Krónikus granulomatosus betegség: tünetek és kezelés

Áttekintés

A krónikus granulomatózisos betegség (angolul: chronic granulomatous disease; rövidítés: CGD) egy öröklött rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha a szervezetet a fertőzések elleni küzdelemben rendszerint segítő fehérvérsejt-típus (fagocita) nem működik megfelelően. Ennek eredményeként a fagociták nem tudják megvédeni a szervezetet a bakteriális és gombás fertőzésektől.

A krónikus granulomatosus betegségben szenvedő betegek tüdejében, bőrében, nyirokcsomóiban, májukban, gyomorban és belekben vagy más területeken fertőzések alakulhatnak ki. A fertőzött területeken fehérvérsejt-klaszterek is kialakulhatnak. A legtöbb embernél gyermekkorban diagnosztizálják a CGD-t, de előfordulhat, hogy néhány embernél nem diagnosztizálják felnőttkorukig.

A becslések szerint világszerte 220 000 emberből 1-nél fordul elő krónikus granulomatosus betegség

Krónikus granulomatózisos betegség tünetei

A krónikus granulomatosus betegségben szenvedők néhány évente súlyos bakteriális vagy gombás fertőzést tapasztalnak. Gyakori a tüdő fertőzése, beleértve a tüdőgyulladást is. A CGD-ben szenvedőknél komoly típusú gombás tüdőgyulladás alakulhat ki, miután elhalt levelekkel, talajtakaróval vagy szénával érintkeznek.

Az is gyakori, hogy a CGD-ben szenvedők bőr-, máj-, gyomor- és bél-, agy- és szemfertőzést tapasztalnak. A fertőzésekkel kapcsolatos jelek és tünetek a következők:

• Láz
• Mellkasi fájdalom belégzéskor vagy kilégzéskor
• Duzzadt és fájó nyirokmirigyek
• Tartós orrfolyás
• Bőrirritáció, amely kiütést, duzzanatot vagy bőrpírt foglalhat magában
• Duzzanat és bőrpír a szájban
• Emésztőrendszeri problémák, amelyek közé tartozhat a hányás, hasmenés, gyomorfájdalom, véres széklet vagy fájdalmas gennyzseb a végbélnyílás közelében

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha úgy gondolja, hogy Ön vagy gyermeke gombás tüdőgyulladásban szenved az elhalt levelek, talajtakaró vagy széna közelében, azonnal orvosi ellátást kell kérnie. Ha Ön vagy gyermeke gyakori fertőzésekkel küzd, és a fent felsorolt ​​jelek és tünetek jelentkeznek, forduljon orvoshoz.

A krónikus granulomatosus betegség okai

Az öt gén egyikének mutációja CGD-t okozhat. A CGD-ben szenvedők a génmutációt egy szülőtől öröklik. Ezek a gének általában olyan fehérjéket termelnek, amelyek olyan enzimet alkotnak, amely segíti az immunrendszer megfelelő működését. Ez az enzim a fehérvérsejtekben (fagocitákban) aktív, amelyek elkapják és elpusztítják a gombákat és baktériumokat, hogy megvédjék Önt a fertőzésektől. Ez az enzim aktív az immunsejtekben is, amelyek elősegítik a szervezet gyógyulását.

Ha ezen gének egyikében mutáció történik, a védőfehérjék nem termelődnek, vagy termelődnek, de nem működnek megfelelően.

Néhány CGD-ben szenvedő embernek nincs ilyen génmutációja. Ezekben az esetekben az orvosok nem tudják, mi okozza a betegséget.

Kockázati tényezők

A fiúk nagyobb valószínűséggel rendelkeznek CGD-vel.

Krónikus granulomatosus betegség diagnosztizálása

A CGD diagnosztizálásához az orvos áttekinti az Ön családi és kórtörténetét, és fizikális vizsgálatot végez. Az orvos számos vizsgálatot rendelhet el a betegség diagnosztizálására, beleértve:

• Neutrophil funkciós tesztek. Kezelőorvosa dihidrorodamin-123 (DHR) tesztet vagy más vizsgálatokat végezhet annak megállapítására, hogy a vérében lévő fehérvérsejtek (neutrofilek) milyen jól működnek. Az orvosok általában ezt a tesztet használják a CGD diagnosztizálására.
• Genetikai vizsgálat. Kezelőorvosa genetikai vizsgálatot kérhet egy specifikus genetikai mutáció jelenlétének megerősítésére, amely krónikus granulomatózisos betegséget eredményez.
• Prenatális vizsgálat. Az orvosok prenatális vizsgálatot végezhetnek a CGD diagnosztizálására, ha valamelyik gyermekénél már diagnosztizáltak CGD-t.

Krónikus granulomatózisos betegség kezelése

A CGD kezelésének célja, hogy segítsen elkerülni a fertőzéseket és kezelni állapotát. A kezelési lehetőségek a következők lehetnek:

• Fertőzéskezelés. Kezelőorvosa azon fog dolgozni, hogy megelőzze a bakteriális és gombás fertőzéseket, mielőtt azok előfordulnának. A kezelés magában foglalhatja a folyamatos antibiotikum-terápiát, például trimetoprim és szulfametoxazol kombinációt (Bactrim, Sulfatrim Pediatric) a bakteriális fertőzések elleni védelem érdekében, és itrakonazolt (Sporanox, Tolsura) a gombás fertőzések megelőzésére. Fertőzés esetén további antibiotikumokra vagy gombaellenes gyógyszerekre lehet szükség.
• Interferon-gamma injekció. Időnként gamma-interferon injekciót kaphat, ami elősegítheti az immunrendszer sejtjeinek felerősítését a fertőzések elleni küzdelemben.
• Őssejt transzplantáció. Egyes esetekben az őssejt-transzplantáció gyógyíthatja a CGD-t. Az őssejt-transzplantáció melletti kezelés számos tényezőtől függ, beleértve a prognózist, a donor elérhetőségét és a személyes preferenciákat.

Lehetséges jövőbeli kezelések

A génterápiát jelenleg kutatják a krónikus granulomatózisos betegségek kezelésére, de további kutatásokra van szükség.

A kutatók a hibás gének kijavítását is vizsgálják e betegség kezelésére.