Az Aicardi-Goutières szindróma ritka neurológiai állapot, amely értelmi és testi fogyatékosságot okoz. Bár nincs gyógymód, a tünetkezelés javíthatja az életminőséget.
Az Aicardi-Goutières-szindróma (AGS) egy progresszív genetikai agyi rendellenesség, amelyet a családon keresztül átvitt génmutációk okoznak. Több más néven is szerepel, mint pl.
- pszeudotoxoplazmózis szindróma
- Cree encephalitis
- encephalopathia bazális ganglionok meszesedésével
Az AGS-ben szenvedő gyermekek túlzottan termelik az interferonoknak nevezett molekulákat. Az interferonok általában akkor termelődnek, ha egy egészséges sejtet vírussal fertőznek meg. Ezek az interferonok „zavarják” és megakadályozzák a vírusok szaporodását. A túlzott interferonok azonban agykárosodáshoz vezethetnek, amely gyakran súlyos értelmi és fizikai károsodást okoz.
Az AGS különösen ritka állapot. A tényleges előfordulási arányok az Egyesült Államokban és világszerte nem ismertek, de a
Az AGS típusai
Az AGS több gén egyikének mutációiból fejlődik ki. Ezek a genetikai mutációk vezetnek a
Ezek az interferonmolekulák általában közlik az immunrendszerrel, hogy vannak vírusok, amelyeket meg kell semmisíteni. Az AGS-ben szenvedő betegek immunrendszere aktívvá válik, hogy megtámadjon egy nem létező vírust, és károsítja az egészséges agyszövetet.
Az AGS az interferonopátiáknak nevezett rendellenességek csoportjába tartozik, amelyeket az interferon szabályozási zavara jellemez.
Az AGS korai és későbbi formákra oszlik:
-
Korai kezdetű: A korai megjelenési forma születéskor jelentkezik, és általában okozza
komolyabb tünetek. Gyakran súlyos szellemi és testi fogyatékossághoz vezet. Kb20% esetekről. - Későbbi megjelenés: A később kialakuló forma a születést követő heteken vagy hónapokon belül alakul ki. A tünetek általában enyhébbek, de továbbra is legyengítő neurológiai problémákat okozhatnak.
Mik az AGS tünetei?
Az AGS tünetei általában súlyosabbak a korai AGS-ben szenvedő betegeknél. Súlyos értelmi és testi fogyatékossághoz vezethet.
A korai megjelenésű AGS olyan jeleket és tüneteket okozhat, mint:
- ideges viselkedés
- rossz táplálkozási képesség csecsemőknél
- neurológiai és májelváltozások születéstől kezdve
- májgyulladás
- a normálnál kisebb fej (mikrokefália)
- rohamok
- kiütések
A később fellépő AGS olyan jelekhez és tünetekhez vezethet, mint például:
- gyenge és merev izmok (spaszticitás)
- ingerlékenység és vigasztalhatatlan sírás
- késleltetett fejnövekedés
- megmagyarázhatatlan láz, ami jön és megy
- rohamok
-
hidegrázás, kiütések vagy az ujjak, lábujjak és fülek duzzanata, amelyek hidegben rosszabbodnak
Az AGS további szövődményekhez vezethet, mint például:
- glaukóma
- gerincferdülés
- cukorbetegség
- alulműködő pajzsmirigy
- szív-, tüdő- vagy érproblémák
- vérlemezke problémák
Mi okozza az AGS-t?
Az AGS-t számos gén egyikének mutációi okozzák. A kutatók legalábbis megállapították
- TREX1
- RNSEH2B
- RNSEH2C
- RNSEH2A
- SAMHD1
- ADAR
- IFIH
- LSM11
- RNU7-1
Az AGS-hez kapcsolódó génmutációk általában recesszív öröklődési mintázatban adódnak át a családokon. Az AGS kifejlesztéséhez minden szülőtől egy társított génre van szükség.
Ritkábban az AGS olyan szórványos mutációk miatt alakulhat ki, amelyek családi előzmény nélkül fordulnak elő. Egyes génmutációk dominánsak, vagyis csak az egyik szülőtől kell örökölniük az AGS kialakulásához. Tartalmazzák
- ADAR
- TREX1
- IFIH
Úgy tűnik, hogy az AGS nagyjából egyformán fordul elő férfiaknál és nőknél, és a családi anamnézisen kívül más kockázati tényezőt nem azonosítottak.
Hogyan diagnosztizálják?
Az orvos a jelei és tünetei alapján gyaníthatja, hogy gyermeke AGS-ben szenved. A képalkotó és laboratóriumi vizsgálatok támogathatják diagnózisukat.
A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) és a számítógépes tomográfia (CT) a leggyakrabban használt képalkotó módszerek. Felfedhetik a tipikus jellemzőket, például:
- a bazális ganglionok meszesedése
- változások a fehérállományban az agyban
- agyi tömeg elvesztése
Az AGS diagnózisát alátámasztó laboratóriumi eredmények a következők:
- vérsejt-rendellenességek
- emelkedett májenzimek
- emelkedett fehérvérsejtszám a gerincvelői folyadékban
- az interferon-alfa és a neopterin szintje
A diagnózist genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni az AGS-t okozó génmutációk keresésére.
Ritka, hogy az AGS-t gyermeke születése előtt diagnosztizálják. A kutatók a
Lehet kezelni?
Az AGS kezelése nagyrészt a tünetek kezelésére és az életminőség javítására irányul. A lehetőségek a következők:
-
fizioterápia a mozgás javítására
-
légúti fizioterápia a légzés javítására
- görcsoldó gyógyszerek
- a tápláltsági állapot nyomon követése és a táplálkozási támogatás biztosítása
- botulinum toxin és izomlazító gyógyszerek izomgörcsök kezelésére
Az AGS úgy tűnik
Az a
Gyermekének klinikai vizsgálatba való beiratkozása segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az AGS-t, és új kezelésekhez is hozzáférést biztosíthat gyermekének.
Megkérdezheti orvosát azokról a klinikai vizsgálatokról, amelyekre gyermeke jogosult lehet, vagy megkeresheti az aktuális klinikai vizsgálatok listáját a National Institutes of Health webhelyén.
Milyen kilátások vannak az AGS-szindrómában szenvedőknek?
Az AGS-ben szenvedő gyermekek gyakran súlyos értelmi és testi fogyatékossággal rendelkeznek.
A korai AGS-ben szenvedő gyermekek esetében különösen valószínűtlen, hogy túlélik a felnőttkort. Gyakran az első életévben elhalnak.
Az AGS egy ritka neurológiai állapot, amelyet autoimmun rendellenesség okoz. Jelenleg nem gyógyítható, és sok gyermek súlyos testi és szellemi fogyatékos.
Gyermekének klinikai vizsgálatba való beiratkozása segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék a betegséget, és új kezelésekhez juthat. Beszélhet orvosával azokról a klinikai vizsgálatokról, amelyekre gyermeke jogosult lehet.
