Leigh-kór (Leigh-szindróma)

Áttekintés

Mi az a Leigh-kór?

A Leigh-kór egy ritka, örökletes neurometabolikus rendellenesség, amely a központi idegrendszert érinti. Ez a progresszív rendellenesség három hónapos és két éves kor közötti csecsemőknél kezdődik. Ritkán tinédzsereknél és felnőtteknél fordul elő. A Leigh-kórt a mitokondriális DNS mutációi vagy a piruvát-dehidrogenáz nevű enzim hiánya okozhatja. A Leigh-kór tünetei általában gyorsan fejlődnek. A legkorábbi jelek lehetnek a rossz szopási képesség, a fejkontroll és a motoros készségek elvesztése. Ezeket a tüneteket étvágytalanság, hányás, ingerlékenység, folyamatos sírás és görcsrohamok kísérhetik. A rendellenesség előrehaladtával a tünetek közé tartozhat az általános gyengeség, az izomtónus hiánya és a tejsavas acidózis epizódjai is, amelyek a légzési és vesefunkció károsodásához vezethetnek.

Leigh-kórban a mitokondriális DNS genetikai mutációi megzavarják azokat az energiaforrásokat, amelyek a sejteket működtetik az agy azon területén, amely szerepet játszik a motoros mozgásokban. A mitokondriumok elsődleges feladata, hogy a glükózban és a zsírsavakban lévő energiát adenozin-trifoszfátnak (ATP) nevezett anyaggá alakítsák. Az ATP-ben lévő energia gyakorlatilag a sejt összes metabolikus funkcióját irányítja. A mitokondriális DNS genetikai mutációi ezért krónikus energiahiányt okoznak ezekben a sejtekben, ami viszont hatással van a központi idegrendszerre, és a motoros funkciók progresszív degenerációját okozza.

A Leigh-kórnak is létezik egy formája (az úgynevezett X-hez kötött Leigh-kór), amely egy olyan gén mutációinak eredménye, amely a sejtmetabolizmus szempontjából fontos anyagok egy másik csoportját termeli. Ez a gén csak az X kromoszómán található.

Van valami kezelés?

A Leigh-kór leggyakoribb kezelése a tiamin vagy a B1-vitamin. Orális nátrium-hidrogén-karbonát vagy nátrium-citrát is előírható a tejsavas acidózis kezelésére. A kutatók jelenleg a diklór-acetátot tesztelik, hogy megállapítsák annak hatékonyságát a tejsavas acidózis kezelésében. Azoknál az egyéneknél, akiknél a Leigh-kór X-hez kötött formája van, magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend javasolt.

Mi a prognózis?

A Leigh-kórban szenvedő egyének prognózisa rossz. A mitokondriális komplex IV aktivitással nem rendelkező egyének és a piruvát-dehidrogenáz-hiányban szenvedők általában a legrosszabb prognózissal rendelkeznek, és néhány éven belül meghalnak. Azok, akiknek részleges hiányosságai vannak, jobb a prognózisuk, és akár 6 vagy 7 éves kort is megélhetnek. Néhányan túlélték tizenéves koruk közepéig.