Összefügg az Addison-kór a genetikai variációkkal?

Az Addison-kór egy olyan állapot, amelyet leggyakrabban autoimmun problémák okoznak. A kutatók szerint a ritka esetek összefüggésbe hozhatók a genetikával, ami azt jelenti, hogy az állapot családon belül is előfordulhat.

Az Addison-kór, más néven „elsődleges mellékvese-elégtelenség”, egy súlyos állapot, amelyben a mellékvesék nem termelnek alapvető hormonokat a szervezetben. Kezelés nélkül ez az állapot fáradtsághoz, fogyáshoz, izomgyengeséghez és egyéb tünetekhez vezethet.

Olvasson tovább, hogy megtudja, mit mondanak a kutatók, és többet megtudhat arról, hogy mi okozza ezt a ritka állapotot.

Itt van további információ az Addison-kórról.

Az Addison-kór genetikai eredetű?

A mellékvesék a vesék felett helyezkednek el. Kortizol és aldoszteron hormonokat termelnek. Ezek a hormonok fontos szerepet játszanak az egész szervezetben a szövetekben és szervekben. Az Addison-kór legtöbb esetét a mellékvesék számos tényező okozta károsodása okozza.

A szakértők azt gyanítják, hogy a ritka esetek, az Addison-kórnak genetikai összetevője lehet. Az egyik kapcsolat lehet bizonyos genetikai rendellenességek között, amelyek károsítják a mellékveséket.

A rendellenességek – mint például a veleszületett mellékvese hiperplázia és az adrenoleukodystrophia – befolyásolhatják a mirigyek fejlődését és működését.

Ezenkívül a 2021-es tanulmány a közelmúltban kilenc, az Addison-kórhoz kapcsolódó génvariációt azonosított. Az összes változat közül az AIRE gén specifikusan a betegséghez köthető.

A 2021-es tanulmány előtt a humán leukocita antigén komplex (a fehérvérsejtekben található fehérjék) volt a legerősebb Az Addison-kór fokozott kockázatával kapcsolatos genetikai terület.

A betegséggel esetlegesen összefüggésbe hozható egyéb génvariációk a következők:

BACH2
PTPN22
CTLA4
LPP
SH2B3
SIGLEC5
UBASH3A

További kutatásokra van szükség ahhoz, hogy teljes mértékben megértsük e gének szerepét az Addison-kór kialakulásában.

Vannak más okai az Addison-kórnak?

Az Addison-kórban a mellékvesék károsodását elsősorban autoimmun problémák okozzák. Sőt, a kettő között 8 és 9 a 10-ből Addison-kórban szenvedőknél az állapot autoimmun problémákkal állhat összefüggésben.

Egyéb okok lehetnek:

bizonyos fertőzések, mint például a tuberkulózis vagy a humán immunhiány vírus (HIV)
mellékvese rák
mellékvese eltávolítási műtét (adrenalectomia)
vérzés a mellékvesékben (mellékvese vérzés)
bizonyos gyógyszerek, például az általános érzéstelenítéshez használt érzéstelenítő, etomidát vagy gombaellenes gyógyszerek

Melyek az Addison-kór egyéb kockázati tényezői?

A nyelv számít

Észre fogja venni, hogy ebben a cikkben a „nők” és a „férfiak” bináris kifejezéseket használjuk. Bár tisztában vagyunk vele, hogy ezek a kifejezések nem feltétlenül egyeznek meg minden ember nemi tapasztalatával, ezeket a kifejezéseket használják azok a kutatók, akiknek adatait idézték. Igyekszünk a lehető legpontosabbak lenni, amikor a kutatásban résztvevőkről és a klinikai eredményekről számolunk be.

Sajnos az ebben a cikkben hivatkozott tanulmányok és felmérések nem számoltak be adatokat olyan résztvevőkről, akik transzneműek, nem binárisak, nem egyeztek meg a nemi hovatartozással, nemi hovatartozásuk, agender vagy nem nélküliek.

Ez hasznos volt?

Az Addison-kór ritka. Csak között 4 és 11 100 000 emberre jut. A nők azok inkább hogy kialakuljon a betegség, mint a férfiaknál, és a szokásos életkor, amikor kezdődik 30 és 50 évek.

Az Addison-kórt gyakran autoimmun problémák okozzák. A kialakulásának kockázata nő, ha egy személynek más autoimmun betegsége van, beleértve:

coeliakia
krónikus pajzsmirigygyulladás
Graves-betegség
hypoparathyreosis
hypopituitarismus
vészes vérszegénység
típusú cukorbetegség
vitiligo

Mi az Addison-kór kezelése?

Az Addison-kórra nincs gyógymód. Kezelhető gyulladáscsökkentő gyógyszerekkel (kortikoszteroidokkal), valamint hormonpótlással, hogy helyreállítsák azokat a hormonokat, amelyeket a mellékvesék nem termelnek.

Ezek a gyógyszerek helyettesíthetik a hormonokat, például a kortizolt vagy az aldoszteront. Például a kortizol helyettesíthető hidrokortizonnal, prednizolonnal vagy dexametazonnal, az aldoszteron pedig fludrokortizonnal.

Kezelés nélkül egy személy addisoni válságot tapasztalhat, amelyet olyan tünetek jellemeznek, mint a gyengeség, szédülés és hányás. Ez az akut mellékvese krízis életveszélyes helyzet, és ha nem kezelik azonnal, rohamokhoz, kómához vagy halálhoz vezethet.

Mik az Addison-kórban szenvedők kilátásai?

Az Addison-kór folyamatos monitorozást és kezelést igényel. Ennek ellenére a legtöbb ember viszonylag átlagos életet él, és nincs korlátozás arra vonatkozóan, hogy milyen tevékenységeket élvezhet.

Az Addison-kórban szenvedők is egy megnövekedett kockázat egyéb autoimmun állapotok kialakulásában. Hasonlóképpen, maga a kezelés további egészségügyi problémákhoz vezethet, mint például elhízás, cukorbetegség, csontritkulás vagy magas vérnyomás.

Gyakran Ismételt Kérdések

Az Addison-kór családokban is előfordulhat?

Ahhoz, hogy „családban futhasson”, a betegségnek a fogantatás során átadott génekben kell lennie. A kutatók úgy vélik, hogy ritka esetekben az Addison-kór a családokban öröklött autoimmun vagy genetikai rendellenességek miatt fordulhat elő.

Mi váltja ki az Addison-kórt?

Az autoimmun betegségek Addison-kórt váltanak ki 80-90% esetekről. Az autoimmun problémák oka ismeretlen de összefüggésben állhat genetikával, fertőzésekkel és környezeti tényezőkkel.

Az Addison-kórt a stressz okozza?

Az Addison-kórt nem a stressz okozza. Vannak, akik úgy vélik, hogy a stressz „mellékvese-fáradtságot” okozhat. Ez nem egy létező állapot valódi diagnózisa.

Bár ritka, nagyobb lehet az Addison-kór kialakulásának kockázata, ha a családjában más emberek is szenvednek ebben az állapotban.

Kérjen időpontot orvosához, ha Önt aggasztó tüneteket észlel, mint például fáradtság, elszíneződött foltok a bőrön vagy gyomor-bélrendszeri tünetek. Az orvos elvégezheti a szükséges vizsgálatokat az Ön állapotának pontos diagnosztizálásához, és kezelési tervet készíthet életminőségének javítása érdekében.