Disztónia

A kezelést személyre szabottan kell meghatározni a dystonia típusa, oka, az érintett izmok és a tünetek súlyossága alapján. A kezelés célja a tünetek csökkentése és a fájdalom enyhítése.

Áttekintés

Mi az a dystonia?

A dystonia olyan mozgászavar, amely túlzott izomösszehúzódásokat okoz. Ezek az izomösszehúzódások nem a személy irányítása alatt állnak (akaratlan), és csavaró mozgásokat eredményeznek, amelyek rendellenes, néha fájdalmas testhelyzetbe helyezik a testet.

A dystonia egy vagy több izmot érinthet a test bármely területén/több területen, beleértve az arcot, az állkapcsot, a nyakat, a szemhéjakat, a hangszálakat, a karokat, a kezeket, a törzset, a lábakat és a lábfejet. Az érintett területek és a rendellenesség súlyossága személyenként változik.

Vannak különböző típusú dystonia?

A dystonia három csoportra osztható: idiopátiás, genetikai és szerzett.

Idiopátiás dystonia dystonia, melynek oka ismeretlen. Sok disztóniában szenvedő ember ebbe a kategóriába tartozik.

Genetikai dystonia a dystonia, amelyet egy kóros gén öröklése okoz (szülőtől örökölt).

Szerzett dystonia (korábban másodlagos dystonia) azok, amelyek más tényezők hatására alakulnak ki, amelyek az agy károsodását vagy degenerációját okozzák. Ezen egyéb tényezők egyike egyéb neurológiai állapotok, amelyek fő tünete a dystonia, mint például:

Huntington-kór.
Wilson-kór.
Parkinson kór.
Leigh-kór.
Hallorvorden-Spatz-szindróma (más néven neurodegeneráció agyi vas felhalmozódásával vagy pantotenát-kinázhoz kapcsolódó neurodegeneráció).
Corticobasalis degeneráció.

A szerzett dystonia más tényezők miatt is kialakul, többek között:

Bizonyos gyógyszereknek való kitettség, mint például a dopaminreceptor-blokkolók (akut és tardív dystonia kezelésére használják).
Agyi betegségek, állapotok és fertőzések, mint például agyi bénulás, agyvérzés, agyvelőgyulladás, agydaganat, agyi oxigénhiány, agyi érbetegség, agyi trauma.
Mérgek, például mangán, cianid és 3-nitropropionsav.

Ki kap dystonia?

Bárki megkaphatja a disztóniát – férfiak, nők és gyermekek, bármilyen fajtól és etnikai származástól függetlenül. Az Egyesült Államokban körülbelül 250 000 ember szenved dystóniában. A disztóniában szenvedők körülbelül egyharmada gyermek. A dystonia a harmadik leggyakoribb mozgászavar az esszenciális tremor és a Parkinson-kór után.

Azok a betegek, akiknél a tünetek 21 éves kor alatt kezdődnek, nagyobb valószínűséggel tapasztalják az egész testükben előforduló disztóniát. A dystonia általában a felsőtestben kezdődik azoknál a betegeknél, akiknél a dystonia 21 éves koruk után kezdődik.

Tünetek és okok

Mi okozza a disztóniát?

Sok betegnél a dystonia oka ismeretlen. Ismert okok közül a dystonia a következők miatt fordulhat elő:

Öröklődés (a szülőktől örökölt kóros gének).
Születési sérülés.
Stroke.
Gyógyszerek, beleértve néhány antipszichotikus és hányinger elleni gyógyszert.
Neurológiai betegségek, például Parkinson-kór, sclerosis multiplex.

Mik a dystonia jelei és tünetei?

A dystonia jelei és tünetei a következők:

Izomösszehúzódások, amelyek hajlított vagy csavart mozgásokat és rendellenes pozíciókat eredményeznek.
Fájdalom, amely rendellenes mozgásokból és testhelyzetekből ered.
Ismétlődő izommozgások és rendellenes testhelyzetek, amelyek néha remegéshez hasonlítanak.
Izommozgások, amelyek a test egyik területén kezdődhetnek, és idővel más területekre is átterjedhetnek.
Izommozgások és rendellenes testtartások, amelyek súlyosbodnak a hosszan tartó terhelés, fáradtság vagy stressz hatására.
Önkéntes izommozgás a test egyik oldalán, amely dystonia tüneteket okoz az ellenkező oldalon.
Kezd hanyag lenni a kézírás.
Lábgörcsök.
A láb húzása séta vagy futás után egy ideig.
Hang- vagy beszédzavarok.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a dystonia?

A disztóniát a családtörténet, a kórtörténet, a fizikális és neurológiai vizsgálat, valamint az orvos (neurológus) valós idejű megfigyelése alapján diagnosztizálják. Kezelőorvosa vizsgálatokat rendelhet el, beleértve a laboratóriumi vizsgálatokat, a képalkotó vizsgálatokat és az elektromos teszteket (EEG vagy EMG), hogy kizárjon más, hasonló tüneteket okozó állapotokat és betegségeket. (A dystonia tünetei összetéveszthetők izomgörcsökkel/kontraktúrákkal, gerincferdüléssel, tickkel, torticollisszal, esszenciális tremorral.) Orvosa genetikai vizsgálatot is elrendelhet, ha a családban előfordult dystonia.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a dystonia?

A legfontosabb az, hogy a kezelést minden személyre kell szabni a dystonia típusa, oka, az érintett izmok és a tünetek súlyossága alapján. A kezelés célja a tünetek csökkentése és a fájdalom enyhítése. A kezelések a következőket tartalmazhatják:

Botulinum toxin injekció. Ez a toxin az érintett izomba fecskendezve átmenetileg legyengíti az érintett izmokat és enyhíti a tüneteket. Az injekciók több hónapig hatásosak.
Gyógyszerek. Az izomrelaxánsokat vagy az izomgörcsök megelőzésére szolgáló gyógyszereket általában kipróbálják. Ezek a gyógyszerek közé tartozik a karbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazin (Xenazine®), trihexifenidil (Artane®), benztropin (Cogentin®), baklofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) és klonazepam ( Klonopin®).
Fizikai, foglalkozási és logopédiai. A fizikoterápia segíthet a rugalmasság megőrzésében, javíthatja a mozgási tartományt, erősítheti az izmokat, enyhítheti a fájdalmat és megelőzheti a súlyos összehúzódásokat. A foglalkozási terápia új módszereket taníthat meg a mindennapi feladatok elvégzésére. A logopédusok segíthetnek azoknak, akiknek nyelési nehézségei vannak, vagy hangproblémákkal küzdenek.
Sebészet. A mélyagyi stimuláció (DBS) a leggyakoribb sebészeti kezelés. Ez a műtét magában foglalja az elektródák elhelyezését az agy globus pallidus területén, amelyeket azután egy pacemaker-szerű eszközhöz erősítenek, amelyet a mellkas felső részébe ültetnek be a gallércsont alá. Az elektromos impulzusok megzavarják az agyi jeleket, amelyek tüneteket okoznak. A DBS bizonyos típusú dystóniában szenvedő betegek számára javasolt (leggyakrabban genetikai és nyaki dystoniában szenvedőknek), valamint olyanoknak, akiknél a gyógyszeres kezelés nem csökkentette hatékonyan a tüneteket, vagy akiknél a mellékhatások túl súlyosak, és a tünetek az életminőség romlását okozzák. Más agyi műtétek, a thalamotomia és a pallidotomia, szándékosan és tartósan károsítják az agyszövet egy kis részét, hogy megszakítsák a kóros mozgásokért felelős utakat. Más műtétek az összehúzódó izmok közelében lévő idegeket vágják vagy távolítják el.
Stressz kezelés olyan technikákat foglal magában, mint a meditáció, relaxációs tréning, Tai chi, jóga és mások. Egyes betegek hasznosnak találják ezeket a módszereket.
– Érzékszervi trükk. Ez egy egyszerű technika, amelyben a disztóniában szenvedő személy finoman megérinti a test érintett területét vagy a mellette lévő területet. A kutatók úgy vélik, hogy az érintés átmeneti változást okoz az izomtevékenységben, ami enyhíti a disztóniát.

Megelőzés

Megelőzhető a dystonia?

Mivel az elsődleges dystonia legtöbb esetének oka nem ismert, nem megelőzhető.

Kitekintés / Prognózis

Milyen kilátások (prognózis) vannak a dystóniában szenvedők számára?

Ha a dystonia gyermekkorban kezdődik, valószínűbb, hogy a tünetek átterjednek a test más területeire. Ha a dystonia felnőttkorban kezdődik, akkor általában egy területet érint. Ha mégis elterjed, általában egy szomszédos (mellett) területre terjed.

A dystonia tünetei és súlyossága napról napra és személyenként változhat.

A botulinum toxin injekciók, a gyógyszerek és a műtétek mind hatékonynak bizonyultak a dystonia kezelésében. A kezelési lehetőség kiválasztása a dystonia típusától, a kiváltó októl, az érintett izmoktól és a tünetek súlyosságától függ. Mélyagyi stimulációra általában csak akkor kerül sor, ha az injekciók és a gyógyszerek nem nyújtottak megfelelő enyhülést, és a tünetek továbbra is rontják az életminőséget.

Élni

TOVÁBBI INFORMÁCIÓ

A disztóniákat gyakran azokkal a régiókkal írják le, ahol előfordulnak, vagy az izomhatások alapján.

A test régiója szerint. A fokális dystonia a testnek csak egy területét érinti, például egy kart. A szegmentális dystonia két vagy több szomszédos (egymás melletti) területet érint, mint például a nyak és a kar. A multifokális dystonia két vagy több nem szomszédos területet érint. A hemidisztónia a test egyik oldalát érinti. A generalizált dystonia széles körben elterjedt, az egész test területeit érinti.

Izomcsoport szerint. A fokális dystonia az érintett izmokkal írható le. Példák a következőkre: A végtagi dystonia a karokat, lábakat, kezeket vagy lábfejeket érinti. A nyaki dystonia (más néven görcsös torticollis) a fej és a nyak izmait érinti. A gége dystonia a hangszálakat érinti. Az oromandibularis dystonia az arc, a száj és az állkapocs izmait érinti. A blefarospasmus a szemhéjak akaratlan összehúzódása.