Mi az amiloidózis és hogyan kell kezelni?

Mi az amiloidózis?

Az amiloidózis olyan állapotok csoportja, amelyek az amiloid nevű abnormális fehérje felhalmozódását okozzák a szervezetben. Az amiloid lerakódások végül károsíthatják a szerveket és tönkretehetik azokat. Ez az állapot ritka, de súlyos is lehet.

Amiloid lerakódások halmozódhatnak fel:

• máj
• lép
• vese
• szív
• idegek
• véredény

Néha az amiloid összegyűlik a szervezetben. Ezt szisztémás vagy egész testre kiterjedő amiloidózisnak nevezik.

Az amiloidózis legtöbb formája nem megelőzhető. A tüneteket azonban kezelheti kezeléssel. Olvasson tovább, ha többet szeretne megtudni.

Az amiloidózis tünetei

Korai szakaszában az amiloidózis nem feltétlenül okoz tüneteket. Amikor súlyosabbá válik, a tünetei az amiloidózis típusától és az érintett szervtől vagy szervektől függenek.

Például, ha szíve érintett, a következőket tapasztalhatja:

• légszomj
• gyors, lassú vagy szabálytalan szívverés
• mellkasi fájdalom
• alacsony vérnyomás, ami szédülést okozhat

Ha veséi érintettek, megduzzadhat a lába a folyadék felhalmozódása (ödéma) vagy a felesleges fehérje miatt habzó vizelet miatt.

Ha a mája érintett, fájdalmat és duzzanatot tapasztalhat a has felső részén.

Ha a gyomor-bél traktusa érintett, a következőket tapasztalhatja:

• hányinger
• hasmenés
• székrekedés
• étvágycsökkenés
• fogyás
• teltségérzet közvetlenül étkezés után

Ha idegei érintettek, a következőket tapasztalhatja:

• fájdalom, zsibbadás és bizsergés a kezében, a lábában és az alsó lábakban
• szédülés felálláskor
• hányinger
• hasmenés
• képtelenség hideget vagy meleget érezni

Általános tünetek, amelyek előfordulhatnak, a következők:

• fáradtság
• gyengeség
• zúzódások a szeme körül vagy a bőrön
• duzzadt nyelv
• ízületi fájdalom

• kéztőalagút szindróma, vagy zsibbadás és bizsergés a kézben és a hüvelykujjban

Ha ezen tünetek bármelyikét egy-két napon túl tapasztalja, forduljon orvoshoz.

Mi okozza az amiloidózist?

Általában az amiloidózist az amiloid felhalmozódása okozza a szervekben. Az érintett szervek vagy testterületek az amiloidózis típusától függenek.

Az amiloidózis bizonyos típusai örökletesek, míg másokat a következők okozhatnak:

• hosszú ideig dialízis alatt álló egyén
• bizonyos gyulladásos betegségek

Az amiloidózis típusai

Mivel az amiloidózis minden típusának kissé eltérő lehet a kezelése, fontos a megfelelő diagnózis felállítása.

Az Amyloidosis Foundation szerint a különböző típusok elnevezésének megértésének egyszerű módja az, hogy a legtöbb típusban az „A” az amiloidot jelenti. Ami az „A” betűt követi, az az amiloid fehérje specifikus típusa.

Könnyűlánc (AL) amiloidózis

Az AL amiloidózis, más néven immunglobulin könnyű lánc amiloidózis, az Egyesült Államokban diagnosztizált amiloidózis egyik leggyakoribb típusa. Korábban elsődleges amiloidózisnak hívták.

Az AL amiloidózis akkor fordul elő, amikor abnormális amiloid fehérjék, úgynevezett könnyű láncok halmozódnak fel olyan szervekben, mint:

• szív
• vese
• máj
• bőr

Autoimmun (AA) amiloidózis

Ezt a fajta amiloidózist krónikus fertőzés, például tuberkulózis, vagy gyulladást okozó betegség, például reumás ízületi gyulladás vagy gyulladásos bélbetegség után kaphatja meg.

Az AA amiloidózisban szenvedők körülbelül fele rheumatoid arthritisben szenved. Az AA amiloidózis főként a vesét érinti. Néha károsíthatja a beleket, a májat vagy a szívet is. Ezt a típust másodlagos amiloidózisnak nevezték.

Béta-2 mikroglobulin amiloidózis (Abeta2m)

Ez a típus azokat az embereket érinti, akik veseproblémák miatt hosszú ideig dialízisben részesülnek. Az amiloid lerakódik az ízületekben és az inakban, fájdalmat és merevséget okozva.

ATTR amiloidózis

A családi amiloidózisnak ezt a ritka típusát egy családban futó gén mutációja okozza. Az örökletes amiloidózis a következőket érintheti:

• idegek
• szív
• máj
• vese

Lokalizált amiloidózis (ALoc)

A lokalizált amiloidózisnak számos típusa létezik. Az Aloc amiloidózisban az amiloid lerakódások jellemzően a légcsőben vagy a hörgőben, a szemben vagy a hólyagban fordulnak elő. De összefüggésbe hozhatók az endokrin fehérjékkel vagy a bőrben és a szívben termelődő fehérjékkel is.

Vad típusú ATTR

Az öregedési folyamathoz kapcsolódóan a vad típusú ATTR leginkább 75 év feletti férfiakban fordul elő. A vad típusú ATTR leggyakoribb testterülete a szív, és ennek az állapotnak az egyik első tünete lehet a kéztőalagút. szindróma.

Ki van veszélyben?

Bár bárki megkaphatja az amiloidózist, bizonyos tényezők növelhetik a kockázatot.

Ezek tartalmazzák:

• Kor. Az AL amiloidózisban szenvedő betegeket, a leggyakoribb típust, általában 50 éves vagy idősebb korban diagnosztizálják.
• Nem. Noha úgy gondolják, hogy a férfiakat és a nőket egyformán érintheti ez az állapot, az amiloidközpontokba utalt emberek 60%-a férfi.
• Verseny. Az afroamerikaiak nagyobb kockázatnak vannak kitéve az örökletes amiloidózisra, mint más fajok.
• Családi történelem. Az örökletes amiloidózis családokban fordul elő.
• Kórtörténet. Krónikus fertőzése vagy gyulladásos betegsége nagyobb valószínűséggel kaphat AA-amiloidózist.
• Vese egészsége. Ha veséi sérültek, és dialízisre van szüksége, fokozott kockázatnak lehet kitéve. Előfordulhat, hogy a dialízis nem távolítja el olyan hatékonyan a nagy fehérjéket a véréből, mint a saját veséje.

Az amiloidózis diagnózisa

Orvosa megkérdezi a tüneteit és a kórtörténetét. Fontos, hogy minél többet közöljön orvosával, mert az amiloidózis tünetei hasonlóak lehetnek más állapotok tüneteihez. A téves diagnózis gyakori.

Kezelőorvosa a következő vizsgálatokat használhatja a diagnózis felállításához:

• Vér- és vizeletvizsgálatok. Ezek a tesztek elvégezhetők az amiloid fehérje szintjének értékelésére. A vérvizsgálatok a pajzsmirigy és a máj működését is ellenőrizhetik.
• Echokardiogram. Ez a képalkotó teszt hanghullámokat használ, hogy képeket készítsen a szívéről.
• Biopszia. Ehhez a vizsgálathoz az orvos szövetmintát vesz a májból, az idegekből, a vesékből, a szívből, a hasi zsírból vagy más szervekből. A szövetdarab elemzése segíthet orvosának kideríteni, milyen típusú amiloid lerakódása van.
• Csontvelő aspiráció és biopszia. A csontvelő-aspiráció egy tű segítségével kis mennyiségű folyadékot távolít el a csontok belsejéből. A csontvelő-biopszia eltávolítja a szövet egy részét a csont belsejéből. Ezeket a teszteket együtt vagy külön-külön is elvégezhetjük. A mintákat egy laboratóriumba küldik, ahol megvizsgálják, hogy vannak-e abnormális sejtek.

Ha diagnosztizálnak, orvosa ki fogja találni, melyik típusa van. Ez olyan tesztekkel végezhető el, mint az immunkémiai festés és a fehérje elektroforézis.

Amiloidózis kezelés

Az amiloidózis nem gyógyítható. A kezelés célja az amiloid fehérje termelés lassítása és a tünetek csökkentése.

Általános kezelések

Ezek a gyógyszerek használhatók az amiloidózis tüneteinek szabályozására:

• fájdalomcsillapítók
• hasmenés, hányinger és hányás kezelésére szolgáló gyógyszerek

• diuretikumok, amelyek csökkentik a folyadék felhalmozódását a szervezetben

• vérhígítók a vérrögképződés megelőzésére
• gyógyszerek a pulzusszám szabályozására

Az egyéb kezelések az amiloidózis típusán alapulnak.

AL amiloidózis

Ezt a típust kemoterápiával kezelik. Ezeket a gyógyszereket általában a rák kezelésére használják, de amiloidózisban elpusztítják az amiloid fehérjét termelő rendellenes vérsejteket.

A kemoterápia után őssejt- vagy csontvelő-transzplantációra kerülhet sor a sérült csontvelősejtek pótlására.

Egyéb gyógyszerek, amelyeket az AL amiloidózis kezelésére kaphat, a következők:

• Proteaszóma inhibitorok. Ezek a gyógyszerek blokkolják a proteaszómáknak nevezett anyagokat, amelyek lebontják a fehérjéket.
• Immunmodulátorok. Ezek a gyógyszerek csillapítják az immunrendszer túlzottan aktív reakcióját.

AA amiloidózis

Ezt a típust az ok alapján kezelik. A bakteriális fertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. A gyulladásos állapotokat gyógyszerekkel kezelik a gyulladás csökkentésére.

Béta-2 mikroglobulin amiloidózis

Ezt a típust a kapott dialízis típusának megváltoztatásával kezelheti. Egy másik lehetőség a veseátültetés.

ATTR amiloidózis

Mivel az ezt a típust okozó abnormális fehérje a májban termelődik, májátültetésre lehet szükség.

Milyen szövődményeket okozhat?

Az amiloidózis potenciálisan károsíthat minden olyan szervet, amelyben amiloid felhalmozódik, ezért olyan fontos a megfelelő diagnózis és kezelés. A lehetséges károk a következők lehetnek:

Szívkárosodás. Az amiloidózis megszakítja a szív elektromos rendszerét, és megnehezíti a szív hatékony verését. A szívben található amiloid merevséget és a szív pumpáló működésének gyengülését okozza, ami légszomjhoz és alacsony vérnyomáshoz vezet. Végül szívelégtelenség alakulhat ki.

Vesekárosodás. A vesében lévő szűrők károsodása megnehezítheti ezeknek a bab alakú szerveknek a salakanyagok eltávolítását a vérből. Végül a veséje túlterheltté válhat, és veseelégtelenség alakulhat ki.

Idegkárosodás. Amikor az amiloid felhalmozódik az idegekben és károsítja azokat, olyan érzéseket érezhet, mint az ujjaiban és lábujjaiban a zsibbadás vagy bizsergés. Ez az állapot más idegekre is hatással lehet – például azokra, amelyek szabályozzák a bélműködést vagy a vérnyomást.

Outlook

Az amiloidózis az amiloid fehérje felhalmozódása által okozott különféle állapotok neve. Ezen állapotok egy része örökletes, néhányat pedig krónikus fertőzés vagy autoimmun problémák okoznak.

Az amiloidózis nem gyógyítható, de sok típusa kezelhető kezeléssel.

Beszéljen orvosával a kezelési lehetőségekről, és dolgozzon velük, ha úgy találja, hogy jelenlegi kezelési terve nem azt csinálja, amit kellene. Szükség szerint módosíthatják tüneteit és javíthatják életminőségét.