A 2-es típusú Gaucher-kór a betegség ritka és súlyos típusa. A betegséget öröklő gyermekek általában nem élik meg a 2 éves kort, de a kezelés segíthet a tünetek kezelésében.
A Gaucher-kór ritka örökletes anyagcsere-rendellenesség. A Gaucher-kórnak három típusa van, a 2-es típus nagyon ritka. A 2-es típusú Gaucher-kór magában foglalja a perinatális halálos típusú Gaucher-kórt is, amely a legritkább és legsúlyosabb forma.
A 2-es típusú Gaucher-kórban a tünetek korai csecsemőkorban jelentkeznek, és végül számos szervrendszert érintenek, beleértve az agyat is. Emiatt „neuropatikus Gaucher-kórnak” is nevezik.
A 2-es típusú Gaucher-kórra nincs gyógymód. A tapasztalt orvosok és gondozási csapatok azonban együttműködhetnek a családokkal a tünetek kezelésében és a lehető legjobb gondozási tervek kidolgozásában.
Mik a 2-es típusú Gaucher-kór tünetei?
A 2-es típusú Gaucher-kór tünetei általában korai csecsemőkorban jelentkeznek, és idővel súlyosbodnak. A legtöbb csecsemőnél a tünetek észrevehetők
- táplálkozási nehézségek (szívási és nyelési nehézségek)
-
encephalopathia (agykárosodás és diszfunkció)
- rohamok
- kóros szemmozgások
- légzési problémák (szokatlan légzési minták, köhögés és légzési nehézség)
- megnagyobbodott máj és lép
- izom- és mozgásproblémák (spaszticitás, dystonia és kontraktúrák)
- csontproblémák
- bőrelváltozások (ichthyosis)
- szabálytalan vérkép (vérszegénység, thrombocytopenia)
Mi okozza a 2-es típusú Gaucher-kórt?
A 2-es típusú Gaucher-kór egy genetikai rendellenesség, amelyet a GBA gén mutációja okoz. Ez a gén felelős a béta-glükocerebrozidáz (GCase) nevű enzim előállításáért.
A GCase enzim nélkül a sejtjei nem tudják megfelelően feldolgozni a glükocerebrozid lipideket, amelyek a test összes sejtmembránjának fontos részét képezik. Ezután zsíros salakanyagok halmozódnak fel a sejtek belsejében, károsítva azokat. Emiatt számos szervrendszer nem működik.
A 2-es típusú Gaucher-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. A 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek a GBA génmutáció két kópiáját örökölték – minden biológiai szülőtől egyet.
Az autoszomális recesszív rendellenességekben azokat az embereket, akik csak egy mutált gént örökölnek, hordozóknak nevezik. Nincsenek tüneteik, de átadhatják gyermekeiknek a GBA génmutációt.
Kit fenyeget a 2-es típusú Gaucher-kór?
Tájékoztassa orvosát, ha a családjában előfordult Gaucher-kór, különösen, ha családalapítást tervez.
Az 1-es típusú Gaucher-kór
Mikor kell orvoshoz fordulni
A Gaucher-kór nagyon ritka, a 2-es típusú Gaucher-kór pedig a
Ha tudja, hogy a családjában előfordult Gaucher-kór, beszéljen orvosával, különösen, ha családalapítást tervez.
Akkor is forduljon orvosához, ha egy közeli családtagján Gaucher-kórt diagnosztizálnak. Orvosa segíthet eldönteni, hogy Önnek vagy gyermekeinek szüksége lesz-e bármilyen vizsgálatra.
Hogyan diagnosztizálják az orvosok a 2-es típusú Gaucher-kórt?
Az orvosok vérvizsgálatokat rendelhetnek el a GCase enzimaktivitás ellenőrzésére és a Gaucher-kórhoz kapcsolódó genetikai mutációk felkutatására. Szakemberek, például genetikusok vagy neurológusok is részt vehetnek a diagnosztikai folyamatban.
Egyes államokban az újszülöttek Gaucher-kór szűrésen esnek át a rutin újszülött szűrés részeként, egy vérvizsgálaton, amelyet minden babától röviddel a születés után vesznek.
Ha a családjában előfordult Gaucher-kór, vagy a genetikai vizsgálatok azt mutatják, hogy Ön hordozó, orvosa genetikai tanácsadóhoz irányíthatja. Amikor családalapítást tervez, a genetikai tanácsadó segíthet megérteni a kockázatot, és tervet készíthet, hogy csökkentse a génmutáció következő generációra való átörökítésének esélyét.
Mi a 2-es típusú Gaucher-kór kezelése?
A 2-es típusú Gaucher-kórra nincs gyógymód. Az orvosok azonban segíthetnek a tünetek kezelésében, és Önnel együtt dolgozhatnak egy olyan gondozási tervet, amely a legjobban megfelel családja számára.
Például táplálkozási terveket készíthet etetési terapeuta, táplálkozási szakember és gasztroenterológus segítségével. A gyógyszerek segíthetnek a rohamok szabályozásában, javíthatják a görcsösséget, kezelhetik a nyáladzást és elősegíthetik a kényelmes légzést.
A Gaucher-kór összetett betegség. A kezelés gyakran multidiszciplináris gondozási csapatot igényel, beleértve:
- gyermeke alapellátó orvosa
- etetési terapeuta
- gyógytornász
- táplálkozási szakértő
- légúti terapeuta
- neurológus
Az orvosok gyakran alkalmaznak enzimpótló terápiát az 1. és 3. típusú Gaucher-kór kezelésére. Mivel azonban a helyettesítő enzim nem tud átjutni az agyba, az
A 2-es típusú Gaucher-kór lehetséges kezelési lehetőségeinek kutatása folyamatban van.
Milyenek a 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedők kilátásai?
A tünetek, beleértve a neurológiai károsodást, jellemzően gyorsan fejlődnek a 2-es típusú Gaucher-kórban. A 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek várható élettartama általában kb.
Támogatási források
A 2-es típusú Gaucher-kór diagnózisa elsöprő és kihívást jelenthet a családok számára. Gyermeke egészségügyi csapata segíthet Önnek, és válaszolhat bármilyen kérdésére. Beszéljen gyermeke orvosaival a közösség támogatásáról az Ön területén. Az alábbi szervezetek is hasznosak lehetnek:
- Nemzeti Gaucher Alapítvány (NGF)
- Ritka Betegségek Nemzeti Szervezete (NORD)
- Gaucher Közösségi Szövetség
- Gyermek Gaucher Kutatási Alap
- Globális gének
Miben különbözik a 2-es típusú Gaucher-kór a többi típustól?
A 2-es típusú Gaucher-kórt néha akut infantilis neuropátiás Gaucher-kórnak is nevezik. A 2-es típusú betegségben a tünetek korábban jelentkeznek, a neurológiai tünetek pedig általában súlyosabbak és gyorsan progresszívek.
Az 1-es típusú Gaucher-kór nem érinti az agyat. A neurológiai érintettség változó a 3-as típusú Gaucher-kórban.
Gyakran Ismételt Kérdések
Mennyire gyakori a 2-es típusú Gaucher-kór?
A 2-es típusú Gaucher-kór nagyon ritka. A Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) becslése szerint a 2-es típusú Gaucher-kór jelenleg kevesebb mint 1000 embert érint az Egyesült Államokban.
A Gaucher-kór legsúlyosabb formája (perinatális letális típus) a
Mennyi a 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedők várható élettartama?
A 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama kb
Melyik gén felelős a 2-es típusú Gaucher-kórért?
A glükozilceramidáz béta (GBA) gén mutációi okozzák a 2-es típusú Gaucher-kórt.
A genetikai vizsgálat kiszűrheti a 2-es típusú Gaucher-kórt?
Igen. Az orvosok általában a 2-es típusú Gaucher-kór diagnózisát a GBA gén mutációira vonatkozó genetikai szekvenálás és a GCase enzimaktivitás vérvizsgálata révén állapítják meg.
A 2-es típusú Gaucher-kór ritka örökletes anyagcserezavar. A GBA gén mutációja megszünteti vagy nagymértékben csökkenti egy fontos metabolikus enzim (GCase) aktivitását. Ez minden szervrendszerben progresszív károsodást okoz a sejtekben.
A 2-es típusú Gaucher-kórban szenvedő csecsemők általában 3-6 hónapos korukra mutatnak jelentős tüneteket. Az agy és a neurológiai rendszer károsodása súlyos és progresszív, korlátozza a várható élettartamot.
A 2-es típusú Gaucher-kórra nincs gyógymód, de a kutatás folyamatban van. Az orvosok együtt dolgozhatnak a családokkal a tünetek kezelésében és támogatásban, átfogó gondozási terveket készítve.
