A narkolepszia genetikai eredetű?

A narkolepszia olyan alvászavar, amely nappali álmosságot okoz. Egyes esetek összefüggésbe hozhatók olyan génekkel, amelyek befolyásolják a hipokretin nevű agyi hormon szintjét.

alvó narkolepsziás személy
Getty Images/ilona titova

A narkolepszia olyan neurológiai rendellenesség, amelyben egy személy nyálasnak érzi magát, vagy hirtelen elalszik a nap folyamán. Ez a rendellenesség megnehezíti az éberséget és a munkahelyi, iskolai vagy egyéb szükséges feladatok elvégzését.

A narkolepszia izomgyengeséget is okozhat, és megnehezítheti a mély vagy pihentető alvást.

Bár még mindig sok ismeretlen a narkolepszia oka, a kutatók úgy vélik, hogy bizonyos esetekben genetikai összetevője van.

Olvasson tovább, hogy többet megtudjon a narkolepszia genetikájáról, mik a kockázati tényezők, és hogyan kezelik az orvosok ezt az állapotot.

Itt található részletesebb információ a narkolepsziáról.

A narkolepszia genetikai eredetű?

Szakértők úgy gondolja, hogy van egy genetikai összetevője az 1-es típusú narkolepsziának (NT1), amely a kataplexiával vagy izomgyengeséggel járó narkolepszia.

Bár a gének közvetlenül nem okozzák, legtöbb ember az NT1-vel a humán leukocita antigén (HLA) gént hordozza a HLA-DQB1*06:02.

Az NT1-es betegek agyában alacsonyabb a hipokretin szintje. Ez a fehérje segít szabályozni az alvási ciklusokat, és alacsony szintje NT1-hez vezet.

A HLA gén, amely a kutatók becslése szerint jelen van 95% NT1-ben szenvedő betegeknél növelheti az immunrendszeri problémák lehetőségét, ami hipokretin-hiányhoz vezethet.

Kevesebbet tudunk a 2-es típusú narkolepszia (NT2) genetikájáról. Az NT2 kataplexia nélküli narkolepszia. Az NT2-ben szenvedő betegek agyában jellemző a hipokretin szintje, de a kutatások ezt feltárták 30-50% Az NT2-ben szenvedő betegek HLA-DQB1*06:02 génjét is hordozhatják.

Mondjuk néhány 20% A HLA gént hordozó emberek nem szenvednek narkolepsziában.

A genetika csak egy darabja lehet a kirakósnak környezeti tényezők is kulcsszerepet játszik.

Vannak más okai a narkolepsziának?

A narkolepszia kiváltó oka nagyrészt ismeretlen.

Az idő nagy részébena narkolepszia véletlenszerűen fordul elő olyan embereknél, akiknek nincs családi előzménye.

Ismeretes, hogy az NT1-ben szenvedő betegek hipokretinszintje alacsony, ami különböző kiváltó okok miatt fordulhat elő.

A narkolepszia kiváltó okai a következők lehetnek:

  • feszültség
  • sérülés
  • autoimmun problémák
  • fertőzés
  • toxinoknak való kitettség
  • hormonális változások, például pubertás és menopauza idején

Egyes tanulmányok összefüggést találtak a gyermekeknél előforduló narkolepszia és a Pandemrix H1N1 (sertésinfluenza) elleni vakcina között Európában. Ennek azonban nagyon kicsi az esélye, és a vakcinát már nem használják.

Melyek a narkolepszia egyéb kockázati tényezői?

A családtörténet lehet enyhén növeli egy személy narkolepszia kockázata.

A kutatók ezt osztják 1-2% egy NT1-es személy elsőfokú rokonainál tovább fejlődik az állapot. Ez azt jelenti, hogy a kockázati szintjük 10-40 alkalommal magasabb, mint azoknál, akiknek nincs családi előzménye.

Nincsenek nemek közötti különbségek abban, hogy kit érint a narkolepszia. A tünetek gyakran akkor jelennek meg, amikor egy személy 7-25 éves korig.

A narkolepszia kialakulásának kockázata is fennállhat magasabb után:

  • felső légúti fertőzés
  • fejsérülés
  • szarkoidózis
  • stroke
  • újabb orvosi probléma

Mi a narkolepszia kezelése?

A narkolepszia kezelése a személytől és tüneteitől függ. A kezelések célja a tünetek javítása.

Orvosa életmódbeli stratégiákat javasolhat az alváshigiéniájának javítására. Ez olyan dolgokat tartalmazhat, mint:

  • gyakori szunyókálás
  • kerülje a koffeint esténként
  • lefekvés előtti rutin létrehozása, például:
    • fürödni pihenni
    • szigorú lefekvés ideje a hét minden napján
    • sötét, hűvös és nyugodt környezetben alszik

Bizonyos gyógyszerek is segíthetnek, például:

  • modafinil (Provigil) az agy stimulálására és az ébrenlét elősegítésére
  • nátrium-oxibát (Xyrem) az izomkontroll elvesztésének kezelésére és az éjszakai alvás elősegítésére
  • pitolisant (Wakix) a nappali álmosság enyhítésére
  • szolriamfetol (Sunosi), hogy segítse az éberséget
  • antidepresszánsok, mint a venlafaxin, fluoxetin és amitriptilin, az izomkontroll elvesztésének, a hallucinációk és az alvási bénulás kezelésére

Mi a kilátása a narkolepsziában szenvedőknek?

A narkolepsziára nincs gyógymód, így nehéz lehet együtt élni ezzel a krónikus betegséggel. Mindazonáltal, ha szorosan együttműködik kezelőorvosával egy kezelési terv kidolgozásában, akkor könnyebben kezelheti alvását és ébrenlétét a nap folyamán.

Gyakran Ismételt Kérdések

A narkolepsziás személy a nap nagy részét alszik?

Nem. Egy narkolepsziában szenvedő személy ugyanannyi időt alhat, mint az, aki nem szenved ebben az állapotban. Ezek az alvási ciklusok azonban nem teszik lehetővé a nyugodt alvást.

Vezethet-e egy narkolepsziás személy autót?

Legtöbb ember a narkolepsziás legálisan vezethet az Egyesült Államokban. Előfordulhat, hogy módosításokat kell végrehajtaniuk, például rövidebb utakat kell vezetniük, vagy gondoskodniuk kell arról, hogy jól kipihenjék magukat, mielőtt ezt megtennék.

Hol találok támogatást?

A narkolepsziával kapcsolatos oktatást és támogatást nyújtó szervezetek a következők:

  • Narkolepszia hálózat
  • Ébredj fel Narkolepszia
  • Project Sleep

A genetika befolyásolhatja a narkolepsziát. De legtöbb ember az állapottal ez véletlenszerűen történik, családi előzmény nélkül.

Ha napközben görcsösséget tapasztal, és úgy gondolja, hogy narkolepsziája vagy más alvászavara van, kérjen időpontot orvoshoz.

Az alvásvizsgálat segíthet pontos diagnózis felállításában, és a megfelelő kezelés javíthatja életminőségét.

Related Posts

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *