Amit a cisztás fibrózis hordozóvizsgálatáról tudnia kell

Minden embernek van két példány a CF transzmembrán konduktancia szabályozó (CFTR) génje.

Mindegyik szülődtől örökölt egyet. Ahhoz, hogy CF-ben legyen, mutációnak kell lennie mindkét génkópiában. Ha csak egy génmásolatban van mutáció, akkor CF hordozónak számít.

Sokan nem tudják, hogy ők CF hordozók. CF hordozótesztelés arra szolgál, hogy segítsen megállapítani, hogy van-e mutációja valamelyik CFTR génjében. Ez magában foglalja a vér-, nyál- vagy szövetmintát az arc belsejéből. Ezt a mintát egy laboratóriumba küldik elemzésre.

A standard genetikai teszt annak meghatározása, hogy hordoz-e CF génmutációt, a 23 leggyakoribb mutációra összpontosít. A pozitív teszteredmény azt jelentheti, hogy Ön CF-hordozó. De megerősíthet minden pozitív szűrővizsgálatot egy egészségügyi csapattal és bármilyen további vizsgálattal.

Ön továbbra is CF hordozója lehet, és a teszt negatív, ha olyan genetikai mutációja van, amelyet a teszt nem vizsgált. A negatív eredmények kevésbé pontosak, mint a pozitív eredmények a CF-re vonatkozó hordozótesztekben.

Ha van két szülő, akik hordozók CF génmutáció esetén 25% esély van arra, hogy örökölje a CF-et. 50% az esélye annak is, hogy Ön a CF génmutáció hordozója.

Ha az egyik szülője CF-ben szenved, és az egyik szülője CF génmutációt hordoz, akkor 50% az esélye annak, hogy örökölje a CF-et, és 50% az esélye annak, hogy Ön a CF génmutáció hordozója.

Ha csak az egyik szülője hordoz CF génmutációt, akkor is 50% az esélye, hogy hordozóvá váljon. Ennek ellenére esélytelen, hogy örökölje a CF-et.

Ha családi anamnézisben szenved CF, nagyobb valószínűséggel lesz CF hordozója.

Valószínűbb, hogy CF hordozója lesz, ha bizonyos faji és etnikai háttérrel rendelkezik. Például a CF leggyakrabban fehér egyéneknél fordul elő.

Kutatás azt jelzi, hogy a CF génmutáció hordozói nagyobb kockázatnak vannak kitéve a CF-hez kapcsolódó sok azonos állapot kialakulásának. Ezek tartalmazzák:

• férfi meddőség
• krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
• bronchiectasis

A CF génmutációk hordozói is inkább megtapasztalni:

• székrekedés
• 1-es típusú/másodlagos cukorbetegség
• képtelen a fejlődésre
• gerincferdülés

A CF tünetei tartalmazhat:

• gyakori köhögés, amely nyálkahártyát is tartalmazhat
• légszomj vagy sípoló légzés
• gyakori tüdőfertőzések, hörghurut és tüdőgyulladás
• nagyon sós ízű bőr
• orrpolipok
• zsíros széklet kellemetlen szaggal

A CF-ért felelős genetikai mutáció hordozóinak nem lehetnek CF tünetei. Ha Ön hordozó, és CF-tüneteket tapasztal, akkor ezek túl enyhék ahhoz, hogy felismerjék.

A CF hordozóteszt költsége változhat attól függően, hogy hol végezte el. A CF hordozóvizsgálatot legalább részben fedezi az Ön egészségbiztosítása. A biztosító társasága további információkat tud nyújtani arról, hogy mekkora lesz a saját költsége.

Lehetséges, hogy genetikai mutációt hordoznak a CF miatt, és nem mutatnak tüneteket. Ha két CF-hordozónak van gyermeke, 25% az esélye annak, hogy gyermekük CF-ben szenved, és 50% az esélye annak, hogy gyermekük olyan genetikai mutáció hordozója lesz, amely CF-t okozhat.

Ha terhességet tervez, és a családjában előfordult CF, érdemes lehet beszélnie orvosával vagy egészségügyi szakemberével a genetikai vizsgálatról annak megállapítására, hogy Ön CF-hordozó-e. Bár ez a tesztelés nem garantál konkrét eredményeket, segíthet a megalapozottabb döntések meghozatalában.