Az, hogy alfa- vagy béta-talaszémiát örököl, attól függ, hogy mely géneket érinti. Az érintett gének száma meghatározhatja az alfa- vagy béta-talaszémia altípusát és a tünetek súlyosságát.
A talaszémiák olyan öröklött vérbetegségek csoportja, amelyek a hemoglobint termelő gének problémáiból erednek.
A hemoglobin a vörösvértestek fő összetevője. Felelős az oxigén szállításáért. A hemoglobint termelő gének deléciói vagy mutációi azt jelentik, hogy a vörösvértestek nem megfelelően képződnek, könnyen felrobbanhatnak, vagy nem képesek megfelelő mennyiségű oxigént szállítani.
A különböző típusú hemoglobingén-deléciók és -mutációk különböző típusú talaszémiát eredményeznek, az enyhétől a nagyon súlyosig. De a thalassemia bármely formájában szenvedő embereknek gyakran alacsony a vörösvérsejtszáma (vérszegénység), és a kis vörösvértestek egész életükön át kitartanak.
Mi az alfa-talaszémia?
Általában összesen négy α globin gént és két β globin gént örökölsz a szüleidtől. Együtt termelik szinte az összes hemoglobint a vörösvértestekben.
Az alfa-talaszémiában szenvedő betegek egy vagy több α-globint termelő génje delécióval rendelkezik.
| Gének (két szülőtől) | Feltétel | Leírás |
|---|---|---|
| α α / α – (1 hiányzik) |
alfa-talaszémia hordozó | Csendes hordozó vagy, jelentős tünetek nélkül. A többi α-globin gén továbbra is elegendő egészséges hemoglobint termel. |
| α α / – – α – / α – (2 hiányzik) |
alfa-talaszémiás tulajdonság | Az enyhe tünetek közé tartozhat a vérszegénység és valamivel kisebb vörösvértestek. |
| α – / – – (3 hiányzik) |
hemoglobin H (HbH) betegség | Mérsékelt vérszegénysége lehet, és hajlamos lehet a hemolízisre, különösen akkor, ha beteg vagy bizonyos gyógyszereknek vagy vegyszereknek van kitéve. Az életkor előrehaladtával sárgaság, máj- és lép-megnagyobbodás, valamint epehólyag- vagy csontproblémák léphetnek fel. |
| – – / – – (4 hiányzik) |
alfa-talaszémia major | A szervezet nem képes hatékony hemoglobint termelni, ami általában a születés előtti halált okozza súlyos magzati vérszegénység és magzati magzatvíz miatt. |
Mi az a béta-talaszémia?
Két β globin génje van – mindegyik szülőtől egy. E gének mutációi béta-talaszémiát okoznak.
Vannak, akiknél olyan mutáció van, amely csökkenti az általuk termelt β-globin mennyiségét (β+), míg másoknak van egy olyan mutációja, amely megakadályozza, hogy szervezetük β-globint (β0).
| Gének (minden szülőtől egy-egy) | Feltétel | Leírás |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
béta-thalassemia minor | Lehet, hogy enyhe vérszegénysége és kicsi vörösvérsejtjei vannak. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
béta-thalassemia intermedia | A β-globin termelés csökken. A tünetek kevésbé súlyosak. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
béta-thalassemia major | A szervezet nem tud elegendő β-globint termelni. A tünetek általában súlyosabbak, és általában korábban, gyakran 2 éves korban jelentkeznek. |
A béta-thalassemia intermedia vagy major tünetei a következők:
- közepes vagy súlyos vérszegénység
- sápadt bőr
- sárgaság
- korlátozott növekedés
- csontproblémák
- megnagyobbodott máj és lép
- epehólyag problémák
- pulmonális hipertónia
- megnövekedett a fertőzések esélye
Gyakori vérátömlesztésre lehet szüksége, különösen béta-thalassemia major esetén. Ez vastúlterhelést, valamint szív-, máj- és endokrin problémákat okozhat.
Ki kapja meg az alfa- és béta-talaszémiát?
A thalassemia mutációk gyakoribbak bizonyos populációkban, különösen az afrikai, délkelet-ázsiai, közel-keleti vagy mediterrán származásúakban. Ezeken a területeken történelmileg magas volt a malária előfordulása, és a talaszémia mutációk védelmet nyújthattak e fertőzés ellen.
Ha a családban talaszémia vagy talaszémia jellemző, forduljon orvoshoz, ha családot tervez. Mivel a thalassemia jellegzetessége általában nem okoz súlyos tüneteket, előfordulhat, hogy nem veszi észre, hogy hordozó vagy. Ha két hordozónak megszületik a babája, fennáll annak az esélye, hogy gyermeküknek súlyosabb tünetei lesznek.
Miben különböznek az alfa- és béta-talaszémia tünetei?
Az alfa- és béta-talaszémia súlyosabb formáinak számos tünete meglehetősen hasonló. A vérszegénység, a hemolízis és a vasfelesleg szövődményeiből fakadnak.
A major alfa-thalassaemia általában halálos kimenetelű a születés előtt. A béta-thalassemia majorban szenvedő gyermekek születéskor jól jelennek meg, de körülbelül 2 éves korukra jelentkeznek a tünetek.
A fő béta-talaszémiában szenvedők általában gyakrabban igényelnek vérátömlesztést, mint a HbH-alfa-talaszémiában szenvedők, és állapotuk általában súlyosabb.
Hogyan kezelik az orvosok az alfa- vagy béta-talaszémiát?
A talaszémia bármelyik típusának kezelése a tünetek súlyosságától függ.
Ha csendes hordozó vagy, általában nincs szüksége semmilyen kezelésre. Előfordulhat, hogy enyhe anémiája van kisebb vörösvértestekkel, de általában nincs szüksége vaspótlásra.
Az állapot mérsékelt formái esetén, mint például a béta-thalassemia intermedia, előfordulhat, hogy gyógyszereket kell szednie a vörösvértest-termelés támogatására és a vas túlterhelésének kezelésére. Szüksége lesz egy hematológus és egy alapellátó orvos szoros megfigyelésére. Az életkor előrehaladtával a következőkre is szüksége lehet:
- vérátömlesztések
- vas kelát
- műtét a lép vagy az epehólyag eltávolítására
A súlyos thalassemiában, például a béta-thalassemia majorban szenvedő betegek életük elején kezelést igényelhetnek. A fenti kezeléseken kívül további kezelések lehetnek:
- gyakori vérvizsgálat
- a szív és a máj működésének szoros monitorozása
- őssejt transzplantáció
A major alfa-thalassaemia általában életveszélyes a születés előtt. Ha az orvos korán felismeri, megbeszélhetik a kísérleti terápiákat, például az intrauterin vérátömlesztést, majd az őssejt-transzplantációt.
Gyakran Ismételt Kérdések
Az alábbiakban néhány gyakran feltett kérdés található az alfa- és béta-talaszémiával kapcsolatban.
Az alfa-talaszémia súlyosabb?
Mind az alfa-, mind a béta-thalassemia minor általában enyhe.
Az alfa-talaszémia súlyosabb, mint a béta-forma, általában születés előtti halált okoz. De a major béta-talaszémia is életveszélyes lehet, és általában súlyosabb, mint az alfa-talaszémia HbH formája.
Az alfa- és béta-thalassemia domináns vagy recesszív?
Mind az alfa-, mind a béta-talaszémia általában egy
Melyik a gyakoribb, alfa- vagy béta-talaszémia?
A talaszémia előfordulása régiónként eltérő, de a szakértők becslése szerint a világ lakosságának akár 5%-a hordozza az alfa-talaszémia génjét, míg körülbelül 1,5%-a hordozza a béta-talaszémia génjét.
Lehet-e alfa- és béta-talaszémia is?
Lehetséges, hogy az α és a β globin génmutációit is örökölheti a szüleitől. A talaszémia mutációit más hemoglobingén-problémákkal, például sarlósejtes tulajdonságokkal együtt is örökölheti.
Érdekes módon a béta-thalassemia majorban szenvedő emberek, akik egy α globin gén deléciót is örökölnek
Honnan tudhatom, hogy megvan-e az alfa- vagy béta-talaszémia génje?
A talaszémia diagnosztizálásához az orvos áttekintheti a vérvizsgálatokat, például a teljes vérképet és a kenetet, a vasszintet és a hemoglobin elektroforézist. Bizonyos esetekben genetikai vizsgálatot javasolhatnak az Ön állapotának meghatározására.
A talaszémiák a hemoglobin előállításáért felelős gének mutációiból származnak, amely fehérje lehetővé teszi a vér oxigénszállítását. Mivel különböző gének felelősek az α globin és a β globin láncok létrehozásáért, a különböző mutációk alfa- vagy béta-talaszémiát eredményeznek.
Számos genetikai kombináció lehetséges, amelyek meghatározzák a talaszémia típusát és a tünetek súlyosságát. De minden típus általában bizonyos fokú vérszegénységet okoz más szövődményekkel.
Az alfa-talaszémia majort öröklő csecsemők gyakran születés előtt meghalnak, bár a szűrés és a kísérleti új terápiák reményt adnak az érintett családoknak. Az alfa- vagy béta-talaszémia egyéb formái esetén a szakértői megfigyelés és kezelés segíthet a tünetek kezelésében és a szövődmények csökkentésében.
