Mi az a szemantikus variáns elsődleges progresszív afázia?

Az svPPA az elsődleges progresszív afázia (PPA) három típusának egyike, egy ritka neurodegeneratív állapotcsoport, amely elsősorban a nyelvi és kommunikációs készségeket érinti.

A másik két PPA típus:

• nonfluens/agrammatic variáns (nfvPPA), amely nehézségekkel jár a nyelvtanilag helyes mondatok kialakításában, valamint lelassult beszédprodukció
• logopenikus variáns (lvPPA), amelyet a szókeresés és a mondatalkotás kihívásai jellemeznek

Az svPPA-ban a nyelvértést és a szóismeretet befolyásolja a szemantikai memória romlása, amely magában foglalja a fogalmak és a szavak közötti kapcsolatok megértését. A becslések szerint elszámolható egy harmad a frontotemporális demencia összes esetéből.

Az svPPA-ban szenvedők számára kihívást jelenthet a szavak jelentésének megértése, az ismerős tárgyak felismerése és a dolgok pontos megnevezése.

Az állapot előrehaladtával a nyelven kívül más kognitív területeken is nehézségeket tapasztalhatnak, beleértve:

• emlékezet kiesés
• problémamegoldó kihívások
• viselkedésbeli vagy személyiségbeli változások

A szemantikus demencia ugyanaz, mint az svPPA?

A szemantikus demencia és az svPPA szorosan összefüggő kifejezések, de kissé eltérő fogalmakra utalnak.

Az svPPA a PPA egy speciális altípusa, és elsősorban a nyelvi kihívásokra összpontosít, beleértve a szavak jelentését, az objektumfelismerést és az elnevezéseket.

A szemantikus demencia egy tágabb szindróma, amely nemcsak nyelvi problémákat foglal magában, hanem az ismerős arcok, tárgyak és fogalmak felismerésének nehézségeit is, és a kognitív hiányosságok szélesebb körét foglalja magában.

Összességében mindkét feltétel a szemantikai memória fokozatos elvesztésével jár – a szavak jelentésével, fogalmaival és kapcsolataival kapcsolatos nehézségek. A szemantikus demenciát azonban szélesebb körű szindrómának tekintik, amely magában foglalja a kognitív és viselkedésbeli változásokat, míg az svPPA-t az elsődleges progresszív afázia spektrumába sorolják.

A szemantikus demencia előrehaladtával a kialakuló egyéb tünetektől függően átsorolható svPPA-vá.

Az svPPA néhány fő tünete:

• Nehéz szavakat találni: Az svPPA-ban szenvedőknek nehézségekbe ütközhetnek a megfelelő szavak megtalálása önkifejezésükhöz, ami gyakori szünetekhez, tétovázásokhoz és beszédváltásokhoz vezethet.
• A nyelvtan és szintaxis megőrzése: Más nyelvi feltételekkel ellentétben a nyelvtan és a mondatszerkezet gyakran megmarad az svPPA korai szakaszában.
• Objektumfelismerési problémák: Nehézségek adódhatnak az ismerős tárgyak, arcok és a hozzájuk kapcsolódó jelentések felismerésében, ami gyakran megnevezési vagy leírási nehézségeket okoz.
• Egyszavas olvasási és írási nehézségek: Az egyes szavak olvasása és írása egyre nehezebbé válhat a szójelentések és asszociációk elvesztése miatt.
• Obszesszív fókusz: Néhány svPPA-ban szenvedő ember rögeszmés viselkedése lehet. Ez a konkrét gondolatokra vagy félelmekre való fokozott összpontosítás jele.
• Depressziós tünetek: Kutatás azt sugallja, hogy az svPPA-ban szenvedő betegek több depressziós tünetet tapasztalhatnak, mint a frontotemporális demencia (FTD) más típusai.
• Ismétlődő viselkedések: Az svPPA-ban szenvedők rögeszmés gondolatok miatt ismétlődő cselekvéseket hajthatnak végre.
• Viselkedésbeli változások: A későbbi szakaszokban az emberek változást tapasztalhatnak a személyiségükben, a társadalmi viselkedésükben és az érzelmi kifejezésükben. Ez megnyilvánulhat a társadalmi normák tudatosságának csökkenésében, az impulzivitásban és az érdekek változásában.
• Hallgatás: Az svPPA késői szakaszában a beszéd nagyon korlátozottá válhat, potenciálisan mutizmushoz vezet.

Az svPPA pontos oka nem teljesen ismert. Azonban az egyik kulcsfontosságú tényező az abnormális fehérjék felhalmozódása az agyban, különösen a nyelvért és a szemantikai memóriáért felelős területeken.

A legtöbb svPPA-esetben – kb 75–100% — összefüggés van a kóros fehérje-aggregátumokkal, mint például a TDP-43-C (transzaktív válasz-DNS-kötő fehérje 43).

A többi az FTD tau fehérjéhez kapcsolódik, és néhányuknak Alzheimer-kóros elváltozásai és svPPA tünetei is vannak.

Az a 2017-es tanulmány 69, különböző típusú PPA-ban szenvedő ember bevonásával a kutatók azt találták, hogy az svPPA az agy atrófiájának (zsugorodásának) eltérő mintázatához kapcsolódik, amely elsősorban a szürke- és fehérállományt érinti bizonyos agyi régiókban.

Az svPPA kockázati tényezői

Míg a specifikus svPPA kockázati tényezők nem teljesen tisztázottak, bizonyos tényezők növelhetik ennek az állapotnak a kialakulásának valószínűségét:

• Kor: Az SvPPA gyakran 60 év felettieknél fordul elő, nagyobb gyakorisággal idősebb felnőtteknél.
• Genetika: A neurodegeneratív rendellenességek, köztük az svPPA családtörténete genetikai hajlamra utalhat. Azonban, kutatás azt sugallja, hogy az svPPA általában nem öröklődik, és kisebb valószínűséggel fordul elő családokban, mint a többi frontotemporális lebeny degeneráció (FTLD) típusa.
• Genetikai mutációk: A specifikus genetikai mutációk növelhetik az svPPA kialakulásának valószínűségét, potenciálisan az FTD különböző formáihoz kapcsolódó génvariációkat is magukban foglalva. Például a tanulmány 2023-ban feltárta, hogy egy genetikai mutációt (MAPT P301L) hordozó családban több tagot érintett az svPPA.
• Neurogyulladás: A folyamatban lévő gyulladás az agyban hozzájárulhat a neurodegeneratív folyamatokhoz. Egy 2021-es tanulmány megállapította, hogy a gyulladás erősebb volt azokon az agyterületeken, ahol a betegség terjedt, ami arra utal, hogy összefüggés van a gyulladás és a betegség progressziója között. A gyulladás megcélzása potenciálisan lelassíthatja a betegség progresszióját.

Jelenleg nincs gyógymód az svPPA-ra, de a folyamatban lévő kutatások azt sugallják, hogy bizonyos nem gyógyszeres beavatkozások segíthetnek.

Kutatás kimutatta, hogy az svPPA-ban szenvedők újratanulhatják az elveszett szavakat, és hasznot húzhatnak a viselkedési terápiákból. Ezek a beavatkozások, mint a névadási terápia, rövid távon javíthatják a szófelidézést. Egyes fejlesztések idővel fennmaradhatnak.

A beszélgetésekre, napi tevékenységekre, pszichoedukációra és kortárssegítő csoportokra összpontosító terápiák szintén ígéretesek.

Ha a kábítószeres beavatkozásokról van szó, kutatás 2018-tól azt sugallja, hogy az antidepresszánsok, például a szelektív szerotonin újrafelvétel-gátlók (SSRI-k) kezelhetik a kísérő pszichiátriai állapotokat, mint például a depresszió és a szorongás, vagy a viselkedési tünetek. Az antipszichotikumok is szóba jöhetnek.

Az svPPA-ban szenvedők várható élettartama

A szemantikus variáns primer progresszív afáziában (svPPA) szenvedők átlagos várható élettartama kb 12 év a tünetek megjelenése után.

Az svPPA az elsődleges progresszív afázia egyik altípusa, amely elsősorban a nyelvi megértést és a szófelismerést érinti.

Bár jelenleg nincs gyógymód, a nem gyógyszeres beavatkozásokkal kapcsolatos, folyamatban lévő kutatás reményt ad az svPPA-ban szenvedők kommunikációjának és életminőségének javítására.

Ha Ön vagy egy szeretett személy az svPPA jeleit mutatja, forduljon orvoshoz. Időpontot egyeztethet egy neurológussal vagy a kognitív rendellenességekkel foglalkozó szakemberrel, hogy átfogó értékelést végezzenek, beleértve a teszteket és a képalkotást, hogy azonosítsák a tünetek okát.