Mi az a Lynch-szindróma?

A Lynch-szindróma egy öröklött állapot, amely növeli a vastagbélrák, az endometriumrák és számos más rák kockázatát. A Lynch-szindrómát a történelemben örökletes, nem polipózisos vastag- és végbélrákként (HNPCC) ismerték.

Számos öröklött szindróma növelheti a vastagbélrák vagy az endometriumrák kockázatát, de a Lynch-szindróma a leggyakoribb. Az orvosok becslése szerint 100 vastagbélrákos vagy méhnyálkahártyarákos esetből körülbelül 3-at Lynch-szindróma okoz.

A Lynch-szindrómás családokban általában több vastagbélrák vagy méhnyálkahártya-rák fordul elő, mint az általában várható. A Lynch-szindróma azt is okozza, hogy a rákos megbetegedések korábban jelentkeznek, mint az általános populációban.

Lynch-szindróma tünetei

A Lynch-szindrómában szenvedők a következőket tapasztalhatják:

A vastagbélrák fiatalabb korban jelentkezik, különösen 50 éves kor előtt
A családban előfordult vastagbélrák, amely fiatal korban fordul elő
A családban előfordult olyan rák, amely érinti a méhet (endometriumrák)
A családban előfordult más rokon rákos megbetegedés, beleértve a petefészekrákot, veserákot, gyomorrákot, vékonybélrákot, májrákot, verejtékmirigyrákot (faggyúrák) és más ráktípusokat

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha aggodalmai vannak a családjában vastagbél- vagy méhnyálkahártyarák előfordulása miatt, beszélje meg kezelőorvosával. Ön és kezelőorvosa együtt fontolóra veheti családtörténetének és rákkockázatának genetikai értékelését.

Ha egy családtagnál Lynch-szindrómát diagnosztizáltak, tájékoztassa kezelőorvosát. Kérjen genetikai tanácsadót. A genetikai tanácsadók genetikai és tanácsadási képzésben részesülnek. Segíthetnek megérteni a Lynch-szindrómát, mi okozza azt, és milyen típusú ellátást javasolnak a Lynch-szindrómás betegek számára. A genetikai tanácsadó segíthet abban is, hogy a betegséggel kapcsolatos összes információt összeválogatja, és segít megérteni, hogy a genetikai vizsgálat megfelelő-e az Ön számára.

Mi okozza a Lynch-szindrómát?

A Lynch-szindróma családokban autoszomális domináns öröklődési mintázatban terjed. Ez azt jelenti, hogy ha az egyik szülő Lynch-szindróma miatti génmutációt hordoz, 50%-os esély van arra, hogy a mutációt minden gyermekre átadják. A Lynch-szindróma kockázata azonos, függetlenül attól, hogy a génmutáció hordozója az anya vagy az apa, vagy a gyermek fia vagy lánya.

Hogyan okoznak rákot a génmutációk

A Lynch-szindrómában érintett gének felelősek a genetikai kód változásainak kijavításáért (mismatch repair gének).

A génjei DNS-t tartalmaznak. A DNS utasításokat tartalmaz a testedben zajló minden kémiai folyamathoz. Ahogy a sejtjei növekednek és osztódnak, másolatokat készítenek DNS-ükről, és előfordulhat néhány kisebb hiba.

A normál sejteknek megvannak a mechanizmusai a hibák felismerésére és kijavítására. De azoknak az embereknek a sejtjei, akik öröklik a Lynch-szindrómához kapcsolódó abnormális gének egyikét, nem képesek kijavítani ezeket a kisebb hibákat. Ezeknek a hibáknak a felhalmozódása a sejten belüli genetikai károsodások növekedéséhez vezet, és végül a sejtek rákos megbetegedését okozhatja.

Lynch-szindróma szövődményei

A genetikai rendellenességek, például a Lynch-szindróma amellett, hogy komplikációkat okoznak az egészségére, más aggályokat is felvethetnek. A genetikai tanácsadót arra képezték ki, hogy segítsen eligazodni élete azon területein, amelyeket a diagnózisa érinthet, mint például:

Az Ön magánélete. A genetikai teszt eredményei szerepelnek az egészségügyi dokumentációjában, amelyhez a biztosítók és a munkáltatók hozzáférhetnek. Kérdései lehetnek azzal kapcsolatban, hogy a Lynch-szindróma diagnosztizálása megnehezíti-e a jövőben munkahely- vagy egészségbiztosítási szolgáltatóváltást. Egy genetikai tanácsadó elmagyarázhatja azokat a törvényeket, amelyek megvédhetik Önt.
A gyermekeid. Ha Ön Lynch-szindrómában szenved, fennáll a veszélye annak, hogy gyermekei örököljék az Ön genetikai mutációit. Ha az egyik szülő Lynch-szindróma miatti genetikai mutációt hordoz, minden gyermek 50%-os eséllyel örökli ezt a mutációt. Egy genetikai tanácsadó segíthet egy tervet kidolgozni a gyermekeivel való megbeszélésre, beleértve azt is, hogyan és mikor kell elmondani nekik, és mikor érdemes megfontolni a vizsgálatot.
A tágabb családod. A Lynch-szindróma diagnózisának kihatással van az egész családjára, mivel sok más vér szerinti rokonnak is lehet esélye Lynch-szindrómára. Egy genetikai tanácsadó segíthet megtalálni a legjobb módot arra, hogy elmondja családtagjainak, hogy genetikai vizsgálaton vesz részt, és hogy mit jelentenek az eredmények.

Lynch-szindróma diagnózisa

Ha orvosa azt gyanítja, hogy Lynch-szindrómája van, kezelőorvosa kérdéseket tehet fel Önnek a vastagbélrák, méhnyálkahártyarák és más rákos megbetegedések családjában. Ezután előfordulhat, hogy más vizsgálatokon és eljárásokon kell átesnie a Lynch-szindróma diagnosztizálásához.

Családi történelem

Orvosa más vizsgálatokat is végezhet Lynch-szindróma felderítésére, ha:

Több rokon bármilyen Lynch-vel összefüggő daganatban, beleértve a vastag- és végbélrákot is. Más Lynch-vel összefüggő daganatok például az endometriumot, petefészket, gyomrot, vékonybelet, vesét, agyat vagy májat érintő daganatok.
A rákos megbetegedést olyan családtagokban diagnosztizálták, amelyek fiatalabbak a ráktípusuk átlagánál.
A család egynél több generációja érintett egy ráktípustól.

Daganatvizsgálat

Ha Önnél vagy családjában valakinél rákot diagnosztizáltak, speciális vizsgálatok feltárhatják, hogy a daganatnak vannak-e a Lynch-szindrómás rákos megbetegedések sajátos jellemzői. A vastagbélrákból és néha más daganatokból származó sejtmintákat is fel lehet használni a tumorvizsgálathoz.

A daganatvizsgálat feltárhatja, hogy a rákot a Lynch-szindrómához kapcsolódó gének okozták-e. A daganatos vizsgálatok a következőket tartalmazzák:

Immunhisztokémiai (IHC) vizsgálat. Az IHC-teszt speciális festékeket használ a szövetminták megfestésére. A festődés jelenléte vagy hiánya azt jelzi, hogy bizonyos fehérjék jelen vannak-e a szövetben. A hiányzó fehérjék megmondhatják az orvosoknak, hogy melyik mutált gén okozta a rákot.
Mikroszatellit instabilitás (MSI) tesztelése. A mikroszatellitek DNS-szekvenciák. Lynch-szindrómás betegeknél hibák vagy instabilitás léphet fel ezekben a szekvenciákban a tumorsejtekben.

Pozitív IHC vagy MSI teszteredmények azt jelzik, hogy a Lynch-szindrómához kapcsolódó gének működési zavarai vannak. Az eredmények azonban nem tudják megmondani, hogy van-e Lynch-szindrómája, mert egyeseknél ezek a génmutációk csak a rákos sejtekben alakulnak ki.

A Lynch-szindrómás betegek minden sejtjében megtalálhatók ezek a génmutációk. A genetikai tesztelés meghatározhatja, hogy vannak-e ezek a mutációk.

Egyre gyakrabban kínálnak IHC- vagy MSI-tesztet bárkinek, akinél vastagbélrákot vagy méhnyálkahártya-rákot diagnosztizálnak, hogy keresse a Lynch-szindrómát. Az orvosok remélik, hogy a tesztelés segít azonosítani azokat a Lynch-szindrómás családokat, amelyek nem felelnek meg a genetikai vizsgálatok szokásos kritériumainak.

Genetikai vizsgálat

A genetikai tesztek olyan génváltozásokat keresnek, amelyek Lynch-szindrómára utalnak. Előfordulhat, hogy kérik, hogy adjon vérmintát a genetikai vizsgálathoz. Speciális laboratóriumi elemzések segítségével az orvosok megvizsgálják azokat a specifikus géneket, amelyekben Lynch-szindrómát okozó mutációk lehetnek.

A genetikai vizsgálatok kimutathatják:

Pozitív genetikai teszt eredménye. A pozitív eredmény, vagyis a génmutáció felfedezése nem jelenti azt, hogy Ön rákos vagy rákos lesz. De ez azt jelenti, hogy élete során megnő bizonyos rákbetegségek kialakulásának kockázata. Az, hogy mennyivel nő a kockázata, attól függ, hogy melyik gén mutált a családjában, és hogy részt vesz-e rákszűrésen vagy kockázatcsökkentő műtéteken a rák kockázatának csökkentése érdekében. Genetikai tanácsadója el tudja magyarázni Önnek az egyéni kockázatot az eredményei alapján.
Negatív genetikai teszt eredménye. A negatív eredmény, ami azt jelenti, hogy nem találtak génmutációt, azt jelzi, hogy valószínűleg nincs Lynch-szindrómája. Ennek ellenére előfordulhat, hogy megnövekedett a rák kockázata, ha a családjában erős a rák előfordulása.
Ismeretlen jelentőségű génvariáció. A genetikai tesztek nem mindig adnak igennel vagy nemmel választ a rák kockázatára vonatkozóan. Néha a genetikai vizsgálat ismeretlen jelentőségű génvariációt tár fel. Genetikai tanácsadója el tudja magyarázni Önnek ennek az eredménynek a következményeit.

Néha a Lynch-szindróma genetikai vizsgálata része a több rákkal kapcsolatos genetikai mutáció vizsgálatának. Genetikai tanácsadója megbeszélheti Önnel a genetikai tesztelés előnyeit és kockázatait. A tanácsadó el tudja magyarázni, hogy a genetikai vizsgálat mit tud mondani, és mit nem.