Előre jelezheti a genetikai vizsgálat a cisztás fibrózist?

A genetikai vizsgálat fontos szerepet játszik a cisztás fibrózis szűrésében és diagnosztizálásában. Segíthet meghatározni, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenved, vagy hordozza-e az azt okozó génmutációkat. Más tesztek is segíthetnek a cisztás fibrózis diagnosztizálásában.

A cisztás fibrózis (CF) olyan örökletes állapot, amelyben a genetikai változás hatásai sűrű, ragadós nyálka felhalmozódásához vezetnek a szervezetben.

Ez a nyálka felhalmozódik, és eltömődéseket és károsodásokat okozhat, amelyek számos testi rendszert érintenek, például a tüdőt, az emésztőrendszert és a májat.

Egy 2020-as tanulmány szerint az Egyesült Államokban körülbelül 40 000 ember szenved CF-ben.

Míg a cisztás fibrózis gyermekkorban halált okozott, az emberek kilátásai folyamatosan javulnak. Például a 2018 és 2022 között született CF-ben szenvedők várható élettartama 56 év lesz a Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint.

A CF-ben szenvedők jobb kilátásai a szűrés és a kezelés előrehaladásának köszönhetők. A genetikai tesztelés nagy szerepet játszik mind a CF-t okozó genetikai változásokkal rendelkező emberek azonosításában, mind a cisztás fibrózis diagnosztizálásában.

Hogyan történik a cisztás fibrózis genetikai vizsgálata?

A CFTR gén genetikai változásai, amelyeket gyakran mutációnak neveznek, CF-et okoznak. A CFTR gén utasításokat ad a sejteknek a CFTR fehérje előállításához.

A CFTR fehérje szabályozza a klorid sejtbe és onnan történő mozgását, és részt vesz a nyálkatermelésben. A CF-ben szenvedő betegeknél a CFTR fehérje nem működik megfelelően. Az eredmény sűrűbb, ragadósabb nyálka.

A genetikai tesztelés a CFTR gén CF-t okozó mutációinak azonosításával működik. Jelenleg vannak több mint 2000 ismert CFTR génmutációk, amelyek CF-hez vezethetnek.

A genetikai vizsgálat vér-, nyál- vagy sejtmintát használ, amelyet az arc belsejéből dörzsölnek. A prenatális genetikai tesztekhez placenta vagy magzatvíz minta használható. Az összegyűjtés után a genetikai vizsgálati mintákat laboratóriumba küldik elemzésre.

Mikor kér valaki genetikai vizsgálatot?

Kérhet genetikai vizsgálatot, ha Önnél vagy partnere családjában CF előfordul. Ez tudathatja Önnel, hogy az egyik vagy mindketten hordoznak-e olyan mutációt, amely CF-et okoz. A tesztelés segíthet felmérni annak esélyét, hogy a jövőbeli gyermekek CF-ben szenvednek vagy hordozók.

Ezenkívül, ha Ön vagy partnere CF-ben szenved, vagy olyan mutációt hordoz, amely ezt okozza, kérhet prenatális genetikai tesztet is. Ez segíthet meghatározni, hogy a baba CF-ben szenved-e, vagy hordozó-e.

Ez hasznos volt?

Cisztás fibrózis hordozószűrése

A CF autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy mutált CFTR gén két másolatára van szükség, mindkét szülőtől egy-egy példányra a CF-hez.

A mutált CFTR génnek csak egy példánya lehet, míg a másik kópia normális. Ezt hívják hordozónak lenni. Míg a hordozókban nem alakul ki CF, gyermekeik továbbra is örökölhetik a mutált CFTR gén egy másolatát.

A hordozószűrés olyan genetikai vizsgálat, amely megmutatja, hogy Ön hordoz-e mutált CFTR gént. Kérhet hordozótesztet, ha Önnél vagy partnere családjában fut CF.

Mennyire pontos a hordozószűrés?

A kutatások becslései szerint csak néhány CFTR mutáció járul hozzá majdnem 85% a CF összes esetéből. Emiatt a CF hordozó szűrése jellemzően csak tesztek 23-ra a leggyakoribb CFTR mutációk.

Noha ez azt jelenti, hogy a tesztelés sok esetben pontosan észleli a CFTR mutációkat, a ritka CFTR mutációkkal rendelkező emberek hamis negatív eredményt kaphatnak. Ezek az emberek nem fogják tudni, hogy hordozók, hacsak nem végeznek kiterjedtebb genetikai vizsgálatot.

A CF leggyakrabban fehér, nem spanyol emberekben fordul elő, és sokkal ritkább más faji és etnikai csoportokban. Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) megjegyzi, hogy a hordozószűrés érzékenysége is ennek megfelelően változik.

Például az ACOG rámutat, hogy a hordozószűrés érzékenysége fehér, nem spanyol embereknél 88%. Eközben az ázsiai-amerikaiak érzékenysége, amely populációban a CF sokkal kevésbé gyakori, 49%.

Ha hordozó vagyok, mit jelent ez a potenciális gyermekek számára?

Az alábbi táblázat képet ad arról, hogy mit jelenthet hordozónak lenni a potenciális gyermekek számára.

Szolgáltató állapota CF-es gyermekvállalás lehetősége
csak az egyik szülő hordozó A gyerekek 50%-os eséllyel hordozók lesznek.
az egyik szülő nem hordozó, az egyik szülő pedig CF-ben szenved Minden gyerek hordozó lesz.
mindkét szülő hordozó A gyermekeknél 50% esély van arra, hogy hordozók legyenek, és 25% esélye van a CF-re.
az egyik szülő hordozó, az egyik szülő pedig CF-ben szenved A gyermekeknél 50% az esélye annak, hogy hordozók legyenek, és 50% az esélye a CF-re.

Ha a hordozószűrés eredményei azt mutatják, hogy Ön vagy partnere hordozó, dolgozhat egy genetikai tanácsadóval, hogy jobb képet kapjon arról, hogy gyermeke hordozó vagy CF-ben szenved.

Cisztás fibrózis prenatális genetikai vizsgálata

A genetikai vizsgálat azt is meg tudja állapítani, hogy a fejlődő magzat CF-ben szenved-e, vagy hordozó-e. Ez gyakran megtörténik olyan helyzetekben, amikor fennáll annak az esélye, hogy egy gyermek CF-vel születik, például ha:

  • mindkét szülő hordozó
  • az egyik szülő hordozó, a másik CF-ben szenved

Az ACOG szerint a szülés előtti vizsgálat már a terhesség 10 hetében elvégezhető. Két módszer használható:

  • A chorionboholy-mintavétel (CVS) a terhesség 10. és 13. hete között végezhető el. A placentából gyűjtött kis mintát használ a CFTR gén mutációinak kimutatására.

  • Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Vékony tűvel magzatvíz mintát vesz. Az ebben a mintában jelenlévő sejteket ezután CFTR-mutációkra teszteljük.

A CF prenatális vizsgálata nagyfokú pontossággal rendelkezik. Előfordulhat azonban, hogy a teszt nem észlel ritka CFTR-mutációkat, és nem tudja megjósolni a CF súlyosságát.

Noha a kockázat nagyon alacsony, a CVS-hez és az amniocentézishez szövődmények társulnak. Ezek tartalmazzák:

  • vérzés
  • fertőzések
  • vetélés

Mint olyan, szakértők dolgoznak noninvazív prenatális CF vizsgálati módszerek.

Milyen egyéb tesztek diagnosztizálják a cisztás fibrózist?

A genetikai vizsgálatokon kívül más tesztek is segíthetnek a CF diagnosztizálásában.

Újszülött szűrés

Az Egyesült Államokban minden újszülöttet életük első napjaiban szűrnek CF-re. Ez a szűrés azonosítani tudja több mint fél CF-ben szenvedő újszülötteknél.

Az újszülött szűrése során a baba sarkán lévő szúrásból néhány csepp vért gyűjtenek. A mintát ezután egy speciális kártyára helyezik, amelyet laboratóriumban tesztelnek.

A teszt az immunreaktív tripszinogén (IRT) nevű enzim szintjét vizsgálja, amely általában magasabb a CF-ben szenvedő betegeknél.

Az Egyesült Államok egyes államaiban genetikai vizsgálatot is végezhetnek, ha a baba IRT-szintje magas.

Izzadság-klorid teszt

Egy másik teszt, amely a CF-diagnosztika részeként használható, a verejték-klorid teszt. Ez úgy történik, hogy szagtalan, színtelen vegyszert adnak a kar vagy láb egy kis részére, és egy kis elektromos stimulációt alkalmaznak.

A képződő verejtéket vizsgálatra laboratóriumba küldik. A CF-ben szenvedők izzadságában általában magasabb a kloridszint.

Alsó vonal

A genetikai tesztelés meghatározhatja, hogy egy személy cisztás fibrózisban (CF) szenved-e, vagy hordozza-e az azt okozó génmutációkat. A genetikai tesztelés úgy működik, hogy a CFTR-gén mutációit keresi, amelyekről ismert, hogy CF-et okoznak.

A hordozók egy mutált CFTR gén egy példányával rendelkeznek. Míg a hordozók nem rendelkeznek CF-vel, gyermekeik örökölhetik a CFTR mutációt. Azok az emberek, akiknek a családjában előfordult CF, dönthetnek úgy, hogy a fogantatás előtt hordozószűrést végeznek.

A prenatális genetikai vizsgálat azt is meg tudja állapítani, hogy a fejlődő magzatnak van-e CF-je, vagy hordozó-e. Ezt akkor lehet megtenni, ha fennáll annak a lehetősége, hogy egy gyermek CF-ben szenved, például ha mindkét szülő hordozó.

Kapcsolódó cikkek

Discussion about this post