A makula szaruhártya-dystrophia egy ritka szembetegség, amely a szaruhártya központi részének elhomályosodását okozza. Ez egy örökletes állapot, amely a CHST6 gén bizonyos mutációival rendelkező családokon keresztül terjed.
A makula szaruhártya-dystrophia a szaruhártya-dystrophia ritka, de súlyos formája. Pontosabban, ez egyfajta stroma szaruhártya-dystrophia.
A szaruhártya-dystrophia olyan állapotok csoportja, amelyek átlátszatlan foltokat okoznak a szaruhártyán. A szaruhártya átlátszó szövetréteg, amely a szem elülső részét fedi. A stromális szaruhártya disztrófiákat foltok jellemzik a stromán, a szaruhártya legvastagabb rétegén.
A makula szaruhártya-dystrophia recesszív genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha mindkét szülőtől kap egy kapcsolódó gént. Ez progresszív homályos látáshoz vezet, amely végül súlyos gyengébb látásba vezethet.
Vessünk egy mélyebb pillantást a makula szaruhártya-dystrophiára, beleértve a kezelés módját és az ezzel a betegségben szenvedő emberek kilátásait.
Macula szaruhártya-dystrophia tünetei
A szaruhártya makula dystrophiája progresszív látásvesztést okoz
A megjelenés kora változó, de a látásvesztés gyakran a
Egyéb jelek és
- szemfájdalom
- fényérzékenység
-
szaruhártya fekélyek, amelyek a következőket okozhatják:
- homályos látás
- szem vörössége
- genny vagy váladékozás
- olyan érzés, mintha valami a szemedben lenne
- szemhéj duzzanata
- szaruhártya elvékonyodása
- látható szaruhártya homályosság
Mi okozza a makula szaruhártya-dystrophiát?
A makula szaruhártya-dystrophiát a CHST6 gén recesszív mutációja okozza. A „recesszív mutáció” azt jelenti, hogy mindkét szülőtől meg kell kapnia a mutációt a betegség kialakulásához. A szaruhártya-dystrophia legtöbb más típusa domináns, ami azt jelenti, hogy akkor alakulnak ki, amikor csak az egyik szülőtől kapunk kapcsolódó gént.
Több mint
Ki kapja meg a szaruhártya makula dystrophiáját?
A makula szaruhártya-dystrophia a szaruhártya-dystrophiának nevezett betegségek kategóriájába tartozik. Ezek a feltételek kevesebbet érintenek, mint
Pontosabban, a makula szaruhártya-dystrophia a stroma szaruhártya-dystrophiáknak nevezett alkategóriába tartozik. A montreali McGill Egyetem kutatói által végzett 10 éves tanulmányban a kutatók azt találták, hogy a klinikájukon 10 éven át észlelt szaruhártya-disztrófiák közül 93-ból 27 (29%) stroma szaruhártya-dystrophia volt.
A makula szaruhártya-dystrophia a stromális szaruhártya-dystrophiáknak csak kis százalékát teszi ki. Egy régebbi, 2011-es tanulmányban a kutatók úgy becsülték, hogy az Egyesült Államokban millió emberre számítva 9,7-et érint.
Lehetséges szövődmények a makula szaruhártya dystrophiájából
A szaruhártya makula-dystrophiája súlyos látásvesztést okozhat, mivel előrehaladtával átlátszatlan foltok jelennek meg a szaruhártyán. Szaruhártyafekélyt is okozhat, ami a
- vakság
- szaruhártya hegesedés
- glaukóma
- asztigmatizmus
- szürkehályog
- endoftalmitis
Mikor kell orvosi segítséget kérni
A makula szaruhártya-dystrophia tünetei gyakran gyermekkorban kezdődnek. Elengedhetetlen, hogy gyermeke rendszeres szemvizsgálaton vegyen részt a látási nehézségek korai felismerése érdekében.
Az American Optometric Association átfogó szemvizsgálatot ajánl a gyermekek számára a következő gyakorisággal:
| Kor | Alacsony kockázatú gyermekek | Nagy kockázatú gyermekek |
|---|---|---|
| Születéstől 2 éves korig | 6-12 hónaposan | 6-12 hónapos korban vagy az ajánlás szerint |
| Életkor 3-5 év | 3-5 év között legalább egyszer | Legalább egyszer 3-5 év között, vagy az ajánlás szerint |
| Életkor 6-17 év | Első osztály előtt és utána évente | Első osztály előtt és évente utána, vagy az ajánlás szerint |
A szaruhártya makula dystrophiájának diagnosztizálása
Az orvosok tudnak
Macula cornea dystrophia kezelése
Nem fejlesztettek ki olyan orvosi terápiát, amely lassítaná a makula szaruhártya-dystrophia előrehaladását. A kutatók a génpótló terápiát vizsgálják, amely magában foglalja a hiányzó gén eljuttatását a szaruhártya sejtjeihez.
A szaruhártya-transzplantáció vagy keratoplasztika segíthet a látás javításában. Az a
Néhány
Macula szaruhártya-dystrophiával való együttélés
A szaruhártya makula dystrophiája gyakran súlyos látásvesztéshez vezet
- műkönnyek
- kenőcsök
- speciális szemtapaszok vagy kontaktlencsék
-
nem szteroid gyulladáscsökkentő szerek (NSAID-ok) szemfájdalmakra
-
antibiotikus cseppek fertőzött fekélyekre
Megelőzhető a makula szaruhártya-dystrophia?
A makula szaruhártya dystrophia genetikai állapot. Nincs ismert módja annak, hogy megakadályozzák.
Gyakran ismételt kérdések a makula szaruhártya-dystrophiával kapcsolatban
Íme néhány gyakran feltett kérdés, amelyek az emberekben felmerülnek a makula szaruhártya-dystrophiával kapcsolatban.
Mennyire súlyos a szaruhártya dystrophia?
A szaruhártya makula dystrophiája súlyos látásvesztéshez vezethet. A legtöbb embernek súlyos látásvesztése van
Vakságot okoz a makula dystrophia?
A makula dystrophia vaksághoz vezethet, amikor a betegség előrehaladott stádiumba lép.
Milyen gyorsan fejlődik a szaruhártya-dystrophia?
A makula szaruhártya dystrophia általában 10 éves kor előtt jelentkezik, és általában súlyos látásvesztést okoz
Mi a különbség a makula és a granuláris szaruhártya-dystrophia között?
A granuláris szaruhártya-dystrophia az epiteliális-stromális disztrófia egyik fajtája, és a szaruhártya legkülső rétegét is érinti. Általában látásvesztést okoz
Elvitel
A makula szaruhártya-dystrophia nem gyógyítható, de a tünetek kezelhetők olyan kezelésekkel, mint a szemcsepp és a kenőcs. A szaruhártya-átültetés javíthatja a látást azáltal, hogy eltávolítja a szaruhártya zavaros foltjait.
