Mi az a Zollinger-Ellison szindróma?

A Zollinger-Ellison-szindróma egy ritka állapot, amely gyomorégést és súlyos fekélyeket okoz a gyomorban és a vékonybélben. Ez a név a két sebésztől származik: Dr. Zollingertől és Dr. Ellisontól, akik az 1950-es években fedezték fel ezt a betegséget. Két betegnek súlyos, kezelhetetlen gyomorfekélye volt. A műtét során a sebészek megtalálták a probléma forrását: egy gasztrinómának nevezett daganatot.

A Zollinger-Ellison-szindróma jellemzően 30-50 éves férfiaknál fordul elő, de nőknél is előfordulhat. A Zollinger-Ellison-szindróma lehet örökletes (de nem mindig), és az azt okozó daganatok gyakran rákosak. Ebben a cikkben áttekintjük a Zollinger-Ellison szindróma okait, tüneteit, diagnózisát és kezelését.

Főbb pontok:

• A Zollinger-Ellison-szindróma (ZES) egy ritka állapot, amely gyomorégést, fekélyeket, hasi fájdalmat és krónikus hasmenést okoz.
• Ezt a szindrómát egy daganat okozza, amely gyomorsav túltermelést vált ki. A Zollinger-Ellison-szindróma eseteinek körülbelül 25%-a az 1-es típusú többszörös endokrin neopláziának (MEN1) nevezett örökletes állapothoz kapcsolódik.
• A Zollinger-Ellison-szindróma kezelése magában foglalhatja a műtétet, a gyógyszereket vagy mindkettőt.

Mi okozza a Zollinger-Ellison szindrómát?

A Zollinger-Ellison szindrómát egy neuroendokrin daganat (gasztrinóma) okozza, amely gasztrint bocsát ki. A gasztrin egy normális hormon, amely a gyomorsejteket gyomorsav felszabadítására készteti, ami segíti az emésztést. Gasztrinra és gyomorsavra van szükségünk az élelmiszer megfelelő megemésztéséhez. De a túl sok sav káros lehet a gyomorra. A sav elkezdi megemészteni magát a gyomor nyálkahártyáját, gyomorégést és fekélyeket okozva.

A legtöbb gasztrinóma a hasnyálmirigyben vagy a vékonybél első részében, az úgynevezett duodenumban található. A gastrinomák körülbelül 5-15%-a más helyeken bukkan fel. A gastrinomák 60-90%-a rákos, és átterjedhet más szervekre (áttétet is képezhet).

A Zollinger-Ellison-szindróma örökletes?

Néha. A Zollinger-Ellison-szindróma eseteinek körülbelül 20-30%-a az 1-es típusú többszörös endokrin neopláziához (MEN1) kapcsolódik. Az MEN1 egy daganatokkal kapcsolatos genetikai állapot. Ezek a daganatok az endokrin mirigyekből származnak, amelyek hormonokat termelnek. Az MEN1-et az MEN1 gén mutációja (elváltozása) okozza. A mutáció örökölhető a szülő szüleitől, vagy véletlenül is megtörténhet.

A Zollinger-Ellison-szindrómás esetek többsége (kb. 80%) önállóan fejlődik ki. Ezek az esetek nem kapcsolódnak egy mögöttes genetikai állapothoz.

Mik a Zollinger-Ellison szindróma tünetei?

A Zollinger-Ellison szindróma tüneteit a probléma gyökere okozza: a túl sok gyomorsav.

Ha túl sok sav van a gyomorban, a tünetek a következők:

• Gyomorégés (savas reflux vagy GERD), amely égő, maró érzés a mellkas felső részétől a torokig
• Hányinger és hányás
• Hasi fájdalom
• Gyomor- vagy bélvérzés, amelyet súlyos fekélyek okozhatnak

Amikor a gyomorsav túlcsordul a vékonybélbe, a tünetek a következők:

• Krónikus hasmenés: A gyomorsav leállítja a vékonybélben az ételt megemésztő enzimek működését, és károsítja a tápanyagokat felvevő sejteket. Ha az étel nem emésztődik fel vagy szívódik fel megfelelően, hasmenés lép fel.
• Fogyás: Ha az élelmiszer nem emésztődik fel vagy szívódik fel megfelelően, nem kapja meg az összes szükséges tápanyagot. Ez a folyamat súlycsökkenést eredményez.

Hogyan diagnosztizálható a Zollinger-Ellison szindróma?

A Zollinger-Ellison-szindróma diagnosztizálásának legnehezebb része az első helyen a gyanú. A Zollinger-Ellison szindróma diagnosztizálásának átlagos ideje 5 év. De miért? Mivel a gyomorégés (vagy GERD) nagyon gyakori. Az elsőként választandó kezelés savcsökkentő gyógyszereket foglal magában, amelyek a legtöbb ember számára olcsók és hatékonyak. Ezek a gyógyszerek segíthetnek a Zollinger-Ellison-szindróma tüneteinek kezelésében, ami tovább késlelteti a tesztelést. Ezenkívül a Zollinger-Ellison-szindróma a gyomorégés ritka oka, ezért nem vizsgálják azonnal.

Ha az embereknél a GERD folyamatos tünetei vannak, felső endoszkópia alá eshetnek. Egy kis kamerát helyeznek a gyomorba, hogy megnézzék a gyomor nyálkahártyáját. A felső endoszkópia segíthet az orvosoknak megnézni a gyomor belsejét, és diagnosztizálni a fekélyeket.

A Zollinger-Ellison szindróma vizsgálata hasznos, ha:

• Többszörös fekély
• Fekélyek a vékonybél első része alatt (duodenum)
• Fekélyek, amelyek nem javulnak a maximális dózisú savcsökkentő gyógyszerrel
• Fekélyek és krónikus hasmenés
• Az MEN1 ismert diagnózisa
• Fekélyek és az MEN1 családtörténete

A Zollinger-Ellison-szindróma tesztjei közé tartoznak a vérvizsgálatok és a gyomorsav tesztek. Még Zollinger-Ellison-szindróma gyanúja esetén sem olyan egyszerű a tesztelés. A savcsökkentő gyógyszerek befolyásolhatják a vizsgálati eredményeket, így a Zollinger-Ellison szindróma nehezen észlelhető.

Ha a vizsgálat Zollinger-Ellison szindrómára utal, a következő lépés a daganat megtalálása. A gasztrinómákat nehéz megtalálni, ezért több különböző vizsgálatra lehet szükség. A gasztrinómák azonosítására szolgáló tesztek a következők:

• Felső endoszkópia
• CT vagy MRI vizsgálatok
• Az oktreotid vizsgálat, a gasztrinómákhoz tapadó radioaktív anyagot fecskendeznek a vénába, majd egy speciális vizsgálattal megállapítják, hová került az oktreotid.
• Feltáró műtét (laparotomy), egy olyan eljárás, amelyben a sebész felnyitja a hasát, hogy fizikailag megkeresse a daganatot

Milyen vizsgálatok szükségesek annak megállapításához, hogy a Zollinger-Ellison örökletes-e?

Mivel a Zollinger-Ellison-szindrómás esetek 20-30%-a örökletes, az MEN1 vizsgálata minden Zollinger-Ellison-szindrómás ember számára fontos. És ha a Zollinger-Ellison-szindróma örökletes, a kezelési lehetőségek megváltoznak.

A tesztelés egy vérvizsgálatot foglal magában, amely az MEN1 gén mutációit keresi. Még akkor is szükség van tesztelésre, ha a családjában nem fordult elő MEN1. Ennek az az oka, hogy az MEN1-ben szenvedő emberek 10%-ánál nem fordult elő a családban ez a betegség. A génmutáció csak magától történt.

Hogyan kezelik a Zollinger-Ellison szindrómát?

A Zollinger-Ellison-szindróma kezelése savcsökkentő gyógyszereket, műtétet vagy mindkettőt tartalmaz. A kezelési lehetőség attól függ, hogy:

• A ZES örökletes-e vagy sem
• A daganat egy helyen maradt, vagy áttétet kapott

A jelenlegi irányelvek műtétet javasolnak a szórványos (nem örökletes) Zollinger-Ellison-szindrómában szenvedőknek, akik nem képeztek áttétet. A műtét ezeknek az embereknek 20-45%-ánál gyógyítható.

Ha a Zollinger-Ellison-szindróma örökletes, vagy a daganatok áttétesek, a műtét általában nem javasolt. Ebben az esetben a műtét valószínűleg nem gyógyítja meg a betegséget, ezért a műtét kockázatai gyakran meghaladják az előnyöket. Ehelyett a kezelés gyógyszereket tartalmaz.

Példák:

• Protonpumpa-gátlók (PPI-k) – mint a pantoprazol (Protonix) vagy a lansoprazol (Prevacid) –, amelyek gátolják a gyomorsav termelődését
• A hisztamin-2 antagonisták (H2-blokkolók), mint például a famotidin, amelyek szintén gátolják a gyomorsavtermelést, bár nem annyira a PPI-ket

Meggyógyítható a Zollinger-Ellison szindróma?

Ha a műtét lehetséges, az emberek 20-45%-ánál meggyógyíthatja a Zollinger-Ellison-szindrómát. Még akkor is, ha a műtét nem lehetséges, a gyógyszerek segíthetnek meghosszabbítani és javítani a Zollinger-Ellison-szindrómás betegek életminőségét. A Zollinger-Ellison szindróma eseteinek kis százaléka súlyos lehet, ezért fontos a gyakori orvosi nyomon követés.

Összegzés

A Zollinger-Ellison-szindróma egy ritka betegség, amely gyomorégést és fekélyeket okoz a gasztrinómáknak nevezett daganatok miatt. A Zollinger-Ellison-szindrómát nehéz lehet diagnosztizálni, és gyakoriak a késések a diagnózisban. A Zollinger-Ellison-szindróma eseteinek körülbelül 25%-a örökletes, és genetikai vizsgálatra van szükség bárkinél, aki ebben a betegségben szenved. A kezelés magában foglalhatja a műtétet, a gyógyszereket vagy mindkettőt. Ha a fent említett Zollinger-Ellison-szindróma tünetei vagy kockázati tényezői vannak, beszéljen orvosával a vizsgálat elvégzéséről.

Referencia dokumentumok

Cancer.net. (2019). 1-es típusú többszörös endokrin neoplázia.

DeMarco, C. (2020). 9 dolog, amit tudni kell a neuroendokrin daganatokról. MD Anderson Rákkutató Központ.

Gibril, F. és mtsai. (2004). 1-es típusú többszörös endokrin neoplázia és Zollinger-Ellison szindróma: 107 eset prospektív vizsgálata és összehasonlítás az irodalomból származó 1009 esettel. Medicine (Baltimore).

Jensen, RT és mtsai. (2012). ENETS Konszenzus Irányelvek emésztőrendszeri neuroendokrin daganatos betegek kezelésére: Funkcionális hasnyálmirigy endokrin tumor szindrómák. Neuroendocrinology.

Jensen, RT és mtsai. (2020). Gasztrinóma. Endotext.

Mendelson, AH és mtsai. (2017). A zebra elkapása: Klinikai gyöngyszemek és buktatók a Zollinger-Ellison-szindróma sikeres diagnosztizálásához. Emésztőrendszeri betegségek és tudományok.

Nemzeti Rákkutató Intézet. (nd). Oktreotid szkennelés.

Országos Diabétesz és Emésztő- és Vesebetegségek Intézete. (2021). Zollinger-Ellison szindróma.

Norton, JA et al. (1999). Műtét a Zollinger-Ellison szindróma gyógyítására. New England Journal of Medicine.

Szent Lukács. (nd). Feltáró laparotomia.