Canavan-kór

Áttekintés

Mi az a Canavan-kór?

A Canavan-kór egy génhez kötött neurológiai rendellenesség, amelyben az agy szivacsos szövetté degenerálódik, amely mikroszkopikus, folyadékkal teli terekkel van tele. A Canavan-kórt a leukodystrophia néven ismert genetikai rendellenességek egyik csoportjába sorolták be, de a legtöbb leukodystrophiától eltérően. A legújabb kutatások kimutatták, hogy az agy myelinhüvelyek létrehozásáért felelős sejtjei, az úgynevezett oligodendrociták nem tudják megfelelően végrehajtani ezt a kritikus fejlődési feladatot. A mielinhüvely a zsíros burkolat, amely szigetelőként működik az idegrostok körül az agyban, valamint táplálkozási támogatást nyújt az idegsejtek számára. A Canavan-kórban sok oligodendrocita nem érik meg, hanem elpusztul, így az axonoknak nevezett idegsejt-nyúlványok sebezhetővé válnak, és képtelenek megfelelően működni. A Canavan-kórt az aszpartoaciláz nevű enzim génjének mutációja okozza, amely az N-acetil-aszpartát néven ismert koncentrált agyi kémiai anyagot bontja le.

A Canavan-kór tünetei általában az élet első 3-6 hónapjában jelentkeznek, és gyorsan fejlődnek. A tünetek közé tartozik a mozgásfejlődés hiánya, táplálkozási nehézségek, abnormális izomtónus (gyengeség vagy merevség), valamint a kórosan nagy, rosszul szabályozott fej. Bénulás, vakság vagy halláskárosodás is előfordulhat. A gyerekek jellemzően csendesek és apatikusak. Bár a Canavan-kór bármely etnikai csoportban előfordulhat, a Kelet-Lengyelországból, Litvániából és Nyugat-Oroszországból származó askenázi zsidók, valamint a szaúd-arábiaiak körében gyakoribb. A Canavan-kór egy egyszerű prenatális vérvizsgálattal azonosítható, amely a hiányzó enzimet vagy az aszpartoacilázt szabályozó gén mutációit szűri. Mindkét szülőnek a hibás gén hordozójának kell lennie ahhoz, hogy gyermeke legyen. Ha mindkét szülőről kiderül, hogy hordozza a Canavan génmutációt, minden terhességnél egy a négyhez (25 százalék) az esélye annak, hogy a gyermek Canavan-kórban szenved.

Van valami kezelés?

A Canavan-kór progresszív agysorvadást okoz. Nincs gyógymód, és nincs szabványos kezelés sem. A kezelés tüneti és támogató.

Mi a prognózis?

A Canavan-kór prognózisa rossz. A halál általában 10 éves kor előtt következik be, bár néhány gyermek túlélheti tizenéves és huszonéves korát.

Milyen kutatás folyik?

A Canavan-kór génjét megtalálták. Számos laboratórium kínál prenatális szűrést erre a rendellenességre a veszélyeztetett populációk számára. A tudósok állatmodelleket fejlesztettek ki erre a betegségre, és a modelleket a lehetséges terápiás stratégiák tesztelésére használják. Jelenleg három stratégiát vizsgálnak: génátvitelt az agyba az enzim mutáns génjének pótlására; metabolikus terápia a döntő fontosságú hiányzó metabolit (acetát) biztosítására; és enzimterápia, ahol az aszpartoaciláz enzimet úgy alakítják ki, hogy bejuthasson az agyba, és a véráramba injektálva kerüljön. Biztató eredmények születtek ezen stratégiák használatával.