Sarlósejtes talaszémia akkor fordul elő, ha mind a sarlósejtes génmutációt, mind a thalassaemia génmutációt örökli. A tünetek hasonlóak a sarlósejtes betegség más típusaihoz, de az adott mutációtól függően változhatnak.
A hemoglobin a vörösvértestek fő összetevője. Felelős azért, hogy oxigént szállítson a tüdejéből az összes szervébe és szövetébe. A hemoglobint építő gének mutációi különféle vérbetegségeket okozhatnak.
Ezek közül a legismertebb a sarlósejtes vérszegénység (SCA). Az SCA a leggyakoribb genetikai betegség az Egyesült Államokban. Ról ről
A hemoglobin génmutációi is okozhatnak talaszémiát, amely meglehetősen gyakori a délkelet-ázsiai, afrikai vagy mediterrán származású embereknél.
Az SCA-t és a talasszémiát okozó génmutációk általánosak bizonyos populációkban, mert védenek a súlyos malária megfertőződésétől.
Az SCA és a thalassemia mutációk nagy prevalenciája miatt néhány gyermek mindkettőt örökli. Ez sarlósejtes thalassaemia betegséget okoz. A sarlósejtes talaszémia legjelentősebb formáját sarlós béta-talaszémiának nevezik.
Mi okozza a sarlósejtes talaszémiát?
A tipikus felnőtt hemoglobin négy fehérjét tartalmaz: két alfa-globin és két béta-globin láncot. Általában az alfa-globin gén négy kópiáját és a béta-globin gén két másolatát örököljük – mindkét biológiai szülőtől a felét.
E gének mutációi különböző mértékű SCA-t vagy talaszémiát okozhatnak, vagy „néma” hordozóvá válhatnak valamelyik állapotnak. Ez azt jelenti, hogy továbbadhatja a betegséget, de magának nincs semmilyen tünete.
Mivel mindkét állapot autoszomális recesszív tulajdonság, mindkét szülőjétől örökölnie kell a génmutációkat. Ha az egyik szülő SCA mutációt, a másik pedig thalassemia mutációt tartalmaz, akkor mindkettőt örökölheti. Ebben az esetben sarlósejtes talaszémia lesz.
Sarlósejtes és béta-talaszémia
A sarlósejtes thalassaemia általában pontosabban a sarlósejtes béta-talaszémiára utal. Mind az SCA, mind a béta-thalassemia a 11-es kromoszómán található béta-globint termelő gén mutációinak eredménye.
A sarlós béta-talaszémia két típusa létezik:
- Sarló béta0– talaszémia: Az egyik béta-globin gén sarlós hemoglobint termel, a másik pedig lényegében nem működőképes. A tünetek súlyosak.
- Sarló béta+– talaszémia: Az egyik béta-globin gén sarlós hemoglobint termel, a másik pedig csökkentett mennyiségű egészséges hemoglobint. A tünetek gyakran enyhébbek.
Sarlósejtes és alfa-talaszémia
Az is lehetséges, hogy az SCA mutációt az alfa-talaszémia mutációkkal együtt örököljük, amelyek egy másik kromoszómán találhatók. Az alfa-talaszémia és a sarlósejtes tulajdonságok azonban általában nem okoznak súlyos betegséget. A kutatások azt is kimutatták, hogy mindkét tulajdonság együttes öröklése csökkentheti a tüneteket.
Ritkább a sarlósejtes tulajdonság az alfa-talaszémia betegséggel (más néven hemoglobin H-betegség) kombinálva, mivel ez a két genetikai állapot különböző populációkban fordul elő. De
Hogyan hasonlítható össze a sarlósejtes talaszémia a sarlósejtes betegség más típusaival?
A sarlós béta-talaszémia tünetei az örökölt béta-talaszémia mutáció típusától függően változhatnak.
Sarlós béta verzióban0-thalassaemia, a szervezet szinte teljesen sarlós hemoglobint termel. A súlyos tünetek korán jelentkeznek. A betegség szinte azonos az SCA-ban szenvedőkével.
Sarlós béta állapotú emberek+– a talaszémia még mindig termel néhány tipikus hemoglobint. A tünetek általában sokkal kevésbé súlyosak.
A sarlósejtes betegségnek vannak más formái is, amelyek nem járnak talaszémiával. Ezekben az állapotokban a tünetek gyakran enyhébbek, mint az SCA-ban.
Mik a sarlósejtes talaszémia tünetei?
Az egészséges vörösvértestek görcsös korong alakúak. De a sarlós hemoglobin hajlamos merev félhold alakúvá alakulni, deformálva és károsítva a vörösvértesteket.
Ezek a működésképtelen vörösvérsejtek ezután elzárják a kis ereket, csökkentve az oxigén áramlását a szövetekbe. Ez olyan tüneteket és szövődményeket okoz, mint:
- anémia
- súlyos fájdalom (vazookkluzív krízis miatt)
- gyenge növekedés és késleltetett pubertás
- fáradtság vagy gyengeség
- kezek és lábak duzzanata
- fokozott fertőzésveszély
- látási problémák
- megnagyobbodott lép
- stroke
- priapizmus
- szív- és tüdőbetegség
- csont- és vesekárosodás
Sarlós béta állapotú emberek+– a talaszémia tapasztalhatja ezeket a tüneteket, de kevésbé súlyosan.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a sarlósejtes talaszémiát?
Mind az 50 amerikai állam magatartást tanúsít
Ha az orvos sarlósejtes talaszémiára gyanakszik, vérvizsgálatokkal, például teljes vérképtel és hemoglobin-elektroforézissel megerősítheti a diagnózist. Néha genetikai vizsgálatot javasolhatnak.
Mi a sarlósejtes talaszémia kezelése?
Olyan kezelések állnak rendelkezésre, amelyek segítenek csökkenteni a szövődmények kockázatát és kezelni a tüneteket. Ezek tartalmazzák:
- vakcinák és profilaktikus antibiotikumok a fertőzés megelőzésére
- hidroxi-karbamid
-
vérátömlesztés, IV folyadékok vagy mindkettő
- fájdalomcsillapítók vazookkluzív krízisek idején
- rutin szűrések a stroke kockázatára és a szem-, szív-, tüdő- vagy veseproblémákra
A sarlósejtes betegség genetikai alapját megváltoztató lehetséges gyógymódok a következők:
- őssejt-transzplantációk
-
génterápiák újonnan
jóváhagyott SCA és sarló béta esetén0– talaszémia
Milyen kilátások vannak a sarlósejtes talaszémiában szenvedők számára?
A sarlós béta-thalassemia jellemzően élethosszig tartó nyomon követést igényel hematológussal. Néhány embernél hasonló szövődmények fordulnak elő, mint az SCA-ban szenvedőknél.
Sarlós béta állapotú emberek+– A talaszémia általában enyhébb lefolyású, és a túlélési arány hasonló a betegségben nem szenvedőkéhez.
A sarlós béta állapotú betegek várható élettartama0– a talaszémia hasonló az SCA-val járó várható élettartamhoz. A medián túlélés javult az elmúlt évtizedekben
A tudósok arra számítanak, hogy a kezelés – beleértve a génterápiát és az őssejt-transzplantációt – folyamatos fejlődése továbbra is javítani fogja az eredményeket.
Gyakran Ismételt Kérdések
Mi a különbség a sarlósejtes vérszegénység és a talaszémia között?
Az SCA és a talaszémia a hemoglobint alkotó gének génmutációiból ered. Az SCA egy béta-globin mutációnak köszönhető, amely befolyásolja a vörösvértestek alakját. Ezek a sarlós sejtek eltömítik az ereket, és megakadályozzák, hogy az oxigén elérje szerveit, súlyos vérszegénységet és egyéb tüneteket okozva.
A talaszémia alfa- vagy béta-globin mutációk következménye lehet. Súlyos vérszegénységet, szokatlanul kicsi és törékeny vörösvértesteket és egyéb szövődményeket okoz, beleértve a vas túlterhelését.
Hogyan hasonlítható össze a sarlósejtes thalassaemia a sarlósejtes vérszegénységgel?
A sarlósejtes-talaszémia betegség általában a sarló-béta-talaszémia két típusára utal.
Sarlós béta állapotú emberek0– a talaszémia tünetei és kimenetele csaknem azonos az SCA-val.
Sarló béta+– a talaszémia gyakran enyhébb, mint az SCA, bár a tünetek eltérőek lehetnek.
Mi a sarlósejtes betegség legsúlyosabb típusa?
A
De az emberek sarló béta0– talaszémia (Hb SB0) ugyanolyan súlyos betegségben szenvedhetnek.
A sarlósejtes betegség egyéb gyakori formái, például a sarlósejtes béta+– talaszémia (Hb SB+) vagy Hb SC betegség, általában enyhébbek.
Mind a sarlósejtes, mind a béta-talaszémia mutáció öröklése klinikailag jelentős betegséghez, az úgynevezett sarlós béta-talaszémiához vezethet, amelynek két formája van.
Sarló béta0– a talaszémia nagyon hasonlít az SCA-ra, korai és potenciálisan súlyos tünetekkel. Sarló béta+– a talaszémia általában enyhébb.
Formától függetlenül a sarlós béta-thalassemiában szenvedőknek élethosszig tartó szoros megfigyelésre van szükségük egy hematológussal, és valószínűleg további oltásokra, gyógyszerekre, szűrésekre és kezelésekre lesz szükségük.
Az olyan kezelések terén, mint a génterápia és az őssejt-transzplantáció, folyamatosan fejlődnek, ami reményt ad ezeknek a genetikai állapotoknak a gyógyításában.
