A rák olyan betegségek csoportja, amelyeket a kóros sejtek ellenőrizetlen növekedése és osztódása okoz. Az emlőrák olyan rák, amely az emlősejtekben fejlődik ki. Bár a környezeti és életmódbeli tényezők szerepet játszanak a rák kialakulásában, a genetika növelheti bizonyos ráktípusok, köztük a mellrák kialakulásának kockázatát.
A BRCA1 és BRCA2 néven ismert két gén mutációi (abnormális változások) ismerten növelik a mellrák kockázatát az életük során. Minden ember rendelkezik BRCA1 és BRCA2 génekkel. Ezek a gének segítenek a szervezetnek fehérjéket létrehozni a sérült DNS helyreállításához, különösen a mellekben és a petefészkekben.
Bár nem mindenkinél alakul ki emlőrák, akinek a BRCA1 vagy BRCA2 génjei mutációi vannak, ezek a mutációk (más néven variánsok) nagymértékben növelik az emlőrák, valamint más ráktípusok, például petefészek-, prosztata- és hasnyálmirigyrák kialakulásának esélyét.
Rendelkezésre áll egy génteszt a BRCA genetikai mutációira annak megállapítására, hogy fennáll-e a rák kialakulásának fokozott kockázata.
Miért kell BRCA vérvizsgálatot végezni?
A 2005-ben megjelent kutatás szerint kb
A BRCA2 mutációval rendelkező férfiaknál is nagyobb a férfi mellrák kialakulásának kockázata.
A BRCA vérvizsgálat az egyik eszköz, amellyel megismerheti a rák kockázatát. Ha a teszt pozitív a BRCA1 vagy BRCA2 gén mutációira, előfordulhat, hogy gyakrabban vagy korábbi életkorban kell rákszűrésre.
Családi előzményeitől függően a pozitív eredmény azt is jelentheti, hogy érdemes megfontolni az emlőrák kialakulásának kockázatát csökkentő lépéseket, például életmódváltást vagy megelőző műtéteket, például mastectomiát. A teszt eredményei felhasználhatók a jövőbeni kezelések iránymutatására, ha mellrákban szenved.
Kinek érdemes fontolóra vennie a BRCA vérvizsgálat elvégzését?
Az US Preventive Services Task Force (USPSTF) iránymutatást ad arra vonatkozóan, hogy mikor érdemes egy személynek megfontolni a BRCA vérvizsgálat elvégzését. Jelenleg a tesztelés nem ajánlott a nagyközönség számára. Általánosságban elmondható, hogy a BRCA teszt elvégzése javasolt, ha:
- Önnek több vérrokona volt, akiknél mellrákot vagy petefészekrákot (vagy mindkettőt) diagnosztizáltak
- olyan vérrokonai vannak, akiknél 50 éves kora előtt mellrákot diagnosztizáltak
- valakinek a családjában BRCA-val összefüggő rákos megbetegedés volt
- már diagnosztizáltak mell-, petefészek-, petevezeték- vagy hashártyarákot
- a családjában egy férfinak volt mellrákja
- Ön askenázi zsidó (kelet-európai) örökség
Vannak kockázatok?
A BRCA vérvizsgálat nem hordoz semmilyen fizikai kockázatot, de lehet pszichés hatása, például stressz vagy szorongás a vizsgálati eredmények miatt. A genetikai vizsgálat néha költséges lehet. Ha egy orvos vagy genetikai tanácsadó rendeli el a vizsgálatot, a biztosítás valószínűleg fedezi a költségeket, de ez bizonyos egészségügyi tervek esetében nem biztos, hogy így van.
Hogyan készüljünk fel és mire számíthatunk a teszt során
A BRCA génteszthez nincs szükség speciális előkészítésre. A vizsgálat előtt rendesen ehet és ihat.
A vizsgálat során az egészségügyi szakember egy tűt szúr a karjában lévő vénába, hogy kivegye a vizsgálathoz szükséges vérmintát. A tű beszúrásakor és a vér eltávolításakor csípés vagy szúró érzést érezhet. A teszt csak néhány percet vesz igénybe, és utána folytathatja szokásos tevékenységeit.
A mintát ezután laboratóriumba küldik további elemzésre. Orvosa vagy genetikai tanácsadója átnézi Önnel az eredményeket, amikor azok rendelkezésre állnak, általában néhány héten belül.
Otthoni tesztelés
Egyes cégek, például a 23andMe kínálhatnak otthoni tesztelést.
Ezek a vállalatok vérminta helyett nyálmintát használnak a BRCA-mutációk tesztelésére. A legtöbb ilyen cég lehetővé teszi, hogy online rendeljen készletet, és miután megkapta, egyszerűen visszaküldi nekik a nyálmintát elemzés céljából. Ezeknek a szolgáltatásoknak azonban lehetnek hátrányai. Például:
- korlátozott lehet a képességük a BRCA1 és BRCA2 génekben előforduló összes mutáció kimutatására.
- jellemzően nem kínálnak genetikai tanácsadást
- nem tájékoztatják, ha további genetikai vizsgálatra van szükség
- akkor is meg kell erősítenie az eredményeket egy klinikai laboratóriummal
Még az online tesztelés esetén is fontos, hogy beszéljen egy egészségügyi szakemberrel, hogy megtudja, mit jelentenek a teszteredmények.
Mit jelentenek az eredmények
Az
- A negatív eredmény azt jelenti, hogy nem találtak ismert káros mutációt a BRCA1 vagy BRCA2 génjében.
- A pozitív eredmény azt jelenti, hogy olyan génmutációt találtak, amelyről ismert, hogy hozzájárul a rák kockázatához. Az eredmény patogénnek (betegséget okozónak) írható le. A pozitív eredmény azt jelenti, hogy megnő a kockázata, de nem mindenkinél, akinek BRCA génmutációja van, alakul ki mellrák. Néhány emberben, aki egy káros BRCA1 vagy BRCA2 génváltozatot örököl, soha nem alakul ki rák, de átadhatják a változatot gyermekeiknek.
- Néhány esetben egy teszt is megállapíthatja bizonytalan jelentőségű változatai (VUS). Ezek olyan mutációk, amelyek korábban nem jártak nagyobb rákkockázattal. További kutatások után vizsgálatokat végeznek, és a legtöbb VUS-t később jóindulatúnak vagy negatívnak minősítik. Amikor egy VUS-t átsorolnak, a vizsgálatot végző laboratórium magyarázattal ellátott felülvizsgált vizsgálati jelentést küldhet orvosának vagy genetikai tanácsadójának, de egyes laboratóriumok nem követik nyomon. Ha VUS-teszt eredményt kap, fontos, hogy rendszeresen kérjen minden új információt a tesztelés szolgáltatójától arra az esetre, ha az adott VUS-t káros vagy valószínűsíthetően káros változatként minősítik át.
Genetikai tanácsadás és miért fontos
A genetikai tanácsadó olyan egészségügyi szakember, aki képzett arra, hogy értelmezze az arra vonatkozó információkat, hogy a genetika hogyan játszik szerepet a betegségek, például a rák kialakulásában. Az alapellátó orvos segíthet megérteni, hogy szüksége van-e genetikai tanácsadásra.
Ha genetikai vizsgálat javasolt, nagyon fontos a genetikai tanácsadóval való beszélgetés. Felmérhetik a családjában előforduló rákos megbetegedések előfordulását, és tájékoztatást nyújthatnak a genetikai vizsgálatok kockázatairól és előnyeiről. Azt is elmagyarázhatják, hogy pontosan mit jelentenek az eredmények, és megbeszélhetik Önnel a lehetséges következő lépéseket.
A BRCA géntesztek segítségével megtudhatja, van-e örökletes mutációja a BRCA1 vagy BRCA2 génjében. Ezeknek a géneknek a mutációiról ismert, hogy nagymértékben növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát, többek között más rákos megbetegedések mellett.
Ha személyes vagy családi anamnézisében szerepel rák, keresse fel kezelőorvosát, hogy jobban megértse az emlőrák kockázatát, és hasznos lehet-e a genetikai vizsgálat.
Innentől kezdve orvosa genetikai tanácsadót javasolhat, aki tanácsot adhat Önnek a BRCA génteszttel vagy más tesztekkel kapcsolatban, hogy felmérje személyes rákkockázatát.
Discussion about this post