A genetikai vizsgálat fontos szerepet játszik a cisztás fibrózis szűrésében és diagnosztizálásában. Segíthet meghatározni, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenved, vagy hordozza-e az azt okozó génmutációkat. Más tesztek is segíthetnek a cisztás fibrózis diagnosztizálásában.
A cisztás fibrózis (CF) olyan örökletes állapot, amelyben a genetikai változás hatásai sűrű, ragadós nyálka felhalmozódásához vezetnek a szervezetben.
Ez a nyálka felhalmozódik, és eltömődéseket és károsodásokat okozhat, amelyek számos testi rendszert érintenek, például a tüdőt, az emésztőrendszert és a májat.
Egy 2020-as tanulmány szerint az Egyesült Államokban körülbelül 40 000 ember szenved CF-ben.
Míg a cisztás fibrózis gyermekkorban halált okozott, az emberek kilátásai folyamatosan javulnak. Például a 2018 és 2022 között született CF-ben szenvedők várható élettartama 56 év lesz a Cisztás Fibrózis Alapítvány szerint.
A CF-ben szenvedők jobb kilátásai a szűrés és a kezelés előrehaladásának köszönhetők. A genetikai tesztelés nagy szerepet játszik mind a CF-t okozó genetikai változásokkal rendelkező emberek azonosításában, mind a cisztás fibrózis diagnosztizálásában.
Hogyan történik a cisztás fibrózis genetikai vizsgálata?
A CFTR gén genetikai változásai, amelyeket gyakran mutációnak neveznek, CF-et okoznak. A CFTR gén utasításokat ad a sejteknek a CFTR fehérje előállításához.
A CFTR fehérje szabályozza a klorid sejtbe és onnan történő mozgását, és részt vesz a nyálkatermelésben. A CF-ben szenvedő betegeknél a CFTR fehérje nem működik megfelelően. Az eredmény sűrűbb, ragadósabb nyálka.
A genetikai tesztelés a CFTR gén CF-t okozó mutációinak azonosításával működik. Jelenleg vannak
A genetikai vizsgálat vér-, nyál- vagy sejtmintát használ, amelyet az arc belsejéből dörzsölnek. A prenatális genetikai tesztekhez placenta vagy magzatvíz minta használható. Az összegyűjtés után a genetikai vizsgálati mintákat laboratóriumba küldik elemzésre.
Mikor kér valaki genetikai vizsgálatot?
Kérhet genetikai vizsgálatot, ha Önnél vagy partnere családjában CF előfordul. Ez tudathatja Önnel, hogy az egyik vagy mindketten hordoznak-e olyan mutációt, amely CF-et okoz. A tesztelés segíthet felmérni annak esélyét, hogy a jövőbeli gyermekek CF-ben szenvednek vagy hordozók.
Ezenkívül, ha Ön vagy partnere CF-ben szenved, vagy olyan mutációt hordoz, amely ezt okozza, kérhet prenatális genetikai tesztet is. Ez segíthet meghatározni, hogy a baba CF-ben szenved-e, vagy hordozó-e.
Cisztás fibrózis hordozószűrése
A CF autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy mutált CFTR gén két másolatára van szükség, mindkét szülőtől egy-egy példányra a CF-hez.
A mutált CFTR génnek csak egy példánya lehet, míg a másik kópia normális. Ezt hívják hordozónak lenni. Míg a hordozókban nem alakul ki CF, gyermekeik továbbra is örökölhetik a mutált CFTR gén egy másolatát.
A hordozószűrés olyan genetikai vizsgálat, amely megmutatja, hogy Ön hordoz-e mutált CFTR gént. Kérhet hordozótesztet, ha Önnél vagy partnere családjában fut CF.
Mennyire pontos a hordozószűrés?
A kutatások becslései szerint csak néhány CFTR mutáció járul hozzá
Noha ez azt jelenti, hogy a tesztelés sok esetben pontosan észleli a CFTR mutációkat, a ritka CFTR mutációkkal rendelkező emberek hamis negatív eredményt kaphatnak. Ezek az emberek nem fogják tudni, hogy hordozók, hacsak nem végeznek kiterjedtebb genetikai vizsgálatot.
A CF leggyakrabban fehér, nem spanyol emberekben fordul elő, és sokkal ritkább más faji és etnikai csoportokban. Az American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) megjegyzi, hogy a hordozószűrés érzékenysége is ennek megfelelően változik.
Például az ACOG rámutat, hogy a hordozószűrés érzékenysége fehér, nem spanyol embereknél 88%. Eközben az ázsiai-amerikaiak érzékenysége, amely populációban a CF sokkal kevésbé gyakori, 49%.
Ha hordozó vagyok, mit jelent ez a potenciális gyermekek számára?
Az alábbi táblázat képet ad arról, hogy mit jelenthet hordozónak lenni a potenciális gyermekek számára.
| Szolgáltató állapota | CF-es gyermekvállalás lehetősége |
|---|---|
| csak az egyik szülő hordozó | A gyerekek 50%-os eséllyel hordozók lesznek. |
| az egyik szülő nem hordozó, az egyik szülő pedig CF-ben szenved | Minden gyerek hordozó lesz. |
| mindkét szülő hordozó | A gyermekeknél 50% esély van arra, hogy hordozók legyenek, és 25% esélye van a CF-re. |
| az egyik szülő hordozó, az egyik szülő pedig CF-ben szenved | A gyermekeknél 50% az esélye annak, hogy hordozók legyenek, és 50% az esélye a CF-re. |
Ha a hordozószűrés eredményei azt mutatják, hogy Ön vagy partnere hordozó, dolgozhat egy genetikai tanácsadóval, hogy jobb képet kapjon arról, hogy gyermeke hordozó vagy CF-ben szenved.
Cisztás fibrózis prenatális genetikai vizsgálata
A genetikai vizsgálat azt is meg tudja állapítani, hogy a fejlődő magzat CF-ben szenved-e, vagy hordozó-e. Ez gyakran megtörténik olyan helyzetekben, amikor fennáll annak az esélye, hogy egy gyermek CF-vel születik, például ha:
- mindkét szülő hordozó
- az egyik szülő hordozó, a másik CF-ben szenved
Az ACOG szerint a szülés előtti vizsgálat már a terhesség 10 hetében elvégezhető. Két módszer használható:
-
A chorionboholy-mintavétel (CVS) a terhesség 10. és 13. hete között végezhető el. A placentából gyűjtött kis mintát használ a CFTR gén mutációinak kimutatására.
-
Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Vékony tűvel magzatvíz mintát vesz. Az ebben a mintában jelenlévő sejteket ezután CFTR-mutációkra teszteljük.
A CF prenatális vizsgálata nagyfokú pontossággal rendelkezik. Előfordulhat azonban, hogy a teszt nem észlel ritka CFTR-mutációkat, és nem tudja megjósolni a CF súlyosságát.
Noha a kockázat nagyon alacsony, a CVS-hez és az amniocentézishez szövődmények társulnak. Ezek tartalmazzák:
- vérzés
- fertőzések
- vetélés
Mint olyan,
Milyen egyéb tesztek diagnosztizálják a cisztás fibrózist?
A genetikai vizsgálatokon kívül más tesztek is segíthetnek a CF diagnosztizálásában.
Újszülött szűrés
Az Egyesült Államokban minden újszülöttet életük első napjaiban szűrnek CF-re. Ez a szűrés azonosítani tudja
Az újszülött szűrése során a baba sarkán lévő szúrásból néhány csepp vért gyűjtenek. A mintát ezután egy speciális kártyára helyezik, amelyet laboratóriumban tesztelnek.
A teszt az immunreaktív tripszinogén (IRT) nevű enzim szintjét vizsgálja, amely általában magasabb a CF-ben szenvedő betegeknél.
Az Egyesült Államok egyes államaiban genetikai vizsgálatot is végezhetnek, ha a baba IRT-szintje magas.
Izzadság-klorid teszt
Egy másik teszt, amely a CF-diagnosztika részeként használható, a verejték-klorid teszt. Ez úgy történik, hogy szagtalan, színtelen vegyszert adnak a kar vagy láb egy kis részére, és egy kis elektromos stimulációt alkalmaznak.
A képződő verejtéket vizsgálatra laboratóriumba küldik. A CF-ben szenvedők izzadságában általában magasabb a kloridszint.
Alsó vonal
A genetikai tesztelés meghatározhatja, hogy egy személy cisztás fibrózisban (CF) szenved-e, vagy hordozza-e az azt okozó génmutációkat. A genetikai tesztelés úgy működik, hogy a CFTR-gén mutációit keresi, amelyekről ismert, hogy CF-et okoznak.
A hordozók egy mutált CFTR gén egy példányával rendelkeznek. Míg a hordozók nem rendelkeznek CF-vel, gyermekeik örökölhetik a CFTR mutációt. Azok az emberek, akiknek a családjában előfordult CF, dönthetnek úgy, hogy a fogantatás előtt hordozószűrést végeznek.
A prenatális genetikai vizsgálat azt is meg tudja állapítani, hogy a fejlődő magzatnak van-e CF-je, vagy hordozó-e. Ezt akkor lehet megtenni, ha fennáll annak a lehetősége, hogy egy gyermek CF-ben szenved, például ha mindkét szülő hordozó.
