A genetikai vizsgálat, gyakran vérminta segítségével, megerősítheti az izomdisztrófia diagnózisát. Ezenkívül képes azonosítani a specifikus génmutációkat, hogy segítse a kezelést, és meghatározza, hogy valaki hordozó-e az állapotnak.
Az izomdisztrófia (MD) olyan rendellenességek csoportja, amelyek az izomtömeg és -funkció progresszív csökkenését okozzák.
Az MD legtöbb típusa az úgynevezett mutációknak nevezett génváltozásoknak köszönhető. Az MD-ért felelős mutációk megzavarják a szervezet azon képességét, hogy előállítsa az egészséges izmok fenntartásához szükséges fehérjéket.
A genetikai tesztelés egy olyan eszköz, amelyet az egészségügyi szakemberek használnak az MD diagnosztizálására és a megfelelő kezelés meghatározására. Arra is használhatják, hogy segítsenek olyan embereknek, akiknek a családjában előfordult MD, akik aggódnak amiatt, hogy a betegséget átadják gyermekeiknek.
Ez a cikk mindent megtud, amit az MD génvizsgálatáról tudni kell.
Mi a célja az izomdisztrófia genetikai vizsgálatának?
A genetikai tesztelés segíthet meghatározni, hogy Önnek vagy gyermekének van-e MD-vel kapcsolatos mutációja. Van néhány ok, amiért az orvos javasolhat ilyen vizsgálatot.
Diagnózis
A genetikai vizsgálat megerősítheti az MD diagnózisát. Az orvosok általában akkor alkalmazzák, ha olyan jelek és tünetek, mint az izomgyengeség és a koordinációs problémák már jelen vannak, és más diagnosztikai tesztek eredményei MD-re utalnak.
Fuvarozó tesztelése
Az MD számos típusa átadható olyan genetikai hordozókon keresztül, akiknél nincs semmilyen külső jele az állapotnak. Például, ha Ön vagy partnere családjában előfordult MD, a hordozóteszt segíthet annak meghatározásában, hogy fennáll-e a veszélye annak, hogy a betegséget átadja gyermekeinek.
Prenatális diagnózis
Az egészségügyi szakemberek általában terhesség alatti prenatális szűrővizsgálatokat javasolnak, ha fennáll annak a lehetősége, hogy a magzatban előfordulhat az MD genetikai mutációja. Ha a magzat rendelkezik a mutációval, akkor valószínűleg a születés után valamikor MD alakul ki.
Kezelés
Az MD néhány célzott terápiája már elérhető, és még sok más fejlesztés alatt áll. Az orvosoknak genetikai vizsgálatra kell hagyatkozniuk ahhoz, hogy felírhassák az ilyen típusú kezeléseket, mivel azok specifikus mutációkat céloznak meg.
Az izomdisztrófia genetikai típusai
Az MD legtöbb típusa a szülőkről a gyermekekre átadott genetikai mutációknak köszönhető. Ritka esetekben a genetikai mutációk spontán módon vagy egyértelmű öröklődési minta nélkül fordulnak elő.
Az alábbi táblázat felsorolja azokat a géneket, amelyek felelősek az izomdisztrófia néhány leggyakoribb típusáért.
| Az izomdisztrófia típusa | gén(ek) |
|---|---|
| Duchenne-izomdisztrófia (DMD) | disztrofin |
| Becker izomdisztrófia (BMD) | disztrofin |
| Veleszületett izomdisztrófia (CMD) | laminin-alfa 2 (LAMA2) és mások |
| Myotoniás izomdisztrófia | dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) |
| Végtag-öv izomdisztrófia | calpain-3 (CAPN3) és mások |
Mi az eljárás az izomdisztrófia genetikai vizsgálatához?
A legtöbb genetikai teszt megköveteli, hogy Ön vagy gyermeke DNS-mintát adjon a testnedvein keresztül. Néha nyálmintát vehet otthon egy tesztkészlet segítségével. Más esetekben vérmintát is adhat egészségügyi intézményben.
A prenatális genetikai vizsgálathoz magzatvíz mintára van szükség, ezt a folyamatot amniocentézisnek nevezik, vagy a méhlepényből, ezt a folyamatot chorionboholy-mintavételnek nevezik.
Adni fog egy DNS-mintát, amelyet egy laborban elemezni fognak. Ha ismert, hogy egy adott MD-mutáció fut a családjában, a laboránsok meg fogják keresni azt a mutációt.
Ha a mutáció nem ismert, az elemzés először nagyobb mutációkat keres, beleértve a deléciókat és a duplikációkat. Ha nem talál semmit, orvosa javasolhat egy másik genetikai vizsgálatot a kisebb mutációk keresésére.
Mire számíthatok az izomdisztrófia genetikai vizsgálata után?
Kezelőorvosa megkapja az Ön vagy gyermeke genetikai vizsgálatának eredményét, és felveszi Önnel a kapcsolatot a következő lépések megbeszélése érdekében.
- Ha a teszt MD-hez kapcsolódó genetikai mutációt tárt fel, valószínűleg Ön vagy gyermeke MD-ben szenved.
- Ha a teszt nem tárt fel MD-hez kapcsolódó genetikai mutációt, orvosa további vizsgálatokat kíván végezni, hogy megértse, mi okozza a tüneteket. Kis esély van arra, hogy az MD továbbra is az ok, még akkor is, ha nem találtak genetikai mutációt.
Milyen egyéb vizsgálatokat alkalmaznak az orvosok az izomdisztrófia diagnosztizálására?
A genetikai tesztelés csak egy része az MD diagnózisának. Néhány egyéb gyakori teszt a következőket tartalmazza:
- izombiopszia
- kreatin-foszfokináz (CPK) vérvizsgálat
- elektromiográfia (EMG)
- echokardiogram
- tüdőfunkciós vizsgálatok
Mennyire pontos az izomdisztrófia genetikai vizsgálata?
A genetikai vizsgálatok pontossága nagyon változó. Ez a vizsgálat típusától és céljától függ.
Például egy MD-mutációra utaló eredmény nem valószínű, hogy téves valakinél, akinek már vannak tünetei és egyéb tesztek az MD-diagnózis alátámasztására.
Ezen túlmenően, azok a genetikai tesztek, amelyek a családjában előforduló ismert mutációra összpontosítanak, nagyobb valószínűséggel adnak pontos eredményt.
Hogyan öröklődik az izomdisztrófia?
Az izomdisztrófia többféle módon is átadható egyik generációról a másikra:
- Autoszomális domináns öröklődés: Csak az egyik szülőnek kell genetikai mutációval rendelkeznie ahhoz, hogy a gyermekben kialakuljon a betegség. Az MD néhány ritkább formája, beleértve a facioscapulohumeralis MD-t és a myotonic MD-t, továbbadható ezen az úton.
- Autoszomális recesszív öröklődés: Mindkét szülőnek biztosítania kell a mutációt ahhoz, hogy a gyermek kialakuljon az állapot. A CMD legtöbb típusa autoszomális recesszív módon továbbadódik.
- X-hez kötött öröklődés: A DMD és a BMD X-hez kötött rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszóma mutációján keresztül adják át őket a biológiai anyáktól (akik hordozók, de nem szenvednek ebben az állapotban) fiúgyermekeiknek.
Ki a legvalószínűbb, hogy örökölje az izomdisztrófiát?
Az MD öröklésének kockázata a típustól függ.
A DMD a leggyakoribb típus, amely leginkább a születéskor férfiakat érinti. A BMD is gyakoribb a férfiaknál, mivel ez is X-hez kötött állapot.
Az XY kromoszómával rendelkező embereknél nagyobb valószínűséggel fordul elő ez az állapot, mint az XX kromoszómával rendelkezőknél. Ennek az az oka, hogy nincs bennük az X kromoszóma második példánya, így az egyik példány DMD mutációval való öröklése okozza az állapotot.
Úgy tűnik, hogy az autoszomális (nem X-hez kötődő) MD-típusok aránytalanul nem érintik az egyik nemet.
Mivel egyes genetikai mutációk bizonyos populációkban gyakoribbak lehetnek, bizonyos fajokhoz vagy etnikumokhoz tartozó emberek nagyobb valószínűséggel örökölhetik az MD-t.
Szerint a
Gyakran Ismételt Kérdések
Az alábbiakban talál néhány gyakori kérdést az MD genetikai tesztjével kapcsolatban.
Mennyi ideig tart az izomdisztrófia genetikai vizsgálata?
A genetikai teszt eredményének kézhezvétele több hétbe is telhet. Orvosa tájékoztatni fogja Önt, ha készen állnak az eredmények.
Melyik szülő hordozza az izomdisztrófia gént?
Az MD leggyakoribb típusai az X-hez kötöttek, ami azt jelenti, hogy a biológiai anyákról az X kromoszómán keresztül adják át hím utódaiknak.
Mennyire valószínű, hogy a gyermekem izomdisztrófiában szenved, ha hordozó vagyok?
Annak valószínűsége, hogy egy gyermek örökölje az MD-t, a típustól függ, mivel az öröklődésnek különböző mintái vannak. DMD-ben egy női hordozó fiúgyermekének a
Kaphat izomdisztrófiát, ha a szüleidnek nincs ilyen betegsége?
Igen, egy vagy több szülője hordozhat egy MD-hez köthető genetikai mutációt anélkül, hogy magukon tünetet mutatna.
Az orvosok genetikai vizsgálatot alkalmaznak az MD diagnosztizálására, egy örökletes rendellenességre, amely progresszív izomgyengeséget okoz. A DMD és a BMD a két leggyakoribb típus.
A genetikai teszthez vérből, nyálból vagy más folyadékból származó DNS-mintára van szükség. Orvosa segíthet többet megtudni a vizsgálati folyamatról és arról, hogy mire számíthat.
