Az epilepsziás encephalopathia megértése

Mi az epilepsziás encephalopathia?

A Nemzetközi Epilepszia Liga az EE állapotokat úgy határozza meg, mint azokat, amelyekben a rohamtevékenység maga súlyos kognitív és viselkedési zavarokhoz járul hozzá, nagyobb mértékben, mint az önmagában az alapállapottól elvárható lenne. Ezek a károsodások idővel súlyosbodhatnak.

Az EE-ben szenvedő csecsemőknél a rohamok folyamatosak lehetnek, és a rohamok károsíthatják az agyat, befolyásolva a kognitív és viselkedési működést. A csecsemők fejlődése késleltethető, fejlődése visszafejlődik, vagy leállhat a fejlődése.

Az EE számos típusa létezik, amelyeknek egyedi okai és tünetei vannak:

• Ohtahara szindróma
• West szindróma (csecsemőkori görcsök)
• Dravet-szindróma
• myoclonus állapot nem progresszív encephalopathiákban
• Lennox-Gastaut szindróma
• Landau-Kleffner szindróma
• korai myoclonus encephalopathia
• epilepszia folyamatos tüskehullámokkal lassú hullámú alvás közben

Tudjon meg többet az encephalopathiáról.

Mik az epilepsziás encephalopathia tünetei?

Az EE tünetei az egyén konkrét állapotától függenek. Mindazonáltal minden típus gyakori rohamokkal jár, és a legtöbbnél több rohamtípus is előfordul.

Az EE-ben előforduló rohamok leggyakoribb típusai a következők:

• Tonikus rohamok: Ezek gyakran alvás közben fordulnak elő, és a végtagok vagy a törzs izmainak megmerevedésével járnak.
• Atonikus rohamok: Akinetikus rohamoknak vagy csepprohamoknak is nevezik, az atonikus rohamok az izomerő hirtelen elvesztésével járnak.
• Mioklónusos rohamok: A myoklonusos rohamok rövid, szaggatott mozdulatokkal járnak, és egyetlen izmot vagy izomcsoportot érinthetnek.

Az EE-ben szenvedő egyének más típusú rohamokat is tapasztalhatnak, mint például:

• generalizált tónusos-klónusos rohamok
• hiányrohamok
• fokális rohamok
• nem epilepsziás rohamok

Az EE-ben szenvedő csecsemők és gyermekek fejlődési késleltetést vagy regressziót tapasztalhatnak – a korábban megszerzett készségek elvesztését.

Mi okozza az epilepsziás encephalopathiát?

A csecsemők agyának szerkezeti változásai az EE leggyakoribb okai. A változások lehetnek veleszületettek (a születés előtt jelen vannak), vagy a szülés után alakulhatnak ki más tényezők miatt, például az agy oxigénhiánya miatt a szülés előtt vagy alatt.

Az EE-nek számos egyéb oka is lehet:

• Genetikai mutációk: A legtöbb genetikai ok Az epilepszia véletlenszerű génmutációi, amelyek nem családokban futnak.
• Öröklött genetikai változások: Az EE-t a 2. kromoszóma génjeinek öröklött változásai vagy több más egyedi gén változása okozhatja.
• Anyagcsere zavarok: Az anyagcserezavarok miatt a szervezet túl sok vagy túl kevés fehérjét vagy enzimet termel. Görcsrohamokat okozhatnak, és számosat összefüggésbe hoztak az EE-vel.
• Az agy szerkezeti változásai vagy atipikus fejlődése: A baba agya atipikus módon fejlődhet, ami növelheti a görcsrohamok kockázatát.
• Agysérülés: Az agy sérülése előfordulhat a fejlődés vagy a szülés során vagy a születés után, és EE-t okozhat.

Hogyan diagnosztizálható az epilepsziás encephalopathia?

Az elektroencefalogram (EEG) az EE diagnosztizálásának elsődleges módszere. Ez a teszt kis elektródákat használ, amelyek vagy a baba által viselt sapkában vannak, vagy enyhén ragasztva vagy ideiglenesen a baba fejéhez tapadva. Az egészségügyi szakemberek általában akkor végzik el ezt a tesztet, amikor a csecsemő ébren van, és amikor alszik.

Az egészségügyi szakemberek a következő teszteket is használhatják az EE diagnosztizálása során:

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI): Az egészségügyi szakemberek MRI-vel keresik az agy szerkezeti változásait.
• Metabolikus szűrés: Az öröklött anyagcsere-betegségek ellenőrzéséhez a következő anyagcsere-szűrések hasznosak lehetnek:
  • artériás vérgáz
  • vér ammónia
  • vér tandem tömegspektrometria
  • laktát elemzés
  • vizelet szerves sav elemzése
• Genetikai vizsgálat: Az EE bizonyos típusai társult, összekapcsolt, társított valamivel öröklött genetikai változások és spontán genetikai mutációk. A genetikai vizsgálatok azonosíthatják a genetikai változásokat, és segíthetnek a diagnózisban és a kezelés megtervezésében.

Milyen kilátások vannak az epilepsziás encephalopathiában szenvedők számára?

Az EE fő jellemzői a súlyos görcsrohamok és a romló neurológiai funkció. Az EE egyes típusaiban a rohamok sikeres kezelése javulhat a gyermek fejlődési kilátásai.

Az EE-ben szenvedő csecsemőknek valószínűleg élethosszig tartó gondozásra lesz szükségük epilepszia, fejlődési késések és kognitív fogyatékosságok miatt. Egyes EE-ben szenvedő csecsemők nagyobb valószínűséggel halnak meg rohamok vagy egyéb állapotok következtében.

Gyakran Ismételt Kérdések

Az epilepsziás encephalopathia végzetes?

Az EE bizonyos típusaiban szenvedő csecsemők nagyobb kockázatnak vannak kitéve a korai elhalálozásnak, mint a nem EE-ben szenvedő csecsemők, de ez attól függ, hogy milyen típusú EE-vel rendelkeznek, és bármely más alapbetegségtől függ.

Az epilepsziás encephalopathia gyógyítható?

Az EE kezelésének kutatása folyamatban van, de az állapot általában nem gyógyítható. A típustól függően a kezelés segíthet a tünetek csökkentésében és a fejlődés javításában. Az EE azonban igen társult, összekapcsolt, társított valamivel a neurológiai funkció elvesztése az idő múlásával.

Az epilepsziás encephalopathia genetikai eredetű?

Igen lehet. Az EE egyes formái linkelték öröklött genetikai változásokra és véletlenszerű genetikai mutációkra.

Az EE olyan állapotok csoportja, amelyeket súlyos görcsrohamok jellemeznek, amelyek agysérülést, valamint kognitív és viselkedésbeli késéseket okoznak. Ezeknek a rohamoknak a kezelése javíthatja a fejlődést. Előfordulhat azonban, hogy az EE egyes típusai nem reagálnak megfelelően az epilepszia elleni gyógyszerekre.

Az EE főként csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő, de felnőtteknél is előfordulhat. Az EE-ben szenvedő egyének valószínűleg egész életen át tartó gondozásra és kezelésre szorulnak.