Mi az epizodikus ataxia?

Áttekintés

Az epizodikus ataxia (EA) egy neurológiai állapot, amely károsítja a mozgást. Ritka, a lakosság kevesebb mint 0,001 százalékát érinti. Az EA-ban szenvedő emberek rossz koordinációt és/vagy egyensúlyt (ataxiát) tapasztalnak, amely néhány másodperctől több óráig tarthat.

Az EA-nak legalább nyolc elismert típusa van. Mindegyik örökletes, bár a különböző típusok különböző genetikai okokkal, megjelenési korokkal és tünetekkel járnak. Az 1-es és 2-es típus a leggyakoribb.

Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni az EA típusairól, tüneteiről és kezeléséről.

1-es típusú epizodikus ataxia

Az 1-es típusú epizodikus ataxia (EA1) tünetei jellemzően kora gyermekkorban jelentkeznek. Az EA1-ben szenvedő gyermeknél rövid ataxiás rohamok lépnek fel, amelyek néhány másodperctől néhány percig tartanak. Ezek az epizódok naponta akár 30-szor is előfordulhatnak. Ezeket olyan környezeti tényezők válthatják ki, mint például:

• fáradtság
• koffein
• érzelmi vagy fizikai stressz

Az EA1 esetében a myokymia (izomrángások) általában az ataxiás epizódok között vagy alatt fordul elő. Az EA1-ben szenvedők beszédbeli nehézségekről, akaratlan mozgásokról, valamint remegésről vagy izomgyengeségről számoltak be az epizódok során.

Az EA1-ben szenvedő betegek izommerevedést és izomgörcsöket is tapasztalhatnak a fejben, a karokban vagy a lábakban. Vannak, akik EA1-ben szenvednek, epilepsziában is szenvednek.

Az EA1-et a KCNA1 gén mutációja okozza, amely az agy káliumcsatornájához szükséges számos fehérje előállítására vonatkozó utasításokat hordozza. A káliumcsatornák segítik az idegsejteket elektromos jelek generálásában és küldésében. Ha genetikai mutáció lép fel, ezek a jelek megszakadhatnak, ami ataxiához és más tünetekhez vezethet.

Ez a mutáció szülőről gyermekre száll át. Ez autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy ha az egyik szülőnek van KCNA1 mutációja, akkor minden gyermeknek 50 százalék az esélye, hogy megkapja.

2-es típusú epizodikus ataxia

A 2-es típusú epizodikus ataxia (EA2) általában gyermekkorban vagy korai felnőttkorban jelentkezik. Órákig tartó ataxiás epizódok jellemzik. Ezek az epizódok azonban ritkábban fordulnak elő, mint az EA1 esetében, évente egy-kettőtől heti három-négyig. A többi EA-típushoz hasonlóan az epizódokat olyan külső tényezők is kiválthatják, mint például:

• feszültség
• koffein
• alkohol
• gyógyszer
• láz
• fizikai erőfeszítés

Az EA2-vel rendelkező emberek további epizodikus tüneteket tapasztalhatnak, mint például:

• beszéd nehézsége
• kettős látás
• fülcsengés

Egyéb jelentett tünetek közé tartozik az izomremegés és az átmeneti bénulás. Az epizódok között ismétlődő szemmozgások (nystagmus) fordulhatnak elő. Az EA2-vel rendelkező emberek között kb fél migrénes fejfájást is tapasztalnak.

Az EA1-hez hasonlóan az EA2-t is egy autoszomális domináns genetikai mutáció okozza, amely szülőről gyermekre terjed. Ebben az esetben az érintett gén a CACNA1A, amely egy kalciumcsatornát szabályoz.

Ugyanez a mutáció más állapotokhoz is társul, beleértve az ismert 1-es típusú hemiplegikus migrént (FHM1), a progresszív ataxiát és a 6-os típusú spinocerebellaris ataxiát (SCA6).

Az epizodikus ataxia egyéb típusai

Az EA egyéb típusai rendkívül ritkák. Tudomásunk szerint több családvonalban csak az 1. és 2. típust azonosították. Ennek eredményeként a többiről keveset tudunk. A következő információk egyedülálló családokon belüli jelentéseken alapulnak.

• 3. típusú epizodikus ataxia (EA3). Az EA3 szédüléssel, fülzúgással és migrénes fejfájással jár. Az epizódok általában néhány percig tartanak.
• Epizodikus 4-es típusú ataxia (EA4). Ezt a típust két észak-karolinai családtagban azonosították, és késői szédüléssel járnak. Az EA4 támadások általában több óráig tartanak.
• Epizodikus 5-ös típusú ataxia (EA5). Az EA5 tünetei hasonlóak az EA2 tüneteihez. Ezt azonban nem ugyanaz a genetikai mutáció okozza.
• 6-os típusú epizodikus ataxia (EA6). Az EA6-ot egyetlen gyermeknél diagnosztizálták, aki szintén rohamokat és átmeneti bénulást tapasztalt az egyik oldalon.
• Epizodikus 7-es típusú ataxia (EA7). Az EA7-et egyetlen család hét tagjában észlelték négy generáción keresztül. Az EA2-höz hasonlóan a támadások gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeztek, és a támadások órákig tartanak.
• 8-as típusú epizodikus ataxia (EA8). Az EA8-at három generáción keresztül egy ír család 13 tagja között azonosították. Az ataxia először akkor jelentkezett, amikor az egyének járni tanultak. Egyéb tünetek közé tartozott a bizonytalanság járás közben, a beszédzavar és a gyengeség.

Az epizodikus ataxia tünetei

Az EA tünetei olyan epizódokban jelentkeznek, amelyek több másodpercig, percig vagy óráig tarthatnak. Előfordulhatnak évente egyszer, vagy akár naponta többször is.

Az EA minden típusában az epizódokat az egyensúly és a koordináció zavara (ataxia) jellemzi. Egyébként az EA számos tünethez kapcsolódik, amelyek családonként nagyon eltérőek lehetnek. A tünetek ugyanazon család tagjai között is változhatnak.

Egyéb lehetséges tünetek a következők:

• homályos vagy kettős látás
• szédülés
• önkéntelen mozgások

• migrénes fejfájás

• izomrángások (myokymia)
• izomgörcsök (myotonia)
• izomgörcsök
• izomgyengeség
• hányinger és hányás
• ismétlődő szemmozgások (nystagmus)
• fülzúgás (tinnitus)
• rohamok
• beszédzavar (dysarthria)
• átmeneti bénulás az egyik oldalon (hemiplegia)
• remegés
• szédülés

Néha az EA-epizódokat külső tényezők váltják ki. Néhány ismert EA trigger:

• alkohol
• koffein
• diéta
• fáradtság
• hormonális változások
• betegség, különösen lázzal
• gyógyszer
• a fizikai aktivitás
• feszültség

További kutatásokat kell végezni annak megértéséhez, hogy ezek a triggerek hogyan aktiválják az EA-t.

Epizodikus ataxia kezelése

Az epizodikus ataxiát olyan tesztekkel diagnosztizálják, mint a neurológiai vizsgálat, az elektromiográfia (EMG) és a genetikai vizsgálat.

A diagnózis után az EA-t általában görcsoldó/görcsoldó gyógyszerekkel kezelik. Az acetazolamid az egyik leggyakoribb gyógyszer az EA1 és EA2 kezelésében, bár hatékonyabb az EA2 kezelésében.

Az EA1 kezelésére használt alternatív gyógyszerek közé tartozik a karbamazepin és a valproinsav. Az EA2-ben egyéb gyógyszerek közé tartozik a flunarizin és a dalfampridin (4-aminopiridin).

Orvosa vagy neurológusa további gyógyszereket írhat fel az EA-val kapcsolatos egyéb tünetek kezelésére. Például az amifampridin (3,4-diaminopiridin) hasznosnak bizonyult a nystagmus kezelésében.

Egyes esetekben fizikoterápia is alkalmazható a gyógyszeres kezelés mellett az erő és a mobilitás javítására. Az ataxiában szenvedők fontolóra vehetik az étrend és az életmód megváltoztatását is, hogy elkerüljék a kiváltó okokat és fenntartsák az általános egészséget.

További klinikai vizsgálatokra van szükség az EA-s betegek kezelési lehetőségeinek javításához.

A kilátások

Nincs gyógymód az epizodikus ataxiára. Bár az EA krónikus állapot, nem befolyásolja a várható élettartamot. Idővel a tünetek néha maguktól elmúlnak. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, a kezelés gyakran segíthet enyhíteni vagy akár teljesen megszüntetni őket.

Beszéljen orvosával a tüneteiről. Hasznos kezeléseket írhatnak elő, amelyek segítenek fenntartani a jó életminőséget.