Áttekintés
Mi az a sarlósejtes betegség (SCD)?
A sarlósejtes betegség egy örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a vörösvértesteket, és negatív hatással van az egészségére. SCD-ben a hemoglobin nem normális, és nem jut át könnyen az ereken. A hemoglobin egy fehérje, amely a vörösvértestek része. Ez az az anyag, amely oxigént szállít a vérben.
A normál vörösvértestek gömbölyűek, és a szervezetben lévő kis ereken keresztül képesek oxigént szállítani. SCD-ben a hemoglobin kémiai változása hosszú rudak képződését okozza. Ezek a merev rudak a vörösvértestek alakját sarlóvá változtatják (ami félholdnak tűnik). A sarló alakú sejtek nem jutnak át könnyen az ereken. Eltömődhetnek vagy széteshetnek, ami szintén csökkenti a vörösvértestek élettartamát. A sarlósejtek nem élnek olyan sokáig, mint a normál vörösvérsejtek. Ez megnövekedett vasraktározáshoz vezet a májban és a szívben, ami potenciálisan károsíthatja ezeket a szerveket. A károsodás olyan állapotokhoz vezethet, mint a májelégtelenség, szívritmuszavar (szabálytalan szívritmus), megnagyobbodott szív (kardiomiopátia) és szívelégtelenség.
Mennyire gyakori a sarlósejtes betegség (SCD)?
Az SCD a sarlósejtes vonás (SCT) eredménye. A sarlósejtes tulajdonság akkor fordul elő, ha az embereknek egy sarlósejtes génje és egy normál génje van. Ha csak SCT-je van, akkor általában nincsenek tünetei és SCD-je sem. Az SCT-t azonban átadhatja gyermekeinek. Ha mindkét szülő rendelkezik ezzel a tulajdonsággal, a gyermek nagyobb valószínűséggel szenved valamilyen sarlósejtes betegségben.
Míg az Egyesült Államokban becslések szerint 1-3 millió ember él SCT-vel, csak körülbelül 100 000 SCD-ben szenvedő ember van.
Kit érint a sarlósejtes betegség (SCD)?
A sarlósejtes tulajdonság, és így az SCD, gyakrabban fordul elő bizonyos etnikai csoportokban, beleértve az afro-amerikaiakat, a spanyolokat, a dél-ázsiaiakat, a dél-európai kaukázusiakat és a közel-keletieket. Az Egyesült Államokban 350-400 afroamerikai csecsemőből körülbelül 1 szenved sarlósejtes betegségben. A becslések szerint világszerte 300 millió ember él sarlósejtes tulajdonsággal. Ennek körülbelül egyharmada a szubszaharai Afrikában található.
Milyen gyakori típusai vannak a sarlósejtes betegségnek?
A sarlósejtes betegség a hemoglobint befolyásoló rendellenességek csoportja, beleértve:
- Hemoglobin SS (HbSS) betegség.
- Hemoglobin SB+ (béta) talaszémia.
- Hemoglobin SB0 (béta-nulla) talaszémia.
- Hemoglobin SC betegség.
- Hemoglobin SD betegség.
- Hemoglobin SE betegség.
- Hemoglobin SO betegség.
Tünetek és okok
Mi okozza a sarlósejtes betegséget (SCD)?
Az SCD öröklött állapot. Ezt a hibás HBB gén okozza. Autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, amelyben az SCD-ben szenvedő egyed szülei mindegyike hordozza a mutált gén egy példányát, de jellemzően nem mutatják az állapot jeleit és tüneteit.
Mik a sarlósejtes betegség (SCD) tünetei?
Az SCD jelei és tünetei akkor jelennek meg, amikor a gyermek körülbelül 4-5 hónapos. Ezt megelőzően a magzati hemoglobin megakadályozza a vörösvértestek alakváltozását (sarlósodás).
Az SCD jelei és tünetei személyenként változnak. Néhány embernek enyhe tünetei vannak, míg mások gyakran kerülnek kórházba súlyosabb szövődmények miatt
Az SCD jelei és tünetei a következők:
- Fájdalom.
-
A vérszegénység fáradtságként és gyengeségként jelentkezhet.
- Az ízületek duzzanata és gyulladása.
- Vérelzáródás a lépben vagy a májban.
- Sárgaság (a bőr és a szemek besárgulása).
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálja egészségügyi szolgáltatója a sarlósejtes betegséget (SCD)?
Az Egyesült Államok törvényei előírják, hogy minden csecsemőt sarlósejtes betegségre teszteljenek az újszülöttek szűrőprogramja keretében. Ezen a ponton a teszt azt jelzi, hogy a babának kóros hemoglobin-jellemzője van.
Orvosa vérvizsgálatot fog rendelni, ha nem biztos abban, hogy sarlósejtes tulajdonsága, betegsége vagy vérszegénysége van.
Kezelés és kezelés
Melyek a sarlósejtes betegség (SCD) kezelései?
A legtöbb SCD-ben szenvedő ember számára manapság gyógyszereket használnak a betegség súlyosságának módosítására és a tünetek kezelésére. Ezek a gyógyszerek a következők:
- Betegségmódosító szer, mint a hidroxi-karbamid.
- Fájdalomcsillapítók, például nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok) és opiátok akut fájdalomkrízis esetén.
- Antibiotikumok, például penicillin.
- Új gyógyszer a hemolízis gátlására (Oxbryta®; voxelotor).
- Egy új gyógyszer a sarlósodás gátlására (Adakveo®; crizanlizumab).
A vér- vagy csontvelő-transzplantáció (más néven őssejt-transzplantáció) gyógyíthatja az SCD-t. A transzplantációhoz olyan donorra van szükség, aki jól illeszkedik, például egy testvérre, és a folyamatban lévő kutatások célja, hogy optimalizálják a transzplantációt olyan alternatív donorok esetében, mint például az anya, apa vagy testvérek, akiknek csak félig egyeztek meg. A transzplantáció kockázatokkal jár.
Jelenleg a génterápiát tesztelik az SCD kezelésére. Ez megköveteli, hogy egy normális hemoglobin gént helyezzenek be egy személy vérképző őssejtjeibe, amelyeket a csontvelőből vagy a perifériás vérből gyűjtöttek össze, majd kemoterápia után vissza kell juttatni ezeket a sejteket a szervezetbe, hogy helyet teremtsenek az új sejteknek. Ígéretes korai adatok állnak rendelkezésre, és a remény az, hogy a génterápia egy napon az SCD rutinkezelése lehet.
Transzfúziók és vörösvérsejtcsere
A vérátömlesztés és a vörösvérsejtcsere nem gyógyítja meg a sarlósejtes betegséget. Alkalmazhatók azonban krízishelyzetek, például szélütés, akut mellkasi szindróma és szervi elégtelenség kezelésére.
Melyek a sarlósejtes betegség (SCD) szövődményei?
A sarlósejtes betegség a test számos részét érintheti. Egyes hatások akutak (hirtelen kezdődnek), mások pedig krónikusak (hosszú ideig tartanak). A sarlósejtes szövődmények korán kezdődnek és egész életen át folytatódnak.
Fájdalom
Például, ha SCD-ben szenved, akkor akut fájdalomkrízisben szenvedhet, amelyet sarlósejtes krízisnek vagy vazookkluzív krízisnek (VOC) is neveznek. Amikor a deformált vérsejtek elzáródást okoznak, fájdalmat érezhet bárhol a testben. A VOC-k által gyakrabban érintett területek közé tartozik a has, a mellkas, a hát, a lábak és a karok. Krónikus vagy három hónapnál tovább tartó fájdalmai is lehetnek.
Akut mellkasi szindróma
Az SCD ezen szövődménye súlyos a tüdő károsodása miatt, amely akkor fordulhat elő, amikor a sarlósejtek képződnek a tüdő vérszövetében. Ez történhet néhány nappal a fájdalomválság után. Lehet, hogy fertőzése is van. Fel kell hívnia egészségügyi szolgáltatóját, és kórházba kerülhet.
Neurológiai problémák
Az SCD-ben szenvedők ki vannak téve a stroke kockázatának. Néha a jelek nyilvánvalóak (klinikai stroke). Néha a jelek nem túl nyilvánvalóak, és a stroke állítólag néma. (Ezt csendes agysérülésnek is nevezik).
A neurológiai problémák hosszú távú problémákhoz vezethetnek a tanulásban, a döntések meghozatalában vagy a munkaképességben és a munkahely megtartásában.
Látási problémák
A deformált vérsejtek károsíthatják a szem retináját. Ez viszont látásproblémákat vagy látásvesztést okozhat. Fontos, hogy rendszeresen járjon szemvizsgálatra, és tájékoztassa kezelőorvosát, ha bármilyen változást észlel a látásában.
Reproduktív problémák
Az SCD lassú növekedést okozhat. Ez magában foglalja a szexuális érettség késését.
Terhes nők esetében az SCD növelheti a magas vérnyomás, a vérrögök, a vetélés, az alacsony születési súly és a koraszülés kockázatát. Ne használjon hidroxi-karbamidot, ha terhes.
A hímek priapizmussal találkozhatnak, ez az állapot akkor fordul elő, amikor a deformált sejtek elzárják a vér kiáramlását az erekciós péniszből, és a pénisz hosszú ideig egyenesen marad. Amellett, hogy fájdalmat okoz, a priapizmus károsíthatja a péniszt, és impotenciát okozhat. A 4 órán át vagy tovább tartó erekció orvosi vészhelyzet.
A sarlósejtes tulajdonság vagy a sarlósejtes betegség befolyásolja a terhességet?
Sok sarlósejtes betegségben szenvedő nőnek egészséges a terhessége, de a kockázat magasabb. Mindig jó terhesgondozást kell biztosítani. Ha SCD-je van, akkor olyan problémái lehetnek, mint a fájdalom, fertőzések és látásproblémák. Az SCD-ben szenvedő nőknél nagyobb a vetélés, a korai szülés és a 5 fontnál és 8 unciánál kisebb súlyú gyermekvállalás kockázata.
A legtöbb sarlósejtes nőnek egészséges a terhessége, és mint minden terhes nőnek, rendszeres terhesgondozásra van szüksége.
Megelőzés
Hogyan előzhető meg a sarlósejtes betegség (SCD)?
A sarlósejtes betegséget nem lehet megelőzni. Azonban lehetséges a sarlósejtes tulajdonság tesztelése. Ha Ön terhes, végezhet chorionboholy-mintavételt (CVS) vagy amniocentézist (amnio) az SCT vagy SCD vizsgálatára. Ha Ön vagy partnere SCT-ben vagy SCD-ben szenved, konzultáljon genetikai tanácsadóval.
Kit fenyeget a sarlósejtes betegség (SCD) kialakulása?
Bizonyos etnikai csoportok nagyobb valószínűséggel alakulnak ki SCD-ben, beleértve az afrikai, spanyol és mediterrán származásúakat.
Kitekintés / Prognózis
Mik a kilátások a sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedők számára?
A sarlósejtes betegségben szenvedők várható élettartama csökken. Egyes betegek évekig tünetmentesek maradhatnak, míg mások nem élik túl a csecsemőkort vagy a kisgyermekkort. Az SCD új kezelései javítják a várható élettartamot és az életminőséget. A sarlósejtes betegségben szenvedők a betegség optimális kezelésével túlélhetik az 50-es éveiket.
Élni
Mikor kell hívnia szolgáltatóját a sarlósejtes betegséggel (SCD) kapcsolatban?
Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, vagy forduljon sürgősségi osztályhoz, ha:
- 38°C-os láza van.
- Négy vagy több órán át tartó erekciója van.
- Fájdalma van, amely továbbra is fennáll, különösen mellkasi vagy fejfájás.
- Nehezen vesz levegőt.
- Problémái vannak a látásával.
Mi a kapcsolat a malária és a sarlósejtes betegség között?
A kutatások azt mutatják, hogy a sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező emberek védettek a malária ellen. A világ azon területein, ahol még mindig küzdenek maláriával, így nagy számban élnek SCT-vel.
Erőforrások
Vannak-e források a sarlósejtes betegségben (SCD) szenvedők számára??
Ha Ön vagy valaki, akit érdekel, SCD-vel rendelkezik, hasznos információkat és/vagy támogatást találhat az alábbi szervezetek egyikétől. Ez a lista nem teljes körű.
- Amerikai Sarlósejtes Anémia Szövetség.
http://www.ascaa.org/ - Sarlósejtes Betegségek Szövetsége Amerikai, Inc.
https://www.sicklecelldisease.org/ - Sarlósejtes Betegség Koalíció.
http://www.scdcoalition.org/ - Sarlósejtes Társaság (Egyesült Királyság).
https://www.sicklecellsociety.org/
Discussion about this post