A genetikai tesztelés segíthet meghatározni, hogy hordoz-e cisztás fibrózisért felelős génmutációt. Vér-, nyál- vagy arcszövetminták felhasználásával végezhető.
Az American Lung Association becslése szerint 30 amerikaiból 1 cisztás fibrózis (CF) hordozója. A CF génmutációt hordozók ezt csak genetikai vizsgálat után vehetik tudomásul, mivel előfordulhat, hogy nincsenek CF tüneteik.
Fontos tudnia, hogy Ön CF génmutáció hordozója-e, bármilyen jövőbeli gyermeke egészsége érdekében. Ha két CF génmutáció hordozójának születik gyermeke, kicsinek megvan az esélye arra, hogy ne csak CF génmutáció hordozója legyen, hanem CF is.
Mi a hordozótesztelés a CF-hez?
Minden embernek van
Mindegyik szülődtől örökölt egyet. Ahhoz, hogy CF-ben legyen, mutációnak kell lennie mindkét génkópiában. Ha csak egy génmásolatban van mutáció, akkor CF hordozónak számít.
Sokan nem tudják, hogy ők CF hordozók.
Mennyire pontos a CF géntesztelés?
Ön továbbra is CF hordozója lehet, és a teszt negatív, ha olyan genetikai mutációja van, amelyet a teszt nem vizsgált. A negatív eredmények kevésbé pontosak, mint a pozitív eredmények a CF-re vonatkozó hordozótesztekben.
Mi a cisztás fibrózis genetikai kockázata?
Ha van
Ha az egyik szülője CF-ben szenved, és az egyik szülője CF génmutációt hordoz, akkor 50% az esélye annak, hogy örökölje a CF-et, és 50% az esélye annak, hogy Ön a CF génmutáció hordozója.
Ha csak az egyik szülője hordoz CF génmutációt, akkor is 50% az esélye, hogy hordozóvá váljon. Ennek ellenére esélytelen, hogy örökölje a CF-et.
Egyéb kockázati tényezők
Ha családi anamnézisben szenved CF, nagyobb valószínűséggel lesz CF hordozója.
Valószínűbb, hogy CF hordozója lesz, ha bizonyos faji és etnikai háttérrel rendelkezik. Például a CF leggyakrabban fehér egyéneknél fordul elő.
- férfi meddőség
- krónikus hasnyálmirigy-gyulladás
- bronchiectasis
A CF génmutációk hordozói is
- székrekedés
- 1-es típusú/másodlagos cukorbetegség
- képtelen a fejlődésre
- gerincferdülés
Mik a cisztás fibrózis tünetei?
- gyakori köhögés, amely nyálkahártyát is tartalmazhat
- légszomj vagy sípoló légzés
- gyakori tüdőfertőzések, hörghurut és tüdőgyulladás
- nagyon sós ízű bőr
- orrpolipok
- zsíros széklet kellemetlen szaggal
A CF-ért felelős genetikai mutáció hordozóinak nem lehetnek CF tünetei. Ha Ön hordozó, és CF-tüneteket tapasztal, akkor ezek túl enyhék ahhoz, hogy felismerjék.
Mennyibe kerül egy CF hordozó teszt?
A CF hordozóteszt költsége változhat attól függően, hogy hol végezte el. A CF hordozóvizsgálatot legalább részben fedezi az Ön egészségbiztosítása. A biztosító társasága további információkat tud nyújtani arról, hogy mekkora lesz a saját költsége.
Lehetséges, hogy genetikai mutációt hordoznak a CF miatt, és nem mutatnak tüneteket. Ha két CF-hordozónak van gyermeke, 25% az esélye annak, hogy gyermekük CF-ben szenved, és 50% az esélye annak, hogy gyermekük olyan genetikai mutáció hordozója lesz, amely CF-t okozhat.
Ha terhességet tervez, és a családjában előfordult CF, érdemes lehet beszélnie orvosával vagy egészségügyi szakemberével a genetikai vizsgálatról annak megállapítására, hogy Ön CF-hordozó-e. Bár ez a tesztelés nem garantál konkrét eredményeket, segíthet a megalapozottabb döntések meghozatalában.
