Mastocytosis és hízósejtek: tünetek és kezelés

A mastocytosis egy genetikai immunrendszeri rendellenesség, amelyben bizonyos sejtek (hízósejtek) abnormálisan növekednek, és számos tünetet okoznak, beleértve a hasmenést és a csontfájdalmat. Nem tudod megakadályozni, de elkerülheted a kiváltó tényezőket, és kezelést kaphatsz.

Áttekintés

Mi az a masztocitózis?

A mastocitózis olyan állapot, amikor bizonyos immunsejtek, úgynevezett hízósejtek felhalmozódnak a bőr alatt és/vagy a csontokban, a belekben és más szervekben.

A hízósejtek ez a kóros növekedése számos tünetet okoz, beleértve a viszkető dudorokat a bőrön, a gyomor-bélrendszeri (GI) problémákat, például a hasmenést és a csontfájdalmat. Növelheti az anafilaxia (súlyos allergiás reakció) kockázatát, ha a betegek bizonyos környezeti kiváltó tényezőkkel (például méhcsípés) találkoznak. Egyes esetekben a mastocytosis agresszív lehet, és kezelés nélkül halálhoz vezethet. A mastocytosis nem fertőző.

Mik azok a hízósejtek?

A hízósejtek olyan fehérvérsejtek, amelyek az egész testben megtalálhatók. Az emberekben ott van a legtöbb hízósejt, ahol a test találkozik a környezettel: a bőrrel, a tüdővel és a bélrendszerrel.

Normális esetben a hízósejtek az immunrendszer részei. Amikor a hízósejtek csírát vagy vírust észlelnek, gyulladásos (allergiás) választ váltanak ki a hisztamin nevű vegyi anyag felszabadításával. Ez a válasz megvédi szervezetét a kórokozóktól és fertőzésektől.

A hízósejtek más létfontosságú funkciókban is részt vesznek a szervezetben. Részei a sebgyógyulásnak, a csontnövekedésnek és az új erek kialakításának.

Melyek a mastocytosis típusai?

A mastocytosisnak két fő típusa van. Ők:

Bőr: Az ilyen típusú mastocytosis csak a bőrt érinti. Gyermekeknél gyakrabban fordul elő. A hízósejtek felhalmozódnak a bőrben, vörös vagy barna elváltozásokat okozva, amelyek viszketnek. Önmagában a bőr masztocitózisa nem életveszélyes. A betegségben szenvedőknek azonban jelentős tünetei vannak, és sokkal nagyobb a súlyos allergiás reakció kockázata, amely akár végzetes is lehet.
Szisztémás: A főként felnőtteknél előforduló szisztémás mastocytosis a bőrön kívül a test más részeit is érinti. A hízósejtek felhalmozódnak a csontvelőben és a szervekben, például a belekben. Agresszív szisztémás mastocytosis esetén életveszélyes lehet. A szisztémás mastocytosis két ritka formát foglal magában: a hízósejtes leukémiát és a hízósejtes szarkómát. A hízósejtes szarkóma akkor fordul elő, ha a testben valahol hízósejtekből álló daganat képződik. A hízósejtes leukémia a betegség nagyon agresszív formája, ahol nagyszámú hízósejt található a vérben és a csontvelőben.

Tünetek és okok

Mi okozza a masztocitózist?

A mastocitózist, különösen a szisztémás mastocitózist gyakran a KIT nevű gén mutációja (a kód vagy a szekvencia megváltozása) okozza. A változás a fogantatás után következik be. A legtöbb esetben nem öröklődik (egyik generációról a másikra száll).

Ha mastocytosisban szenved, bizonyos tevékenységek és tényezők támadást válthatnak ki. Ami egy személynél támadást okoz, nem feltétlenül érinti a másikat. Több tucat lehetséges kiváltó tényező létezik. Beszélnie kell orvosával azokról a gyógyszerekről és helyzetekről, amelyeket el kell kerülnie.

Néhány gyakori trigger:

Dörzsölés vagy súrlódás a bőrön.
Gyakorlat és fizikai aktivitás.
Rovarcsípés (különösen hangyacsípés) és darázs- és méhcsípés.
Alkohol, bizonyos élelmiszerek és egyes gyógyszerek, beleértve a nem szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID), az izomlazítókat és az érzéstelenítést.
Hirtelen hőmérséklet-változások.
Fizikai vagy érzelmi stressz.

Kit érint a mastocytosis?

A mastocytosis gyermekeknél és felnőtteknél fordulhat elő. A szisztémás mastocytosis általában a felnőtteket érinti. A bőr mastocytosis jellemzően gyermekeknél jelentkezik, általában a gyermek második születésnapja előtt. Az állapot többnyire egyformán érinti a férfiakat és a nőket.

Milyen gyakori a mastocytosis?

A mastocytosis ritka. Egy becslés szerint minden 10 000 emberből egynél fordul elő, míg egy másik becslés minden 20 000 emberből egynél fordul elő.

Mik a mastocytosis tünetei?

A mastocytosis tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek. Tartalmazzák:

Barna vagy vörös foltok a bőrön, vagy viszkető dudorok vagy foltok.
Bőrhólyagok (ez a tünet általában gyermekeknél jelentkezik).
Hányinger, hasi fájdalom, hasmenés és hányás.
Csontfájdalom.
Kipirulás (amikor a bőr az egész testen kipirosodik).
Vérnyomás csökkenés.
Ájulás.

Diagnózis és tesztek

Hogyan diagnosztizálható a mastocytosis?

Egészségügyi szolgáltatója megkérdezi a tüneteit, és megvizsgálja bőrét. Elrendelhetnek vizelet- vagy vérvizsgálatot. A bőr mastocytosisának diagnosztizálásához a szolgáltató kis bőrmintát vesz, és elküldi egy laboratóriumba vizsgálatra. Ezt az eljárást bőrbiopsziának nevezik.

Az orvosok csontvelő-biopsziát végezhetnek, ha úgy gondolják, hogy szisztémás mastocitózisa van. Tűt szúrnak a csontjába, és mintát vesznek a csontvelőből (a csontok belsejében lévő szivacsos szövet) és a csontszövetből. Kezelőorvosa az eljárás előtt elzsibbadja a területet. A biopszia előtt az egészségügyi szolgáltató vérvizsgálatot rendelhet el a szérum teljes triptázszintjének mérésére. A hízósejtek triptázt, egy enzimet szabadítanak fel, amikor a sejtek aktiválódnak.

Kezelés és kezelés

Hogyan kezelik a mastocytosist?

A mastocytosis nem gyógyítható, de a kezelések segíthetnek minimalizálni a tüneteket. A kezeléséhez el kell kerülnie azokat a triggereket, amelyek támadást okozhatnak. A mastocytosis kezelése magában foglalja:

Tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek: Az antihisztaminok, leukotrién módosítók, hízósejt-stabilizátorok és kortikoszteroid krémek enyhíthetik az allergiás reakciók tüneteit, például a viszkető bőrelváltozásokat. A gyulladás csökkentése érdekében az orvosok orális szteroidokat vagy kromolin-nátrium nevű gyógyszert írhatnak fel. A biszfoszfonátok erősíthetik a gyenge csontokat. Tüneteitől függően kezelőorvosa más gyógyszereket is felírhat, beleértve a gyomorsavat csökkentő vagy a csontfájdalmat enyhítő gyógyszereket.
Epinefrin: Mindenkinek, aki mastocytosisban szenved, EpiPen®-t (injektálható epinefrint) kell viselnie. Anafilaxiás sokk esetén egy epinefrin injekció megmentheti az életét.
Ultraibolya fény: Orvosa ultraibolya (UV) fényt alkalmazhat, hogy kevésbé észrevehetővé tegye a sötét bőrelváltozásokat.
Agresszív szisztémás mastocytosis kezelése: Orvosa kemoterápiát, például kladribint írhat elő az agresszív szisztémás masztocitózis kezelésére. A midostaurint, a KIT mutációt célzó gyógyszert az Egyesült Államok FDA jóváhagyta a szisztémás mastocytosis kezelésére. Azok számára, akiknek nincs mutációja a KIT génben, egy másik gyógyszer, az imatinib is használható. Egyes agresszív szisztémás mastocytosisban szenvedő betegek allogén hematopoietikus őssejt-transzplantáción eshetnek át (csontvelő-transzplantációnak is nevezik). Bizonyos körülmények között elérhető lehet egy új gyógyszer, amely a KIT mutációt célozza meg, az úgynevezett avapritinib, bár az Egyesült Államok FDA nem hagyta jóvá.

Melyek a mastocytosis szövődményei?

A mastocytosisban szenvedőknek sokkal nagyobb az esélye az életveszélyes allergiás reakcióra. Az olyan kiváltó tényezők, mint a gyógyszerek, élelmiszerek és a hirtelen hőmérséklet-változások (például hideg vízbe ugrás), anafilaxiás sokkot okozhatnak.

Ha Ön vagy gyermeke mastocytosisban szenved, beszéljen kezelőorvosával, mielőtt érzéstelenítést kapna. Az érzéstelenítés számos típusa végzetes allergiás reakciót válthat ki.

A szisztémás mastocytosis szövődményei a következők:

Lágy, gyenge csontok: A csontritkulásnak nevezett állapot a csontok meglágyulását és lebontását okozza.
Májproblémák: A máj begyulladhat, és előfordulhat, hogy nem működik megfelelően.
Citopénia: A mastocytosis csökkentheti a szervezet által termelt vérsejtek számát, ezt az állapotot citopéniának nevezik. A citopénia fáradtsághoz, gyengeséghez vagy túlzott vérzéshez és zúzódásokhoz vezethet. Ezenkívül sebezhetőbbé teheti a fertőzésekkel szemben.
Rák: Ritkán az embereknél hízósejtes leukémia vagy hízósejtes szarkóma (a test lágyszöveteinek rákja) alakul ki.

Megelőzés

Hogyan lehet megelőzni a masztocitózist?

Mivel a mastocytosis genetikai állapot, nincs mód a megelőzésére. Ha mastocytosisban szenved, megelőzheti a támadást azáltal, hogy elkerüli az ételeket, gyógyszereket és a járványt kiváltó helyzeteket.

Beszéljen orvosával azokról a kiváltó tényezőkről, amelyeket el kell kerülnie. A kiváltó tényezők személyenként változnak. Fontolja meg orvosi figyelmeztető karkötő viselését, hogy értesítsen másokat azokról a gyógyszerekről (például az érzéstelenítésről), amelyeket nem szedhet be.

Kitekintés / Prognózis

Mik a kilátások a mastocytosisban szenvedők számára?

A kilátások a mastocytosis típusától és súlyosságától függenek. A bőr masztocitózisa nem életveszélyes, de az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknél nagyobb az esély a végzetes allergiás reakcióra. A bőr masztocitózisa gyermekeknél általában elmúlik vagy javul, mire a gyermek eléri a pubertást. Ezért általában nincs szükség agresszív kezelésre.

A szisztémás masztocitózis az egész test szerveit érinti. Ez azt jelenti, hogy gyakran súlyosabb, mint a bőr masztocitózisa. A prognózis nagyon változó, mivel a szisztémás mastocytosis súlyossága változó lehet.

Azok az emberek, akiknél agresszívebb a mastocitózis, nem élhetik túl néhány évnél tovább a diagnózist követően. A kevésbé agresszív mastocytosisban szenvedőknek tipikus várható élettartamuk van. Általában kezelni tudják az állapotot a kiváltó tényezők elkerülésével és antihisztaminok szedésével.