (ATP) kötőkazetta G 2. alcsaládja (ABCG2) között van:
SLC2A9
Az SLC2A9 gén segít előállítani egy olyan fehérjét, amely főleg a szervezetben található vese. A veséi felelősek a vér szűréséért és a salakanyagok vizelet formájában történő kiválasztásáért.
A fehérje segít visszaszívni az urátot a véráramba. Ezenkívül elősegíti az urát kiválasztását a vizeletben.
Az SLC2A9 gén variációja fokozhatja az urát reabszorpcióját vagy csökkentheti az urát kiválasztását. Ez hiperurikémiához vezethet, ami potenciálisan köszvényhez vezethet.
ABCG2
Az ABCG2 gén segít egy fehérje előállításában, amely főleg a bélben és a májban található.
A fehérje felelős az urát felszabadításáért a bélbe. Ez lehetővé teszi, hogy az urát kiválasztódjon a szervezetből széklettel vagy ürülékkel.
De ha az ABCG2 gén változatos, a fehérje nem lesz képes megfelelően felszabadítani az urátot a bélbe. Ez csökkentheti az urát kiválasztását, ami túlzott urátszinthez vezethet.
A köszvényes emberek hány százalékának vannak rokonai a betegséggel?
A köszvény örökölhetősége az 65 százalék. Az örökölhetőség egy genetikai hatás mérése.
Összességében a becslések szerint a köszvényes emberek 20 százalékának van rokona, aki szenved ebben az állapotban. Nagyobb a kockázata, ha elsőfokú rokonról, például testvérről vagy szülőről van szó.
Ki hajlamos a köszvényre?
Nagyobb valószínűséggel alakul ki köszvény, ha:
- köszvényes rokona van
- olyan személyek, akiket születésükkor férfiként jelöltek ki
- elhízásuk van
- szedjen bizonyos gyógyszereket, például vizelethajtót, vagy olyan gyógyszert, amely segíti a szervezet vizelettermelését
- alkoholt inni
- magas fruktóztartalmú ételeket, például édesített italokat fogyaszt
- magas purintartalmú ételeket, például vörös húst vagy szervhúst fogyasztanak
- rossz a veseműködése
- olyan állapotai vannak, mint a pangásos szívelégtelenség, metabolikus szindróma, cukorbetegség vagy magas vérnyomás
Megjósolhatja-e a genetikai vizsgálat a köszvény kialakulásának valószínűségét?
Lehetséges genetikai vizsgálatot végezni köszvényre. A teszt a köszvény kockázatával kapcsolatos kockázati allélokat vagy genetikai variációkat ellenőrzi.
Minél több kockázati allélja van, annál nagyobb a valószínűsége a köszvény kialakulásának. szerint a 2016-os tanulmányaz öt vagy több kockázati alléllal rendelkező embereknél nagyobb a köszvény kockázata, mint azoknál, akiknél négy vagy kevesebb.
Az orvos tájékoztathatja Önt arról, hogy el kell-e végeznie a köszvény genetikai vizsgálatát.
Hogyan diagnosztizálják a köszvényt?
Ha az orvos úgy gondolja, hogy köszvénye van, valószínűleg a következő teszteket fogja használni:
- Kórtörténet. Az orvos megkérdezi a tüneteit, és megvizsgálja ízületeit. Emellett szeretnének többet megtudni a családtörténetéről és más egészségügyi problémáiról.
- Vérvizsgálat. Egy vérvizsgálat ellenőrizheti az urát szintjét a vérében.
- A szinoviális folyadék elemzése. Az ízületi folyadék elemzése megvizsgálja az ízületekben lévő folyadékot. A köszvény diagnosztizálása során az orvos ellenőrizheti a folyadékot urátkristályok szempontjából.
- Képalkotó tesztek. Az orvos ultrahangot rendelhet, amely ellenőrizheti az urátkristályok felhalmozódását az ízületekben.
Mik a köszvény tünetei?
A köszvény elsődleges tünete az érintett ízületek fájdalma. A fájdalmat fellángolásnak nevezik.
A legtöbb ember fájdalma egy adott ízületet érint. Jellemzően először az egyik nagylábujjban jelentkezik, de máshol is megjelenhet. A fájdalmat az ízületekben lévő húgysavkristályok okozzák. Ezeknek a savkristályoknak a nagy lerakódásait tophinak nevezik.
A köszvény egyéb tünetei a következők:
- intenzív fájdalom, amely gyakran éjszaka kezdődik
- duzzadt, merev és meleg ízületek
- napokig vagy hetekig tartó fájdalom
Mikor kell orvoshoz fordulni
Ha köszvényes diagnózist kapott, rendszeresen keresse fel orvosát. Ez lehetővé teszi orvosa számára, hogy figyelemmel kísérje tüneteit és kezelje állapotát.
Akkor is orvosi segítséget kell kérnie, ha:
- hirtelen erős ízületi fájdalom, különösen a nagylábujjban
- tartós vagy súlyosbodó ízületi fájdalom
- duzzanat egy ízület felett
- láz
Meg lehet előzni a köszvényt?
Mivel a köszvény részben genetikai eredetű, előfordulhat, hogy nem lehet teljesen megelőzni. De van néhány dolog, amit megtehet a kockázat csökkentése érdekében:
- korlátozza vagy kerülje az alkoholt
- tartson mérsékelt súlyt
- krónikus betegségek, például cukorbetegség vagy vesebetegség kezelése
- egyél egészséges, kiegyensúlyozott étrendet
Ha úgy gondolja, hogy köszvénye van, vagy ha nagy a kockázata, rendszeresen keresse fel orvosát. Ha mégis köszvény alakul ki, a lehető leghamarabb elkezdheti a kezelést, és elkerülheti a szövődményeket.
Elvitel
A köszvény egy krónikus gyulladásos állapot, amelyet a túlzott urátszint okoz. A genetika szerepet játszhat a kialakulásában, vagyis az állapot örökölhető.
Számos gén és génvariáció befolyásolhatja a köszvény kockázatát. A legerősebb kapcsolatot az SLC2A9 és ABCG2 génekkel találták. Mindkét gén befolyásolja, hogy a szervezet hogyan választja ki az urátot.
Ha a családjában előfordult köszvény, kérdezze meg orvosát a genetikai vizsgálatról. Ez segíthet meghatározni az állapot kialakulásának kockázatát.
