Áttekintés
Mi az a lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
A lymphangioleiomyomatosis (LAM) egy tüdőbetegség, amelyet a simaizomsejtek abnormális növekedése okoz, különösen a tüdőben és a nyirokrendszerben. Ez a kóros növekedés lyukak vagy ciszták kialakulásához vezet a tüdőben.
A LAM-ban szenvedőknek légzési nehézségeik vannak, mert nehezebb levegőt mozgatni a hörgőcsövekbe és onnan ki. Ezenkívül a normál tüdőszövet cisztákkal vagy lyukakkal történő helyettesítése gyengíti a tüdő azon képességét, hogy oxigént szállítson a véráramba.
A ciszták vagy lyukak szintén veszélyeztetik a betegeket a pneumothorax kialakulásában, amely levegő vagy gáz felhalmozódása a tüdő nyálkahártyájában (mellhártyában), ami összeesett tüdőt okoz.
A LAM-ban szenvedő betegek vesében angiomyolipomáknak nevezett növedékek is kialakulhatnak. Ezek ártalmatlanok, hacsak nem válnak nagyokká, ilyenkor vérzést okozhatnak.
Ki kapja meg a lymphangioleiomyomatosis-t (LAM)?
A lymphangioleiomyomatosis (LAM) szinte kizárólag a nőket érinti. A betegségben szenvedő nőket általában 20 és 40 év közötti korukban diagnosztizálják. A szklerózis gumós nők körülbelül 30%-a LAM-ban is szenved.
Tünetek és okok
Mi okozza a lymphangioleiomyomatózist (LAM)?
A lymphangioleiomyomatosis (LAM) a TSC1 és a TSC2 két gén változásának eredménye. A betegségnek van egy örökletes formája, amely a gumós szklerózis nevű betegségben szenvedő betegeknél fordul elő.
A LAM-nak van egy második formája, amely nem kapcsolódik a gumós szklerózishoz, az úgynevezett sporadikus LAM. A szórványos LAM-ban szenvedőknek genetikai mutációi is vannak, de a génmutációk nem örökletesek, és nem adhatók át gyermekeknek. A génmutációk előfordulásának oka nem világos.
Mik a lymphangioleiomyomatosis (LAM) tünetei?
A lymphangioleiomyomatosisban (LAM) szenvedő betegek tüdejében a simaizomsejtek és ciszták rendellenes növekedése a következő tüneteket okozhatja:
-
Légszomj, amely idővel súlyosbodhat.
-
Mellkasi fájdalom.
- Köhögés, néha váladékkal vagy vércsíkokkal.
-
zihálás.
-
Pneumothorax (összeesett tüdő).
-
Pleurális folyadékgyülem (folyadék, amely a mellkasüregben halmozódik fel, amelyben a tüdő ül).
Diagnózis és tesztek
Hogyan diagnosztizálható a lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
Mivel a lymphangioleiomyomatosis (LAM) tünetei hasonlóak az asztmához vagy a hörghuruthoz, előfordulhat, hogy sok LAM-ban szenvedő nő nem veszi észre azonnal, vagy a betegséget nem ismerő orvosok téves diagnózist állítanak fel. Hasonlóképpen, a tüdőben lévő ciszták tévesen emfizémaként diagnosztizálhatók.
A LAM-ot általában tüdőgyógyász, tüdőbetegségek kezelésére szakosodott orvos kezeli. A betegség helyes diagnosztizálásához és kezeléséhez fontos, hogy az orvos ismerje a LAM-ot és a LAM-ot utánzó betegségeket. Az orvos megvizsgálja Önt, és megkérdezi a tüneteit. Az orvos bizonyos vizsgálatokat is elrendelhet, beleértve a következőket:
- Nagy felbontású számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat: Ez a vizsgálat éles képet hoz létre a tüdőről, hogy megnézze, jelen vannak-e a tüdőben a ciszták, amelyek a betegség fő jele. Ez a vizsgálat azt is kimutathatja, hogy van-e folyadék (pleurális folyadékgyülem) a tüdő körül.
- Tüdőfunkciós vizsgálatok: Ebben a tesztben egy spirométernek nevezett gépbe lélegez be, hogy megállapítsa, mennyi levegőt tud be- és kilélegezni, és hogy a tüdeje megfelelően működik-e.
- Pulzoximetria: Ez a teszt egy kis műszert használ, amely az ujjához van rögzítve, hogy megmérje, mennyi oxigén van a vérében.
- VEGF-D vérvizsgálat: Ez a vérvizsgálat a VEGF-D nevű hormon szintjét méri a szervezetében. Ha a tüdejében ciszták vannak, és rendkívül magas a VEGF-D szintje, a LAM diagnózisa biopszia nélkül is elvégezhető. A normál szint azonban nem zárja ki a LAM lehetőségét.
- A has CT vagy MRI vizsgálata: Ezek a szkennelések képet készítenek a hasról, és segíthetnek a LAM diagnózisában.
-
Tüdő biopszia: Bizonyos esetekben szükség van egy kis szövettüdődarab kinyerésére és mikroszkóp alatti vizsgálatára a LAM diagnosztizálásához, vagy egyéb olyan betegségek kereséséhez, amelyek LAM-nak tűnhetnek. Ezt kétféleképpen lehet megtenni:
- Transzbronchiális biopszia: Ezzel a módszerrel az orvos egy megvilágított csövet, úgynevezett bronchoszkópot helyez a tüdőbe a légcsövön keresztül, hogy mintát vegyen a tüdőből. Ez járóbetegként is elvégezhető, és nem jár műtéttel.
- Videós thoracoscopia: Ez a módszer általános érzéstelenítésben végzett sebészeti beavatkozás. A sebész kis bemetszéseket (vágásokat) végez a mellkasban, és egy megvilágított távcsövet helyez be, hogy megnézze a tüdőt. Az orvos a tüdőből is biopsziát vehet, hogy alaposabban megvizsgálja.
Kezelés és kezelés
Hogyan kezelik a lymphangioleiomyomatosis (LAM)?
A lymphangioleiomyomatosisra (LAM) nincs gyógymód, de ma már létezik hatékony kezelés a betegség stabilizálására és a progresszió (rosszabbodás) megelőzésére. A szirolimusz gyógyszert (más néven rapamicint vagy Rapamune® márkanéven) olyan betegeknél alkalmazzák, akiknél a LAM következtében tüdőfunkcióvesztés jelei mutatkoznak. A szirolimusz a vese nagy angiomyolipómáinak csökkentésére is használható. Egyes esetekben egy másik, azonos osztályba tartozó gyógyszer, az everolimusz (Afinitor®, Zortress®) alkalmazható a LAM kezelésére.
Egyéb kezelések, amelyek bizonyos helyzetekben alkalmazhatók, a következők:
- Oxigénterápia.
- Inhalációs gyógyszerek, amelyek javítják a levegő áramlását a tüdőben.
- Különféle eljárások folyadék eltávolítására a mellkasból, vagy az angiomyolipomák csökkentésére.
-
Tüdőtranszplantáció (súlyos LAM esetén).
Kitekintés / Prognózis
Mi a prognózis (kilátások) a lymphangioleiomyomatosisban (LAM) szenvedő betegek számára?
A kezeletlen lymphangioleiomyomatosis (LAM) progresszív betegség lehet, ami azt jelenti, hogy idővel súlyosbodhat. A szirolimusz alkalmazásával remélhetőleg a legtöbb betegnél stabilizálható a betegség (bár nem minden beteg reagál a gyógyszerre). A múltban a LAM-ban szenvedő betegek prognózisa rossz volt, de ez már nem igaz. Jelenleg a betegek több mint 90%-a él a diagnózis után 10 évvel.
Ha LAM-ot diagnosztizáltak Önnél, rendszeresen keresse fel orvosát, és próbáljon egészséges életmódot folytatni. A LAM szorongást és depressziót is okozhat, ezért szükség esetén kérjen érzelmi támogatást.
Discussion about this post