A Corpus Callosum genezise: okok, tünetek és kezelés

A corpus callosum (ACC) genezise egy születési rendellenesség az agyban. A corpus callosum, az agy bal és jobb oldalát összekötő idegköteg vagy hiányzik, vagy részben hiányzik. A tünetek a kisebb intelligenciaproblémáktól a fejlődési késésekig és rohamokig terjednek. Az ACC-t általában az élet első két évében diagnosztizálják.

Áttekintés

Mi a corpus callosum agenesise?

A corpus callosum (ACC) genezise egy születési rendellenesség, amely az agyat érinti. Az ACC-ben szenvedő személynél hiányzik vagy részben hiányzik a corpus callosum. A corpus callosum egy vastag idegrostok köteg, amely összeköti a jobb és a bal agyféltekét (féltekét). Lehetővé teszi, hogy az agy mindkét oldala kommunikáljon egymással.

Hogyan hat az emberre a hiányzó corpus callosum?

Az ACC hatásai finomak vagy súlyosak lehetnek. Attól függ, hogy mennyi hiányzik a corpus callosumból, és hogy van-e más agyi probléma. Egyesek enyhe szociális, érzelmi vagy mentális hatásokat tapasztalnak. Másoknál súlyos károsodások vagy görcsrohamok jelentkezhetnek.

Az ACC összefügg más rendellenességekkel?

A hiányzó corpus callosum önmagában is előfordulhat, de néha más veleszületett rendellenességekkel (születéskor jelen lévő rendellenességekkel) társul, mint például:

Aicardi szindróma.
Andermann-szindróma (az izmokat irányító idegek károsodása).
Chiari malformáció.
Dandy-Walker szindróma.
Holoprosencephalia (az agy két féltekére való szétválása).
Schizencephalia (rések az agy féltekén).
Spina bifida.

Mennyire gyakori a corpus callosum agenesise?

Az ACC az agy leggyakoribb veleszületett rendellenessége. De még mindig ritka, a lakosság mindössze 0,05-0,07%-át érinti.

Tünetek és okok

Mi okozza a corpus callosum agenesisét?

A tudósok nem teljesen értik az ACC okait, de összefüggésbe hozható a következőkkel:

Genetikai öröklődés.
Magzati alkohol szindróma.
A magzat fertőzése vagy sérülése a terhesség 12–24. hetében.

Milyen tünetei vannak a corpus callosum hiányának?

Az ACC jelei és tünetei eltérőek. Ez attól függ, hogy a corpus callosumból mennyi hiányzik, és az egyéb kapcsolódó rendellenességek jelenlététől.

A jelek gyakran az élet első két évében jelentkeznek, de az enyhe eseteket néha évekig nem veszik észre.

A tünetek a következők lehetnek:

Epilepsziás rohamok.
Fejlődési késések (például fejtartás, ülés, állás, járás).
Etetési problémák.
Fejfájás.
Hallás- vagy látáskárosodás.
Hydrocephalus.
Problémák a szem-kéz koordinációval vagy a test jobb és bal oldala között.
Problémák a szociális interakciókkal.
Ismétlődő beszéd.
Spaszticitás.

Egyes ACC-s betegeknél a rendellenesség fizikai jelei is lehetnek:

Rendellenes alakú orr vagy fülek.
Hajlított ujjak.
Mélyen vagy szélesen ülő szemek.
Az izomtónus hiánya.
Nagyobb homlok.
Bőrcímkék.
Szokatlanul kicsi vagy nagy fej.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a hiányzó corpus callosum?

Ha egy egészségügyi szolgáltató gyanítja, hogy Ön vagy gyermeke ACC-ben szenved, fizikális vizsgálatra lesz szüksége. Az egészségügyi szolgáltató beszélni fog Önnel a tünetekről és a fejlődési késésekről, majd megvizsgálja a testet.

A szolgáltató képalkotó teszteket fog rendelni a fej belsejében lévő képek készítéséhez. A számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) megmutatja, hogy hiányzik-e a corpus callosum vagy csak részben fejlődött ki.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a corpus callosum agenesisét?

A hiányzó corpus callosum kezelése attól függ, hogy a rendellenesség hogyan érinti az egyént. Gyakran tartalmazza:

Genetikai tanácsadás annak megállapítására, hogy a rendellenesség a családban előfordul-e.
Gyógyszerek a rohamok megelőzésére.
Fizikoterápia a fejlődési késések vagy a mozgással kapcsolatos problémák minimalizálására.
Shunt az agyban a folyadék elvezetésére, hydrocephalus esetén.
Speciális oktatás az értelmi problémák kezelésére.
Beszédterápia.

Megelőzés

Megakadályozhatom a corpus callosum agenesisét?

Az ACC-t nem lehet teljesen megakadályozni. A terhes nők csökkenthetik a veleszületett rendellenességek kockázatát az alkohol, a fertőzés vagy a sérülés elkerülésével.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások vannak a corpus callosum agenezisében szenvedők számára?

Az ACC-s személy kilátásai az állapot súlyosságától függenek. Sok ACC-s gyermek normális életet él, csekély hatásokkal. Másoknak gyógyszerekre van szükségük a rohamok megelőzésére és terápiára a funkció javítására. Az értelmi fogyatékosok számára ez idővel nem romlik.

Az ACC általában nem okoz halált.

Élni

Mit kérdezhetek még az egészségügyi szolgáltatómtól?

Mivel az ACC különböző módon érinti az embereket, kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját:

Mennyi hiányzik a corpus callosumból?
A családunkban valakinek el kell végeznie genetikai vizsgálatot?
Megfontoljuk a görcsoldó gyógyszert?
Kapjunk beszédterápiát, fizikoterápiát vagy más terápiát?

Jegyzet a Cleveland Klinikától
A corpus callosum, a születéskor jelenlévő agyi rendellenesség, agenezise lehet enyhe vagy súlyos. Általában nem halálos, és speciális terápiák segíthetnek. Bár a rendellenességet általában az élet első két évében diagnosztizálják, néhány esetet később diagnosztizálnak. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, ha Ön vagy gyermeke aggasztó tüneteket tapasztal.