Ataxia: tünetek, okok, kezelések

Az ataxia a neurológiai állapotok egy csoportjára használt kifejezés. Az ataxiának többféle típusa létezik, beleértve: ataxia telangiectasia (AT), epizodikus ataxia, Friedreich-ataxia, többszörös rendszeres atrófia (MSA) és spinocerebellaris ataxia. Ez az állapot akkor fordul elő, amikor az agy kisagynak nevezett része károsodik. Az ataxia nem gyógyítható, de a tünetek kezelhetők.

Áttekintés

Mi az ataxia?

Az ataxia neurológiai betegségek (idegrendszeri betegségek) egy csoportja, amely a mozgást és a koordinációt befolyásolja. Az ataxiában szenvedőknek gyakran problémái vannak az egyensúly, a koordináció, a nyelés és a beszéd terén. Az ataxia általában az agy mozgáskoordináló része (kisagy) károsodása következtében alakul ki.

Az ataxia bármely életkorban kialakulhat. Jellemzően progresszív, vagyis idővel rosszabbodhat. Ez egy ritka állapot, körülbelül 150 000 embert érint az Egyesült Államokban

Melyek az ataxia különböző típusai?

Sokféle ataxia létezik. A tünetek és kifejlődésük oka határozza meg a besorolást. A típus ismerete segíthet az orvosoknak az állapot értékelésében és kezelési terv meghatározásában.

Ataxia telangiectasia (AT): Louis-Bar szindrómaként is ismert, az AT öröklött állapot. Jellemzően csecsemőknél vagy kisgyermekeknél alakul ki. Az ilyen típusú ataxia gyakori tünete a megnagyobbodott (tágult) erek, úgynevezett telangiectasias megjelenése a szemben és az arc bőrén. Az AT-ben szenvedő gyermekeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint a növekvő járási nehézség, a mozgások koordinálása, az egyik oldalról a másikra nézés és a beszédzavar. Az AT gyengítheti az immunrendszert. Az ilyen betegségben szenvedők nagyobb valószínűséggel kapnak más betegségeket, beleértve a fertőzéseket és a rákot.
Epizodikus ataxia: Epizodikus ataxia esetén az emberek visszatérő mozgás- és egyensúlyproblémákkal küzdenek. Ezek az epizódok naponta többször, de évente egyszer vagy kétszer is előfordulhatnak. Epizodikus ataxia bármely életkorban kialakulhat. Ennek okai a stressz, a gyógyszerek, az alkohol, a betegségek és a fizikai megerőltetés. Az epizodikus ataxiának hét típusa van, amelyek mindegyikének egyedi tünetei vannak a mozgási nehézségeken kívül, beleértve a szédülést, fejfájást, homályos látást, valamint hányingert és hányást.
Friedreich-ataxia: A mozgásproblémák súlyosbodása mellett a Friedreich-ataxiában szenvedők izommerevségét tapasztalják, és fokozatosan elvesztik erejüket és érzéseiket a karjukban és a lábukban. Az ilyen típusú ataxiában szenvedőknek gyakran van olyan szívbetegsége is, amely gyengíti a szívizmot (hipertrófiás kardiomiopátia). A Friedreich-ataxia a genetikai ataxia leggyakoribb típusa. Általában 5 és 15 éves kor között alakul ki.
Többrendszeri atrófia (MSA): Az MSA a parkinsonizmus egyik formája, amely befolyásolja a mozgást és az idegrendszernek azt a részét, amely a test akaratlan működését szabályozza (autonóm idegrendszer). Ezek a funkciók közé tartoznak például a vérnyomás szabályozása és a vizeletürítés szabályozása. Az MSA leggyakoribb tünetei közé tartozik a mozgáskoordinációs nehézség, a felálláskor fellépő gyors vérnyomásesés, a vizelési nehézségek és férfiaknál az erekciós zavar. Az MSA jellemzően 30 éves és idősebb felnőtteknél alakul ki. Az átlagos megjelenési életkor 54 év.
Spinocerebelláris ataxia: A spinocerebellaris ataxia egy genetikai ataxia, amelyet több tucat különböző típusba sorolnak, amelyeket az ataxián kívül a kapcsolódó jellemzők alapján különböztetnek meg. Az ataxiával járó tipikus mozgás- és egyensúlyproblémák mellett az ilyen betegségben szenvedő embereknél gyengülés és érzékelésvesztés alakul ki, és bizonyos típusok nehézségeket okoznak a szemmozgások során. A spinocerebellaris ataxia tünetei bármely életkorban kialakulhatnak. Gyakran lassabban halad előre, mint más típusú ataxia.

Tünetek és okok

Mi okozza az ataxiát?

Ataxia akkor alakul ki, ha a kisagy (az agy mozgáskoordináló része) károsodást szenved. Az ataxiának számos oka lehet, akár akut sérülés vagy fertőzés, akár krónikus degeneratív folyamat miatt.

Az orvosok és a kutatók az ataxiát három fő kategóriába sorolják az okáról ismereteik alapján. Ezek a kategóriák a következők:

Szerzett ataxia: Külső tényezők, például traumák, vitaminhiányok, alkohol vagy kábítószer-expozíció, fertőzések vagy rákos megbetegedések okozzák.
Genetikai ataxia: Akkor fordul elő, ha egy személynek sérült génje van, amely a családtagok között öröklődik.
Idiopátiás ataxia: Az orvosok nem tudják meghatározni az állapot okát.

Mik az ataxia tünetei?

Az ataxia tünetei az adott személy állapotától függenek. A legtöbb esetben az ataxiás emberek „ügyetlennek” tűnnek. A tünetek a következők lehetnek:

Csökkenő koordináció
Gond a járásban
Egyensúlyromlás gyakori esésekkel
Szív problémák
A finom motoros készségek elvesztése
Izomremegés
Elmosódott beszéd
Látásproblémák

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálják az orvosok az ataxiát?

Az orvosok számos tényezőt figyelembe vesznek az ataxia diagnosztizálása során. Orvosa fizikális vizsgálatot végez, és megkérdezi az Ön kórtörténetét és családi anamnézisét, hogy megállapítsa, van-e ataxiája, és ha igen, milyen típusú.

Az orvosok más teszteket is használhatnak az ok megállapítására és az ataxia osztályozására. Ezek tartalmazzák:

MRI: Az MRI-nek nevezett képalkotó teszt segítségével az orvosok láthatják az agyát, hogy segítsenek meghatározni az ataxia okát.
Vérvétel: Segítsen meghatározni az állapotot kiváltó okokat, például szélütést, daganatot vagy fertőzést.
Genetikai vizsgálat: Megerősítheti az örökletes ataxia diagnózisát.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik az ataxiát?

Az ataxia nem gyógyítható, de vannak tüneti kezelések. A kezelés az egyes személyek egyéni tüneteitől függ. A kezelés célja a tünetek kezelése a kényelem és a mobilitás javítása érdekében.

A gyógyszerek segíthetnek az olyan tünetek kezelésében, mint a remegés és a szédülés. Ezenkívül szabályozhatják az izomproblémákat, amelyek olyan szerveket érintenek, mint a hólyag, a szív és a szem.

A fizikai, beszéd- és foglalkozási terápiák szintén segíthetnek a tünetek kezelésében. A fizikoterápia és a speciális gyakorlatok létfontosságúak az egyensúly és a mobilitás megőrzésében, valamint a mindennapi tevékenységek új módjainak elsajátításában. Az ataxiában szenvedőknek szükségük lehet botra, sétálóra, tolószékre vagy motoros robogóra, hogy biztonságosabban és könnyebben mozoghassanak.

Kitekintés / Prognózis

Milyenek az ataxiás emberek kilátásai?

Az ataxiában szenvedő betegek kilátásai nagymértékben változnak a típustól és a kiváltó októl függően. A legtöbb ataxiás embernek olyan tünetei vannak, amelyek évről évre rosszabbodnak. A kezelés a tünetek ellenőrzéséhez és az életminőség javításához szükséges.

Más embereknél az orvosok gyógyszeres kezeléssel kezelhetik az ataxia kiváltó okát. Hatékony kezeléssel tüneteik változatlanok maradhatnak, vagy idővel akár javulhatnak is. Jelenleg folyik a kutatás az ataxia gyógymódjának megtalálására.