Mi az a Gaucher-kór?
A Gaucher-kór bizonyos zsíranyagok bizonyos szervekben, különösen a lépben és a májban való felhalmozódásának eredménye. Ez a folyamat ezeknek a szerveknek a megnagyobbodását okozza, és befolyásolhatja működésüket.
A zsíros anyagok a csontszövetben is felhalmozódhatnak, gyengítve a csontot és növelve a törések kockázatát. Ha a csontvelő érintett, az megzavarhatja a vér alvadási képességét.
Az ezeket a zsíros anyagokat lebontó enzim nem működik megfelelően a Gaucher-kórban szenvedő betegeknél. A kezelés gyakran enzimpótló terápiát foglal magában.
Öröklött betegségként a Gaucher-kór leggyakrabban a kelet- és közép-európai származású zsidó népeknél (askenázi) fordul elő. A tünetek bármely életkorban megjelenhetnek.
A Gaucher-kór tünetei
A Gaucher-kórnak különböző típusai vannak, és a betegség jelei és tünetei nagymértékben változnak, még ugyanazon a típuson belül is. Az 1-es típus messze a leggyakoribb.
A betegségben szenvedő testvérek, még az egypetéjű ikrek is eltérő súlyosságúak lehetnek. Néhány Gaucher-kórban szenvedő embernek csak enyhe tünetei vannak vagy nincsenek.
A legtöbb Gaucher-kórban szenvedő embernek a következő problémái vannak:
- Hasi panaszok. Mivel a máj és különösen a lép drámaian megnagyobbodhat, a has fájdalmasan kitágulhat.
- Csontváz rendellenességek. A Gaucher-kór gyengítheti a csontokat, növelve a fájdalmas törések kockázatát. Ez a betegség a csontok vérellátását is megzavarhatja, ami a csont egyes részeinek elhalását okozhatja.
- Vérrendszeri rendellenességek. Az egészséges vörösvértestek számának csökkenése (vérszegénység) súlyos fáradtságot okozhat. A Gaucher-kór a véralvadásért felelős sejteket is érinti, ami könnyű zúzódásokat és orrvérzést okozhat.
Ritkábban a Gaucher-kór az agyat érinti, ami kóros szemmozgásokat, izommerevséget, nyelési nehézségeket és görcsrohamokat okozhat. A Gaucher-kór egyik ritka altípusa csecsemőkorban kezdődik, és általában 2 éves korig halálhoz vezet.
A Gaucher-kór okai
A Gaucher-kór autoszomális recesszívnek nevezett öröklődési mintázatban terjed. Mindkét szülőnek Gaucher-módosított (mutált) gén hordozójának kell lennie ahhoz, hogy gyermekük örökölje az állapotot.
Kockázati tényezők
A kelet- és közép-európai zsidó (askenázi) származású embereknél nagyobb a kockázata a Gaucher-kór leggyakoribb változatának kialakulásának.
A Gaucher-kór szövődményei
A Gaucher-kór a következőket okozhatja:
- A növekedés és a pubertás késése gyermekeknél
- Nőgyógyászati és szülészeti problémák
- Parkinson kór
- Rák, például mielóma, leukémia és limfóma
Gaucher-kór diagnózisa
A fizikális vizsgálat során az orvos megnyomja az Ön vagy gyermeke hasát, hogy ellenőrizze a lép és a máj méretét. Annak megállapítására, hogy gyermeke Gaucher-kórban szenved-e, az orvos összehasonlítja gyermeke magasságát és súlyát szabványos növekedési diagramokkal.
Az orvos bizonyos laboratóriumi vizsgálatokat, képalkotó vizsgálatokat és genetikai tanácsadást is javasolhat.
Laboratóriumi vizsgálatok
A vérmintákban ellenőrizhető a Gaucher-kórhoz kapcsolódó enzimszint. A genetikai elemzés feltárhatja, hogy van-e betegsége.
Képalkotó tesztek
A Gaucher-kórral diagnosztizált emberek általában rendszeres vizsgálatokat igényelnek a progresszió nyomon követése érdekében, beleértve:
- Kettős energiájú röntgenabszorpciós mérés (DXA). Ez a teszt alacsony szintű röntgensugarakat használ a csontsűrűség mérésére.
- MRI. Rádióhullámok és erős mágneses tér segítségével az MRI kimutathatja, hogy a lép vagy a máj megnagyobbodott-e, és ha a csontvelő érintett.
Fogamzás előtti szűrés és prenatális vizsgálat
A családalapítás előtt érdemes megfontolni a genetikai szűrést, ha Ön vagy partnere askenázi zsidó származású, vagy ha valamelyikük családjában szerepel Gaucher-kór. Egyes esetekben az orvosok prenatális vizsgálatot javasolnak annak megállapítására, hogy a magzat ki van-e téve a Gaucher-kór kockázatának.
Gaucher-kór kezelése
Bár a Gaucher-kór nem gyógyítható, egyes kezelési módszerek képesek a tünetek kontrollálására, a visszafordíthatatlan károsodások megelőzésére és az életminőség javítására. Néhány embernek olyan enyhe tünetei vannak, hogy nem igényelnek kezelést.
Orvosa valószínűleg rutinszerű ellenőrzést fog javasolni a betegség progressziójának és szövődményeinek megfigyelése érdekében. Az Ön helyzetétől függ, hogy milyen gyakran lesz szüksége megfigyelésre.
Gyógyszerek
Sok Gaucher-kórban szenvedő ember tünetei javulást tapasztaltak, miután elkezdték a kezelést:
- Enzimpótló terápia. Ez a megközelítés a hiányos enzimet mesterségesekkel helyettesíti. Ezeket a helyettesítő enzimeket járóbeteg-eljárásban adják be vénán keresztül (intravénásan), jellemzően nagy dózisokban, kéthetes időközönként. Időnként az emberek allergiás vagy túlérzékenységi reakciót váltanak ki az enzimkezelésre.
- Miglustat (Zavesca). Úgy tűnik, hogy ez az orális gyógyszer zavarja a Gaucher-kórban szenvedő betegekben felhalmozódó zsíros anyagok termelődését. A hasmenés és a fogyás gyakori mellékhatások.
- Eliglusztát (Cerdelga). Úgy tűnik, hogy ez a gyógyszer gátolja a zsíros anyagok termelődését is, amelyek a Gaucher-kór leggyakoribb formájában szenvedőkben halmozódnak fel. A lehetséges mellékhatások közé tartozik a fáradtság, fejfájás, hányinger és hasmenés.
- Csontritkulás elleni gyógyszerek. Az ilyen típusú gyógyszerek segítenek újjáépíteni a Gaucher-kór által legyengült csontokat.
Sebészet
Ha tünetei súlyosak, és Ön nem jelölt kevésbé invazív kezelésekre, orvosa javasolhatja:
- Csontvelő átültetés. Ebben az eljárásban a Gaucher-kór által károsodott vérképző sejteket eltávolítják és helyettesítik, ami számos Gaucher-jelet és tünetet visszafordíthat. Mivel ez egy magas kockázatú megközelítés, ritkábban végzik, mint az enzimpótló terápia.
- Lép eltávolítása. Mielőtt az enzimpótló terápia elérhetővé vált, a lép eltávolítása a Gaucher-kór gyakori kezelése volt. Most ezt az eljárást általában végső megoldásként használják.
Felkészülés az orvosi találkozóra
Valószínűleg elkezdi felkeresni az elsődleges orvosát. Ezután előfordulhat, hogy egy vérbetegségekre szakosodott orvoshoz (hematológushoz) vagy egy öröklött betegségekre szakosodott orvoshoz (genetikushoz) utalják.
Mit tehet a felkészüléshez
A találkozó előtt írjon egy listát a válaszokról az alábbi kérdésekre:
- Diagnosztizáltak valakit a családjában Gaucher-kórral?
- Az Ön tágabb családjában halt meg gyermeke 2 éves kora előtt?
- Milyen gyógyszereket, étrend-kiegészítőket szed rendszeresen?
Mit fog kérni az orvos
Orvosa a következő kérdéseket teheti fel:
- Mik a tünetek, és mikor kezdődtek a tünetek?
- Fájdalom van a hasban vagy a csontokban?
- Észrevett-e könnyű zúzódásokat vagy orrvérzést?
- Mi a családod ősi öröksége?
- Vannak-e olyan betegségek, tünetek a családjában, amelyek több generációban jelentkeztek?
