A neuromuszkuláris rendellenességek az akaratlagos izmokat irányító idegeket, valamint az idegek és az izmok közötti kommunikációt érintik. Ezek a betegségek megzavarják, hogy az idegrendszer hogyan jelzi az izmoknak, hogy mozogjanak. Ezért a neuromuszkuláris rendellenességek tünetei általában izomgyengeség, izomrángás, görcsök, izomtömeg-vesztés, izomsorvadás. Ezek a tünetek gyakran befolyásolják a mozgékonyságot és a koordinációt. A betegek zsibbadást, bizsergő érzést vagy légzési és nyelési nehézségeket is tapasztalhatnak, attól függően, hogy mely idegek és izmok érintettek. Ezek a tünetek fokozatosan fejlődhetnek vagy hirtelen jelentkezhetnek, és a konkrét betegségtől függően nagymértékben eltérhetnek.
Minden neuromuszkuláris rendellenességnek megvan a maga oka és tünetei. Ebben a cikkben ismertetjük a gyakori neuromuszkuláris rendellenességeket, azok okait, elmagyarázzuk, hogy az egyes rendellenességek milyen mechanizmusban hozzák létre a tüneteket, és tájékoztatást adunk a rendellenesség diagnosztizálásáról.
1. Amyotrófiás laterálszklerózis
Az amyotrófiás laterálszklerózis progresszív neuromuszkuláris betegség, amely az agyban és a gerincvelőben lévő motoros neuronok degenerációját okozza. A motoros neuronok azok az idegsejtek, amelyek az akaratlagos izommozgások irányításáért felelősek.
Az amyotrófiás laterálszklerózis legtöbb esetben az orvosok nem tudnak egyértelmű okot meghatározni. Az esetek körülbelül 5-10%-a azonban öröklött genetikai mutációk, például a SOD1 gén vagy a C9orf72 gén mutációi miatt alakul ki. A környezeti szennyező anyagoknak való kitettség, az oxidatív stressz és az excitotoxicitás szintén hozzájárulhat a betegség kialakulásához.
Az amyotrófiás laterálszklerózis tünetei
Izomgyengeség
Az izomgyengeség gyakran a karokban vagy a lábakban jelentkezik, és fokozatosan súlyosbodik. A motoros neuronok elvesztése a vázizomrostok csökkent stimulációjához vezet, ami az izomrostok zsugorodását és erővesztését okozza. Az izomgyengeség szinte minden amyotrófiás laterálszklerózisban szenvedő egyénnél előfordul, és gyakran az egyik végtagon kezdődik. Az orvosok a finommotorikus készségeket igénylő tevékenységek, például a ruhák begombolása vagy a tárgyak megfogása gondos megfigyelését javasolják.
Izomrángás
Az izomrángás apró, akaratlan izomösszehúzódások formájában jelentkezik a bőr alatt. A motoros neuronok túlgerjesztettsége spontán kisüléseket okoz, amelyek látható rángásokat eredményeznek. Ez a tünet gyakran fordul elő amyotrófiás laterálszklerózisban, és általában a karokban, a vállakban vagy a nyelvben jelentkezik. Az orvosok gyakran használják ezt a tünetet a diagnózis alátámasztására a fizikális vizsgálat vagy az elektromiográfia során.
Beszéd- és nyelési nehézség
Amikor az amyotrófiás laterálszklerózis a bulbáris motoros neuronokat érinti, a beszédért és nyelésért felelős izmok veszítenek erejükből. Ez az izomgyengeség elmosódott beszédhez és az ételek vagy folyadékok kezelésének nehézségeihez vezet. Ezek a tünetek az amyotrófiás laterálszklerózisos esetek körülbelül 30 százalékában alakulnak ki. Az orvosok óvatosságot tanácsolnak evés közben, mivel a nyelési nehézségek növelhetik az ételek aspirációjának kockázatát.
Az amyotrófiás laterálszklerózis diagnózisa
Az amyotrófiás laterálszklerózis diagnosztizálása klinikai értékelések és speciális vizsgálatok kombinációjával történik, mivel nincs egyetlen végleges teszt erre a betegségre. A neurológusok általában részletes kórtörténettel és fizikális vizsgálattal kezdenek, amelyet olyan vizsgálatok követnek, mint az elektromiográfia (EMG), idegvezetési vizsgálatok, mágneses rezonanciás képalkotó vizsgálatok, vér- és vizeletvizsgálatok, és néha izom- vagy idegbiopszia más betegségek kizárása érdekében. Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatokat és gerincvelő-vizsgálatokat is végezhetnek a diagnózis alátámasztására.
2. Myasthenia gravis
A myasthenia gravis egy autoimmun neuromuszkuláris rendellenesség, amely megzavarja az idegek és a vázizmok közötti kommunikációt a neuromuszkuláris átmenetben.
A myasthenia gravis legtöbb esetben az immunrendszer olyan antitesteket termel, amelyek blokkolják vagy elpusztítják az acetilkolin-receptorokat az izomsejteken. Ez a zavar megakadályozza a megfelelő izomösszehúzódást.
A myasthenia gravis tünetei
Fizikai aktivitással súlyosbodó izomgyengeség
Az izomgyengeség jellemzően a szem, az arc, a torok és a végtagok területén jelentkezik. Az immunrendszer támadása csökkenti a működőképes acetilkolinreceptorok számát, ami gyengíti az idegjelekre adott izomreakciót. Az érintett izmok ismétlődő használata az izomerő átmeneti csökkenését (fáradékonyság) okozza. Ez a tünet gyakori, és súlyossága gyakran ingadozik a nap folyamán.
Lógó szemhéjak
Az egyik vagy mindkét szemhéj lógása a levator palpebrae superior izom gyengeségéből ered. Az acetilkolinreceptor-blokád ennek az izomnak a nem megfelelő összehúzódását okozza. Ez a tünet korai és gyakori jel, a myasthenia gravis eseteinek több mint 50%-ában fordul elő.
Kettős látás
Az extraokuláris izmok izomgyengesége a szemek helytelen irányultságát okozza, ami kettős látáshoz vezet. Ez a tünet gyakran a betegség korai szakaszában jelentkezik, és a nap folyamán változhat. A szemmozgások gondos felmérése segít megkülönböztetni a myasthenia gravis-t más rendellenességektől.
A myasthenia gravis diagnózisa
A myasthenia gravis diagnosztizálása klinikai értékelés és speciális vizsgálatok kombinációjával történik, mivel a tünetek – mint például az izomgyengeség – más betegségek tüneteit utánozhatják.
Klinikai értékelés:
- Neurológiai vizsgálat: Az orvosok értékelik a reflexeket, az izomerő, az izomtónus, a koordináció, az egyensúly és az érzékszervi funkciókat.
- Tüneti anamnézis: Az ingadozó izomgyengeség, különösen a szemekben, az arcon és a végtagokban, kulcsfontosságú nyom.
Diagnosztikai vizsgálatok:
- Vérvizsgálatok: A vérvizsgálatok segítenek az olyan antitestek kimutatásában, mint az AChR (acetilkolinreceptor) és a MuSK (izomspecifikus kináz). A myasthenia gravisban szenvedő betegek 80-85%-ánál pozitív az AChR antitestek tesztje.
- Jégcsomag-teszt: Ezt a tesztet a szemhéjak lógása esetén alkalmazzák. Az izom hűtése átmenetileg javíthatja az izomgyengeséget, ami myasthenia gravisra utal.
- Edrofonium (Tensilon) teszt: Egy rövid hatású gyógyszert fecskendeznek be, hogy lássák, javul-e rövid időre az izomerő. Ez a teszt alátámasztja a myasthenia gravis diagnózisát.
- Elektromiográfia (EMG): Az elektromiográfia (EMG), különösen az egyszálas EMG – amely a myasthenia gravis legérzékenyebb vizsgálata – az idegek és az izmok közötti elektromos aktivitást méri.
- Ismétlődő idegstimuláció: Ez a vizsgálat azt mutatja meg, hogy az idegek ismételt ingerlés során milyen jól továbbítják a jeleket az izmok felé. A válaszfáradtság a myasthenia gravisra jellemző.
Képalkotó vizsgálat és egyéb vizsgálatok:
- Számítógépes tomográfia (CT) és mágneses rezonancia vizsgálat (MRI): Ezeket a vizsgálatokat a myasthenia gravisszal összefüggésbe hozható thymus rendellenességek vagy daganatok (thymoma) kimutatására végzik.
- Tüdőfunkciós vizsgálatok: Ezek a vizsgálatok azt értékelik, hogy a myasthenia gravis befolyásolja-e a légzőizmokat vagy sem.
Megjegyzendő, hogy a diagnózis nehéz lehet, mert:
- A tünetek ingadozhatnak, vagy csak bizonyos izmokat érinthetnek.
- A myasthenia gravis nem mindig „mutatkozik” az orvoslátogatás során – például a szemhéj lógása nem feltétlenül van jelen az adott időpontban.
- Egyes betegeknél az antitestek szintje normális, különösen az okuláris myasthenia gravis esetében.
3. Duchenne-izomdisztrófia
A Duchenne-izomdisztrófia egy genetikai eredetű neuromuszkuláris rendellenesség, amely progresszív izomdegenerációt és izomgyengeséget okoz. Ez az állapot elsősorban férfiaknál fordul elő, és általában kora gyermekkorban kezdődik.
Az ok: A DMD gén mutációi a dystrophin – az izomsejtek membránját stabilizáló fehérje – hiányához vezetnek. Dystrophin nélkül az izomrostok az összehúzódás során sérülékennyé válnak.
A Duchenne-izomdisztrófia tünetei
Lassú mozgásképesség-fejlődés
Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek gyakran az átlagosnál később kezdenek el járni, és nehezen futnak vagy lépcsőznek. Az izomrostok degenerációja és a csökkent izomerő okozza ezeket a késéseket. Ez a tünet általában ötéves kor előtt jelentkezik.
Vádliizom-megnagyobbodás (pszeudohypertrófia)
A vádliizmok megnagyobbodottnak tűnnek az izomszövet zsírral és kötőszövettel való helyettesítése miatt. Megjelenésük ellenére ezeknek az izmoknak csökkent az ereje. Ez a tünet a Duchenne-izomdisztrófia jellegzetes leletének számít.
Gyenge csípő- és combizom (Gower-jel)
A padlóról való felálláskor az érintettek a kezükkel nyomják a combjukat, hogy felálljanak. Ez a manőver a gyenge csípő- és combizmokat kompenzálja. Ez a tünet jellemzően a korai iskoláskorban jelentkezik.
A Duchenne-izomdisztrófia diagnózisa
A Duchenne-izomdisztrófiát általában klinikai értékelés és speciális vizsgálatok kombinációjával diagnosztizálják. Az orvosok fizikai vizsgálattal és családi anamnézissel kezdik, és olyan jeleket keresnek, mint a késleltetett járás, az izomgyengeség és a Gower-jel. Gyakran alkalmaznak kreatin-kináz (CK) szintet mérő vérvizsgálatot, mivel az emelkedett CK érték izomkárosodásra utal. A diagnózist genetikai vizsgálat erősíti meg, hogy azonosítsák a DMD-gén mutációit. Az izombiopszia kimutathatja a dystrophin expressziójának hiányát.
4. Guillain-Barré-szindróma
A Guillain-Barré-szindróma egy akut autoimmun betegség, amely a perifériás idegek gyulladását és demielinizációját okozza.
A Guillain-Barré-szindróma legtöbb esetben az immunrendszer egy kiváltó fertőzést, például légúti vagy gyomor-bélrendszeri betegséget követően támadja meg a myelinhüvelyt. A Campylobacter jejuni fertőzés gyakori előidézője.
A Guillain-Barré-szindróma tünetei
Gyorsan jelentkező izomgyengeség
Az izomgyengeség a lábakban kezdődik és felfelé terjed. A demielinizáció lelassítja az idegvezetést, ami megzavarja az izomaktiválást. Ez a tünet szinte minden esetben jelentkezik, és néhány nap és 2-3 hét alatt alakul ki.
Csípő érzés vagy zsibbadás (paresztézia)
A rendellenes érzések gyakran a lábujjakban és az ujjakban kezdődnek. Az érzőidegek gyulladása a jelátvitel zavarát okozza. Ez a tünet gyakori, de kevésbé feltűnő, mint az izomgyengeség.
Reflexek elvesztése
A perifériás idegek károsodása károsítja a reflexíveket, ami a mély ínreflexek hiányát eredményezi. Az orvosok gyakran használják ezt a jelet a diagnózis alátámasztására.
A Guillain-Barré-szindróma diagnózisa
Az orvosok lumbálpunkciót végeznek, hogy felmérjék az agy-gerincvelői folyadék fehérjeszintjét, amely jellemzően emelkedett, megnövekedett sejtszám nélkül. Az elektrofiziológiai vizsgálatok lelassult idegvezetést mutatnak.
5. Gerincvelői izomsorvadás
A gerincvelői izomsorvadás olyan genetikai rendellenesség, amely a gerincvelőben lévő motoros neuronok degenerációját okozza, ami izomsorvadáshoz és izomgyengeséghez vezet.
Az ok: Az SMN1 gén mutációi csökkentik a motoros neuronok működéséhez nélkülözhetetlen túlélő motoros neuron fehérje termelését. A súlyosság az SMN2 gén kópiáinak számától függ.
A gerincvelői izomsorvadás tünetei
Floppy baby szindróma (hipotónia)
Az e rendellenesség súlyos formájában szenvedő csecsemők a csökkent izomtónus miatt sántítanak. A motoros neuronok elvesztése megakadályozza az izmok megfelelő aktiválását. Ez a tünet a legsúlyosabb esetekben röviddel a születés után jelentkezik.
Légzési és nyelési nehézségek
A légző- és bulbáris izmok gyengesége rontja a légzést és a nyelést. A motoros neuronok degenerációja csökkenti ezen izmok innervációját. Ezek a tünetek súlyos egészségügyi kockázatot jelentenek, és sürgős orvosi beavatkozást igényelnek.
Progresszív izomsorvadás
A folyamatos motoros neuronvesztés fokozatos izomsorvadáshoz vezet. Ez a tünet a betegség enyhébb formáinál az életkor előrehaladtával egyre nyilvánvalóbbá válik.
A gerincvelői izomsorvadás diagnózisa
A gerincvelői izomsorvadást általában klinikai értékelés és genetikai vizsgálat kombinációjával diagnosztizálják. Az orvosok először az olyan tüneteket értékelik, mint az izomgyengeség, a hipotónia és a motoros késések, amelyeket gyakran fizikai vizsgálatokkal és családi anamnézissel támasztanak alá. A legmegbízhatóbb vizsgálat a genetikai elemzés, amely az SMN1 gén delécióit vagy mutációit keresi, amely a gerincvelői izomsorvadás legtöbb esetét okozza. További vizsgálatokat, például elektromiográfiát (EMG), idegvezetési vizsgálatokat vagy izombiopsziát lehet végezni más neuromuszkuláris rendellenességek kizárására.
Discussion about this post