Ki azonosította először a cisztás fibrózist és mikor fedezték fel?

Mi a cisztás fibrózis?

A CF egy genetikai állapot, amely a szervezet bizonyos fehérjéinek szerkezeti változásai miatt következik be. Ezek a fehérjék általában azt szabályozzák, hogy a sejtek, szövetek és mirigyek hogyan szabályozzák a verejték- és nyálkatermelést. Ezek a változások a nyálka vastagságát és ragadósságát okozzák. Ez a ragadós nyálka felhalmozódik, ami szervi károsodáshoz, fertőzéshez és gyulladáshoz vezet.

A CF tünetei a következők:

• bélelzáródás
• sinus fertőzések

• csökkenti az oxigént a kéz- és lábujjakban, amitől úgy tűnnek, mint a duzzanat

• éjszakai izzadás és láz
• súlyos hasi fájdalom, ízületi fájdalom és izommerevség

• krónikus hasmenés vagy székrekedés

• sárga bőr
• alacsony testtömeg-index
• lassú növekedés
• késleltetett pubertás
• sós bőr
• a szokásosnál sósabb izzadság

Mikor fedezték fel a cisztás fibrózist?

1938-ban Andersen felfedezte a CF-et, amikor egy új állapotot azonosított, amely gyermekek halálát okozta, és felismerte, hogy ez különbözik a cöliákiától. Hasnyálmirigy CF-nek nevezte az új betegségben elhunyt gyermekek hasnyálmirigyében látott ciszták és hegek miatt.

A cisztás fibrózis felfedezésének története

A következő 80 évben számos felfedezés vezetett a cisztás fibrózis és más betegségek forradalmi kezeléséhez.

Túlzott izzadás

1948-ban egy New York-i hőhullám idején Paul di Sant’Agnese gyermekorvos ötszörös nátrium- és kloridfelesleget fedezett fel a CF-ben szenvedő csecsemők verejtékében – ez még a hőhullám elmúltával is folytatódott. Ez a felfedezés ma is alkalmazott diagnosztikai tesztekhez és kezelésekhez vezetne.

Izzadás teszt

A szakértők 1959-ben szabványosított izzadástesztet dolgoztak ki felfedezése és egyéb kutatásai alapján. Ez az új teszt lehetővé tette a CF enyhébb eseteinek azonosítását, és kiterjesztette a kutatások körét a CF-en, mint nyálkahártya-rendellenességen túl. Az orvosok ma a verejtékteszt egy változatát használják a CF-ben szenvedő gyermekek azonosítására.

Cisztás fibrózis gondozási központok

Ezzel egyidőben 1955-ben megnyílt az első központ az Egyesült Államokban, amely kifejezetten a CF-ben szenvedő gyermekek ellátását szolgálta, és a betegséggel kapcsolatos további ismeretekre összpontosított.

Ezek a központok dolgozták ki az ellátás, a táplálkozásra való odafigyelés, a légúti tisztítás és a tüdőfertőzések kezelésének standardjait, amelyek ma is a CF-ellátás alapjait képezik. A CF-ben szenvedő gyermekek élettartama megnőtt. 1965-ben további központok nyíltak Európában.

Klorid és nátrium kapcsolat

1980-ban az Észak-Karolinai Egyetem kutatócsoportja felfedezte, hogy a CF-betegség a CF-sejteken belüli klorid- és nátriumionokhoz kapcsolódik. Ezzel a felfedezéssel csaknem 10 évvel azelőtt megértették, hogy ezek az ionok hogyan okoztak betegségeket, mielőtt a szakértők azonosították a CF gént.

CFTR gén azonosított

1989-ben áttörés történt, amikor egy kanadai csapat Dr. Lap-Chee Tsui vezetésével felfedezte a CFTR gént. Ez volt az első alkalom, hogy a szakértők egy adott betegségre specifikus gént azonosítottak. Ez vezetett a génterápia, mint kutatási terület elindításához.

CFTR mutációkat fedeztek fel

A következő 30 év során a szakértők 2000 különböző mutációt azonosítottak a CFTR génben, ami új terápiákat és gyógyszereket eredményezett a CF-ben szenvedők kezelésében.

Állítsd le a géneket

A 2000-es években a szakértők fellendítették a génterápiás kutatásokat azáltal, hogy „stop géneket” fedeztek fel a CFTR génben. Ezek a gének megakadályozzák a fehérjék képződését, és új területeket nyitnak meg a CF génkutatásában.

Jelenleg az új gyógyszerek és terápiák kutatása folyik. A CT-ben szenvedők élettartama 6 hónapról 30 évre és tovább nőtt.

Milyen kilátások vannak a cisztás fibrózisban szenvedők számára?

A CF-ben szenvedők kilátásai drámaian javultak a diagnózis és a kezelés előrehaladásának köszönhetően. Manapság a betegségben szenvedők rutinszerűen a 30-as éveikig élnek, néhányan pedig a 40-es és 50-es éveikig.

Még mindig nincs gyógymód a CF-re, és a CF-ben szenvedő betegek tüdőfunkciója folyamatosan csökkenhet. Más szervkárosodást is tapasztalhatnak. A CF-ben szenvedők továbbra is súlyos tüneteket tapasztalnak, mint például légzési nehézség, fertőzések és fájdalom.

1938-ban Andersen egy új betegséget fedezett fel, és CF-nek nevezte el. A következő 84 évben a szakértők áttörést értek el a génterápia, a CF-kezelés és a CF-ben szenvedők életének meghosszabbítása terén.

Speciális központokat fejlesztettek ki és nyitottak világszerte a CF-ben szenvedők számára, és a CF-ben szenvedők várható élettartama hónapokról 30 évre vagy még tovább nőtt.