Von Hippel-Lindau-kór: okok, tünetek, szövődmények és kezelés

A Von Hippel-Lindau (VHL) betegség egy genetikai (öröklött) állapot. Korai felnőttkortól kezdődően a VHL-ben szenvedő betegek agyában, gerincvelőjében, szemében, veséjében, hasnyálmirigyében és mellékveséjében daganatok alakulhatnak ki. Ezek a daganatok leggyakrabban jóindulatúak (nem rákosak), de némelyik rosszindulatú is lehet (rákos).

Áttekintés

Mi az a Von Hippel-Lindau betegség?

A Von Hippel-Lindau betegség (más néven VHL vagy Von Hippel-Lindau szindróma) egy genetikai betegség. A legtöbb VHL-ben szenvedő ember szüleitől örökli az állapotot okozó génmutációt (elváltozást). A tünetek általában fiatal felnőttkorban kezdődnek.

A VHL daganatokat okoz. A legtöbb ilyen daganat jóindulatú (nem rák), de néhányuk rosszindulatú is lehet (rák). A daganatok a test különböző részein növekedhetnek, beleértve:

Mellékvese.
Agy és gerincvelő.
Szemek.
Belső fül.
Vese.
Hasnyálmirigy.
Reproduktív traktus.

Mennyire gyakori a Von Hippel-Lindau betegség?

A von Hippel-Lindau betegség ritka betegség. 36 000 emberből körülbelül 1-et érint.

Kit fenyeget a Von Hippel-Lindau-betegség kockázata?

Ha az egyik szülő mutált gént tartalmaz, akkor a gyermeke 50%-os eséllyel születik a mutációval. Szinte mindenki (97%), aki rendelkezik a mutált génnel, 65 éves korára a VHL tüneteit fogja mutatni. Minden nemű és etnikumú embert érint.

Tünetek és okok

Mi okozza a Von Hippel-Lindau betegséget?

A von Hippel-Lindau-kór öröklött állapot. A szüleidtől örökölt VHL-gén mutációival (elváltozásaival) kapod.

Körülbelül 5 esetből 1-ben a VHL-vel diagnosztizált személy az első a családban, akinél ez a betegség. Ezekben az esetekben nem örökölték a VHL gén mutációját. A gén az embriófejlődés során vagy a születés után mutálódhatott.

A VHL gén feladata a daganatok elnyomása. A gén mutációi lehetővé teszik a tumorsejtek kontrollálatlan növekedését. Ezek a sejtek kontrollálatlanul daganatokat képeznek az egész testben.

Mik a Von Hippel-Lindau-kór tünetei?

A VHL-hez kapcsolódó daganatok a test számos különböző részében növekedhetnek. Ez azt jelenti, hogy nincs egy elsődleges tünet.

A daganatok méretétől és helyétől függően olyan tünetek jelentkezhetnek, mint:

Fejfájás.
Halláskárosodás vagy fülzúgás (tinnitus).
Magas vérnyomás.
Az egyensúly elvesztése.
Az izomerő vagy a koordináció elvesztése.
Hányás.
Látásproblémák.

Milyen szövődményei vannak a Von Hippel-Lindau-kórnak?

A legtöbb VHL-hez kapcsolódó daganat nem rákos. A VHL-vel együtt kialakuló leggyakoribb daganatok a hemangioblasztómák, egyfajta agydaganat. Ezek a jóindulatú daganatok az agyban, a gerincvelőben és a retinában nőnek.

Bár nem rákosak, a hemangioblasztómák problémákat okozhatnak. Növekedésük során megnyomhatják az idegeket és az agyszövetet, és számos súlyos tünetet okozhatnak. A daganat elhelyezkedésétől függően végül hallás- vagy látásvesztést, veszélyesen magas vérnyomást vagy járási nehézségeket okozhat.

Más daganatok, amelyek a vesében vagy a hasnyálmirigyben nőnek, nagyobb valószínűséggel rák. A Von Hippel-Lindau betegségben szenvedőknél az átlagosnál nagyobb a vese- és hasnyálmirigyrák kockázata.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják a Von Hippel-Lindau betegséget?

Az egyetlen módja annak, hogy megerősítsük a VHL-t, az a genetikai vizsgálat, hogy kiderüljön, van-e génmutáció. Ha a családjában valaki Von Hippel-Lindau betegségben szenved, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy a genetikai vizsgálat megfelelő-e az Ön számára.

Az egészségügyi szolgáltatók gyakran diagnosztizálják a VHL-t, miután valakinek VHL-daganattal kapcsolatos tünetei vannak. A szolgáltató képalkotó teszteket – például MRI-t vagy CT-vizsgálatot – használhat a daganatok megtalálására és diagnosztizálására.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik vagy kezelik a Von Hippel-Lindau betegséget?

Mivel a daganatok súlyos, néha állandó problémákat okoznak, fontos a betegség kezelése. Ha tudja, hogy VHL-ben szenved, feltétlenül keresse fel egészségügyi szolgáltatóját olyan gyakran, mint az ajánlott, hogy figyelemmel kísérje állapotát.

A von Hippel-Lindau-betegségnek nincs gyógymódja. A kezelés célja a daganatok mielőbbi felkutatása és eltávolítása, még mielőtt azok befolyásolnák az egészségét. A szolgáltató műtétet javasolhat a daganatok eltávolítására, amikor csak lehetséges. Egyes daganatok reagálhatnak a sugárkezelésre.

Megelőzés

Megelőzhetem a Von Hippel-Lindau betegséget?

A von Hippel-Lindau-kór az Ön által örökölt gének miatt alakul ki. Nem lehet megakadályozni.

A genetikai tesztelés meghatározhatja, hogy hordozza-e a VHL gént. Ha gyermeket tervez, egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni a gén gyermekének való átadásának kockázatát.

Kitekintés / Prognózis

Mi a prognózis (kilátások) a Von Hippel-Lindau betegségben szenvedők számára?

A daganatok korai felismerése és kezelése elengedhetetlen a Von Hippel-Lindau-kórban szenvedők számára. Kezelés nélkül még a nem rákos daganatok is vaksághoz vagy agykárosodáshoz vezethetnek.

A vesékben vagy a hasnyálmirigyben kialakuló daganatok sokkal nagyobb valószínűséggel rákosak. Ezeknek a daganatoknak a legkorábbi stádiumában történő megtalálása és eltávolítása életmentő lehet.

A gondos megfigyelés és a korai kezelés nagymértékben javítja a VHL-ben szenvedők prognózisát. A daganatok korai kezelése csökkentheti vagy akár megelőzheti a negatív hatásokat.

Élni

Mikor hívjam fel az egészségügyi szolgáltatómat?

Fel kell hívnia egészségügyi szolgáltatóját, ha a következőket tapasztalja:

Változások látásában vagy hallásában.
Fejfájás.
Hányinger vagy hányás, amelyet nem más betegség okoz.
A vérnyomás éles emelkedése.
Hirtelen járási, egyensúlyi vagy koordinációs nehézség.

Milyen kérdéseket tegyek fel az egészségügyi szolgáltatómnak?

Esetleg kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:

Honnan tudhatom, hogy hordozom-e a Von Hippel-Lindau-kór génmutációját?
A családtagjaimnak is el kell végezniük genetikai vizsgálatot?
Milyen gyakran kell felkeresnem a szolgáltatómat szűrések és képalkotó vizsgálatok céljából?
Vannak más kezelési lehetőségek a műtéten vagy a sugárkezelésen kívül?

A Von Hippel-Lindau-kór egy ritka genetikai rendellenesség, amely a test különböző részein daganatokhoz vezet. A betegség lefolyása mindenkinél más. Néhány ember kevés tünetet tapasztal. Másoknak komoly egészségügyi problémái lesznek.

Annak ellenére, hogy a legtöbb VHL daganat nem rákos, súlyos egészségügyi problémákat okozhat. A daganatok gondos monitorozása és korai kezelése segíthet a betegségben szenvedőknek hosszú, egészséges életet élni.