Viselkedési variáns frontotemporal demencia

A frontotemporal demencia leggyakoribb formája a frontotemporal demencia viselkedési variáns. Ez az állapot befolyásolja a személyiséget, a viselkedést és a döntéshozatalt jóval azelőtt, hogy a memória romlik. A viselkedésbeli változások gyakran megjelennek a középső felnőttkorban és az idő múlásával. Sokan félreértelmezik ezeket a korai tüneteket, mint pszichiátriai problémákat vagy normál öregedést. A viselkedési variáns frontotemporalis demencia egyértelmű megértése segíti ezt a állapotot korán felismerni és megfelelő módon kezelni.

Mi a viselkedési variáns frontotemporal demencia?

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia egy neurodegeneratív betegség, amely az agy elülső és elülső időbeli lebenyeit célozza meg. Ezek az agyi régiók alapvető szerepet játszanak a viselkedésszabályozásban, az érzelmekben, a társadalmi megítélésben és a végrehajtó funkciókban. Az ezeknek a területeknek a károsodása drámai személyiségváltozásokat, társadalmi megvonást, zavarást és rossz tervezést okoz.

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia gyakran 45 és 65 között kezdődik, bár egyes esetek korábban vagy később megjelennek. Ez a betegség a férfiakban és a nőkben szinte egyenlően jelentkezik. A betegség folyamata progresszív, és az idő múlásával növeli a fogyatékosságot.

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia és kockázati tényezők okai

A genetikai mutációk a viselkedési variáns frontotemporalis demencia esetek jelentős részét okozzák. A mikrotubulus-asszociált protein tau gén (MAPT), a proglanulin gén (GRN) és a Chromosome 9 nyitott leolvasási keret 72 gén (C9ORF72) mutációi a mutációk mutációi a leggyakrabban. A frontotemporalis demencia vagy az amyotrophikus laterális szklerózis családi története növeli a genetikai ok valószínűségét.

A viselkedési variáns frontotemporalis demenciában szenvedő egyének kb. 30–40% -ának rokona van ezzel a betegséggel. Sok embernek azonban örökölt kockázat nélkül alakul ki ezt a betegséget. A környezeti kockázati tényezőket nem értik egyértelműen. A 45 és 65 év közötti életkor a legerősebb ismert kockázati tényező.

A viselkedési variáns frontotemporal demencia tünetei

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia korai és kiemelkedő változásokat okoz a személyiségben és a viselkedésben. A következő tünetek gyakran fordulnak elő a korai szakaszban:

• Apátia és a kezdeményezés elvesztése: Sok ember távozik a munkából, hobbiból vagy családi tevékenységekből. Lehet, hogy unatkozó vagy érdektelen.
• Társadalmi károsodás: Gyakran mondják vagy csinálnak olyan dolgokat, amelyek nem megfelelőek vagy sértőek. Megsérthetik a társadalmi normákat anélkül, hogy észrevennék.
• Az empátia elvesztése: Sok viselkedési variáns frontotemporalis demenciában szenvedő ember abbahagyja mások érzelmeinek felismerését vagy reagálását. Gyakran érzelmi hideg és aggodalom hiánya van.
• Ismétlődő vagy kényszeres viselkedés: Egyes egyének rögzített rutinokat, felhalmozódási viselkedést vagy ismétlődő beszédet fejlesztenek ki.
• Az étkezési szokások változásai: Gyakran édes vágyat, túlélést vagy bizonyos ételeket részesítenek előnyben.
• Gyakran nehézségekbe ütköznek a tervezésben és a döntéshozatalban.

A memória, az orientáció és a nyelv a korai szakaszban gyakran érintetlen marad. A betegség előrehaladtával a kognitív képességek tovább csökkennek, és a nyelvi vagy motoros tünetek megjelenhetnek.

Patofiziológia

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia a neuronok progresszív degenerációjából származik az elülső és az elülső időbeli lebenyekben. Az agyi képalkotás jelentős zsugorodást mutat ezeken a területeken. Az atrófia mértéke gyakran korrelál a tünetek súlyosságával.

A betegség eljárása az agysejtekben rendellenes protein felhalmozódást foglal magában. A legtöbb esetben ezek a fehérjék tartalmazzák a TAU-t vagy a transzaktív válasz DNS-kötő fehérjét (TDP-43). A fehérje -akkumuláció zavarja a sejt működését és kiváltja a sejthalálot. Az érintett specifikus fehérje gyakran a genetikai mutációtól függ, ha van.

Az Alzheimer -kórtól eltérően, a viselkedési variáns frontotemporalis demencia általában nem foglalja magában az amiloid plakkok vagy neurofibrilláris kusza korai lerakódását. Az érintett agyi régiók szintén különböznek, mivel az Alzheimer -kór elsősorban a korai szakaszban károsítja a hippokampuszt és a parietális lebenyeket.

A viselkedési változat diagnosztizálása a frontotemporal demencia

A viselkedési variáns korai diagnosztizálása a frontotemporal demenciának gondos és részletes értékelést igényel.

A klinikai értékelés magában foglalja a beteg és a családtagokkal folytatott interjúkat. Az orvosok a korai viselkedési tüneteket és a társadalmi funkció változásait keresik. A Rascovsky kritériumok standardizált módszert kínálnak a diagnosztizáláshoz, és hangsúlyozzák legalább három viselkedési tulajdonság jelenlétét.

A neuropszichológiai tesztelés segít felmérni a végrehajtó funkciót, a figyelmet, az ítéletet és a társadalmi érvelést. A tesztek gyakran az érintetlen memória és a nyelvtudás ellenére mutatják be a rossz döntéshozatalt.

A neuroimaging támogatja a diagnózist. A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) gyakran mutatja az elülső és az elülső időbeli lebenyek atrófiáját. A funkcionális képalkotó tesztek, például a fluorodoxi-glükóz-pozitron emissziós tomográfia (FDG-PET) csökkent aktivitást mutathatnak ezekben a régiókban, még mielőtt az atrófia láthatóvá válik.

A genetikai tesztelés fontosvá válik azokban az egyéneknél, akiknek családi anamnézisében van e betegség vagy a korai kezdet. Az ismert mutáció azonosítása segít megerősíteni a diagnózist, és irányíthatja a családi tanácsadást.

A differenciáldiagnosztika magában foglalja az Alzheimer -kórot, a bipoláris zavarokat, a depressziót, a skizofréniát és a frontotemporal demencia egyéb formáit. A pontos diagnózis megköveteli más állapotok kizárását kórtörténet, képalkotó tesztek és laboratóriumi vizsgálatok révén.

A viselkedési variáns frontotemporal demencia kezelése

Egyetlen gyógyszer sem állíthatja le vagy megfordíthatja a viselkedési variáns frontotemporalis demencia előrehaladását. A kezelés a tünetek kezelésére, a gondozói támogatásra és a hosszú távú gondozás tervezésére összpontosít.

A farmakológiai kezelések célja a viselkedési tünetek csökkentése. A szelektív szerotonin újrafelvétel -gátlók (például a sertralin vagy a fluvoxamin) gyakran csökkentik a diszinhibitációt, a kényszeres viselkedést vagy a túllépést. A trazodon csökkentheti az ingerlékenységet vagy az agressziót. A klinikusok mérlegelhetik az alacsony dózisú antipszichotikus gyógyszereket súlyos agitációval vagy pszichózissal rendelkező egyéneknél, ám ezek a gyógyszerek súlyos kockázatot jelentenek, és ezeket óvatosan kell alkalmazni.

A nem farmakológiai intézkedések közé tartozik a rutin létrehozása, a környezeti stressz csökkentése és a nem megfelelő viselkedést kiváltó helyzetek elkerülése. A viselkedésterápia, ha rendelkezésre áll, segíthet a kényszeres viselkedés vagy a biztonsági kérdések kezelésében. A foglalkozási terapeuták otthoni gyakorlati kiigazításokat javasolhatnak.

A gondozói edzés kritikus szerepet játszik. A családtagok gyakran küzdenek a személyiségváltozások érzelmi és gyakorlati hatásaival. Az oktatás, a tanácsadás és a támogató csoportok értékes erőforrások. A korai jogi és pénzügyi tervezés segíthet a családoknak felkészülni a jövőbeli gondozási igényekre.

Prognózis és betegség lefolyása

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia több éven át folyamatosan halad előre. A várható élettartam a diagnózis után 6 és 11 év között van. A viselkedési tünetek gyakran súlyosbodnak először, majd a kognitív hanyatlás, a motoros problémák és a testi fogyatékosság.

A késői szakaszban sok ember elveszíti a családtagok felismerésének vagy önálló járásának képességét. Az olyan szövődmények, mint a aspiráció, a fertőzések vagy az alultápláltság, hozzájárulnak a halálozáshoz. A korai támogató gondozás és tervezés javíthatja az életminőséget.

Hatás a gondozókra és a családokra

A viselkedési variáns frontotemporalis demencia súlyos terhet jelent a gondozók számára. A korai kezdet, a személyiségváltozások és az ilyen állapot tudatosságának hiánya gyakran szorongást, zavart és csalódást okoz. Sok gondozó depressziót, társadalmi elszigeteltséget vagy pénzügyi törzset tapasztal.

A gondozói támogató csoportok érzelmi megkönnyebbülést és gyakorlati tanácsokat kínálnak. A szociális munkások, az otthoni gondozási szolgáltatások és a jogi tanácsadók segítik a családokat a hosszú távú gondozás összetett igényeinek kezelésében. A közösségi erőforrások korai hozzáférése csökkentheti a stresszt és megakadályozhatja a gondozó kiégését.

Kutatás és feltörekvő terápiák

A viselkedési variáns frontotemporal demencia kutatása továbbra is bővül. A klinikai vizsgálatok a TAU-ellenes terápiák, gyulladásgátló szerek és stratégiák feltárása a fehérje téves hajtogatásának csökkentésére. A tudósok génterápiás lehetőségeket is tanulmányoznak, különösen az ismert mutációk esetében.

A kutatók azon dolgoznak, hogy azonosítsák a vér- vagy cerebrospinális folyadék biomarkereket, amelyek lehetővé teszik a korábbi és pontosabb diagnózist. A képalkotó technikák fejlődése javíthatja a korai agyi változások kimutatását.

A kutatási tanulmányokban való részvétel reményt nyújt a jövőbeli kezelési lehetőségekre, és segít a kutatóknak jobban megérteni ezt a betegséget.