Mi az a prionbetegség?

A prionbetegségek típusai

A prionbetegség emberben és állatban is előfordulhat. Az alábbiakban bemutatunk néhány különböző típusú prionbetegséget. További információ az egyes betegségekről a táblázatban található.

Emberi prionbetegségek

• Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD). Először 1920-ban írták le, a CJD lehet szerzett, öröklődő vagy szórványos. A legtöbb esetben a CJD sporadikus.
• Creutzfeldt-Jakob-kór (vCJD) változata. A CJD ezen formája egy tehén szennyezett húsának elfogyasztásával szerezhető meg.
• Halálos családi álmatlanság (FFI). Az FFI hatással van a talamuszra, amely az agy azon része, amely az alvási és ébrenléti ciklusokat irányítja. Ennek az állapotnak az egyik fő tünete a súlyosbodó álmatlanság. A mutáció domináns módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy az érintett személy 50 százalékos eséllyel közvetíti gyermekei számára.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (GSS). A GSS is öröklődik. Az FFI-hez hasonlóan domináns módon továbbítják. Ez hatással van a kisagyra, amely az agy azon része, amely az egyensúlyt, a koordinációt és az egyensúlyt irányítja.
• Kuru. Kurut egy új-guineai embercsoportban azonosították. A betegséget rituális kannibalizmus útján terjesztették, amelynek során az elhunyt rokonok maradványait fogyasztották el.

Ezen betegségek kockázati tényezői a következők:

• Genetika. Ha a családjában valakinek öröklött prionbetegsége van, akkor Ön is fokozottan ki van téve a mutáció kockázatának.
• Kor. A sporadikus prionbetegségek hajlamosak idősebb felnőtteknél kialakulni.
• Állati eredetű termékek. A prionnal szennyezett állati termékek fogyasztása prionbetegséget terjeszthet Önre.
• Orvosi eljárások. A prionbetegségek szennyezett orvosi berendezéseken és idegszöveteken keresztül terjedhetnek. Az esetek, amikor ez megtörtént, a fertőzött szaruhártya-transzplantáción vagy dura mater graftokon keresztül történő átvitel.

Állati prionbetegségek

• Szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalma (BSE). Ezt a fajta prionbetegséget, amelyet általában „bolondmarha-kórnak” neveznek, a teheneket érinti. Azok az emberek, akik BSE-ben szenvedő tehén húsát fogyasztják, ki vannak téve a vCJD kockázatának.
• Krónikus sorvadásos betegség (CWD). A CWD olyan állatokat érint, mint a szarvas, jávorszarvas és jávorszarvas. Nevét a beteg állatoknál megfigyelt drasztikus fogyásról kapta.
• Súrlókór. A surlókór a prionbetegség legrégebbi formája, amelyet már az 1700-as években leírtak. Olyan állatokat érint, mint a juhok és a kecskék.
• Macska szivacsos agyvelőbántalma (FSE). Az FSE a házimacskákat és a fogságban tartott vadmacskákat érinti. Sok FSE-eset az Egyesült Királyságban fordult elő, és néhányat Európa más részein és Ausztráliában is észleltek.
• Fertőző nerc encephalopathia (TME). A prionbetegségnek ez a nagyon ritka formája a nerceket érinti. A nerc egy kis emlős, amelyet gyakran prémtermelés céljából nevelnek.
• Patás szivacsos encephalopathia. Ez a prionbetegség szintén nagyon ritka, és a tehenekkel rokon egzotikus állatokat érinti.

Prionok által okozott betegségek

A fent kiemelt prionbetegségek nem az egyetlen olyan betegségek, amelyek a prionokhoz kapcsolódnak.

Más neurodegeneratív betegségek, mint például az Alzheimer-kór és a Parkinson-kór, szintén összefüggenek a központi idegrendszer fehérjéinek hibájával. A kutatások azt találták, hogy ezeknek a rosszul hajtogatott fehérjéknek egy része prion lehet.

De egyes tudósok úgy vélik, hogy ezek a fehérjék csak prionszerű módon viselkedik. Azzal érvelnek, hogy nem lehetnek prionok, mivel az általuk okozott betegségekről, mint például az Alzheimer-kórról azt gondolják, hogy nem fertőzőek.

Mik a prionbetegség tünetei?

A prionbetegségek lappangási ideje nagyon hosszú, gyakran több éves. Amikor a tünetek kialakulnak, fokozatosan súlyosbodnak, néha gyorsan.

A prionbetegség gyakori tünetei a következők:

• a gondolkodás, a memória és az ítélőképesség nehézségei
• személyiségváltozások, mint az apátia, izgatottság és depresszió

• zavartság vagy tájékozódási zavar

• akaratlan izomgörcsök (myoclonus)
• koordináció elvesztése (ataxia)
• alvászavar (álmatlanság)
• nehéz vagy elmosódott beszéd

• látásromlás vagy vakság

Hogyan kezelik a prionbetegséget?

Jelenleg nincs gyógymód a prionbetegségre. A kezelés azonban a támogató ellátásra összpontosít.

Példák az ilyen típusú gondozásra:

• Gyógyszerek. Néhány gyógyszer felírható a tünetek kezelésére. Példák:
  – a pszichés tünetek csökkentése antidepresszánsokkal vagy nyugtatókkal
  – fájdalomcsillapítás opiát gyógyszerekkel
  – az izomgörcsök enyhítése olyan gyógyszerekkel, mint a nátrium-valproát és a klonazepam
• Támogatás. A betegség előrehaladtával sok embernek segítségre van szüksége önmaga gondozásában és a napi tevékenységek elvégzésében.
• Hidratálás és tápanyagok biztosítása. A betegség előrehaladott stádiumában intravénás folyadékra vagy etetőcsőre lehet szükség.

A tudósok továbbra is azon dolgoznak, hogy hatékony kezelést találjanak a prionbetegségekre.

A vizsgált lehetséges terápiák közé tartozik a prionellenes antitestek és „anti-prionok” alkalmazása, amelyek gátolják az abnormális PrP replikációját.

Hogyan diagnosztizálják a prionbetegségeket?

Mivel a prionbetegségek hasonló tüneteket mutathatnak, mint más neurodegeneratív rendellenességek, nehéz lehet diagnosztizálni őket.

A prionbetegség diagnózisának megerősítésének egyetlen módja a halál után végzett agybiopszia.

De az egészségügyi szakember felhasználhatja tüneteit, kórtörténetét és számos tesztet a prionbetegség diagnosztizálására.

Az általuk használt tesztek a következők:

• MRI. Az MRI részletes képet készíthet az agyáról. Ez segíthet az egészségügyi szakembereknek megjeleníteni az agy szerkezetében a prionbetegséggel kapcsolatos változásokat.
• A cerebrospinális folyadék (CSF) vizsgálata. A CSF összegyűjthető és tesztelhető a neurodegenerációval kapcsolatos markerekre. 2015-ben volt egy teszt fejlett a humán prionbetegség markereinek specifikus kimutatására.
• Elektroencephalográfia (EEG). Az EEG rögzíti az agy elektromos aktivitását. Prionbetegség esetén rendellenes minták léphetnek fel, különösen CJD eseténahol a fokozott aktivitás rövid időszakai láthatók.

Megelőzhető a prionbetegség?

Számos intézkedést hoztak a szerzett prionbetegségek átvitelének megakadályozására. E proaktív lépések miatt ma már rendkívül ritka a prionbetegség táplálékból vagy orvosi környezetben történő elsajátítása.

Néhány megelőző intézkedés a következőket tartalmazza:

• szigorú szabályozást ír elő a szarvasmarhák olyan országokból történő behozatalára vonatkozóan, ahol BSE előfordul
• megtiltja a tehén egyes részeinek, például az agynak és a gerincvelőnek az embereknek vagy állatoknak szánt élelmiszerekben való felhasználását
• annak megakadályozása, hogy azok, akiknek a kórtörténetében előfordultak prionbetegségek, vagy akiknél fennáll annak kockázata, vér- vagy más szövetek adományozásában
• robusztus sterilizációs intézkedések alkalmazása olyan orvosi műszereken, amelyek kapcsolatba kerültek egy prionbetegség gyanúja miatt
• az eldobható orvosi műszerek megsemmisítése

Jelenleg nincs mód a prionbetegség öröklött vagy szórványos formáinak megelőzésére.

Ha valaki a családjában öröklött prionbetegségben szenved, fontolóra veheti, hogy konzultáljon egy genetikai tanácsadóval, hogy megvitassa a betegség kialakulásának kockázatát.

Kulcs elvitelek

A prionbetegségek a neurodegeneratív rendellenességek ritka csoportját jelentik, amelyeket az agy abnormálisan összetekeredő fehérjei okoznak.

A rosszul hajtogatott fehérje csomókat képez, amelyek károsítják az idegsejteket, ami az agyműködés fokozatos csökkenéséhez vezet.

Egyes prionbetegségek genetikai úton terjednek, míg mások szennyezett élelmiszerekkel vagy orvosi berendezésekkel szerezhetők be. Más prionbetegségek ismert ok nélkül alakulnak ki.

Jelenleg nincs gyógymód a prionbetegségekre. Ehelyett a kezelés a támogató ellátásra és a tünetek enyhítésére összpontosít.

A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy többet tudjanak meg ezekről a betegségekről és kidolgozzák a lehetséges kezeléseket.